א‘ בת השנתיים אובחנה לפני כמה שנים ב-SMA2 - מחלה גנטית נדירה הגורמת להיחלשות ולניוון שרירים, שבסופו של דבר גורמת לשיתוק נשימתי ואף למוות.
הטיפול היחיד שהיה יכול לסייע לה לשרוד ולהתגבר על בעיית הגן הפגום כרוך בזריקה חד פעמית של תרופה חדשה בשם Zolgensma מבית נוברטיס. התנאי לשימוש המפורט בעלון התרופה ברור ומחמיר: "על החולה לקבל את התרופה על גיל שנתיים בלבד". יום הולדתה השני של א׳ חל ב-17 ביולי, ממש היום.
הסיפור קיבל תפנית משמעותית כאשר הוריה פתחו עמוד מימון המונים והצליחו לגייס סכום בלתי נתפס של כ-2 מיליון דולרים, תוצר של הירתמות משפחתית וציבורית.
>> כבר עשיתם לנו לייק בפייסבוק?
"ילדה בת שנתיים שלא הולכת ולא זוחלת זה לא עיכוב התפתחותי"
א׳ עברה סדרת בדיקות של רופאים ופיזיותרפיסטים כבר מגיל שנה וחודש, אלא שאף אחד מהם לא חשד שמדובר במחלה כה נדירה ומסוכנת. הפרוגנוזה הכללית דיברה על כך שמדובר בבעיית עיכוב התפתחותי, מספרת אמה של הילדה, שלא הסתפקה באבחנה. היא סברה שילדה בת שנתיים שלא הולכת ולא זוחלת אינה סובלת מעיכוב התפתחותי, ודרשה בירור מעמיק יותר. רק לאחר שהתעקשה, הילדה הופנתה לבדיקות גנטיות שאישרו שהיא אכן סובלת מהמחלה.
בשלב זה, ההורים המודאגים הגיעו עם הילדה לרופא שבישר להם בשורה קשה לעיכול: הדרך היחידה להציל את א׳ היא רק באמצעות תרופה חדשנית שעלותה כ-2 מיליון דולרים. מאותו הרגע החל מרוץ נגד הזמן שנועד להציל את א׳, רגע לפני שימלאו לה שנתיים.
תסמיני SMA - ניוון השרירים הזוקפים
שאלות רבות עולות לנוכח הסיפור: מהי המחלה הגנטית? כמה היא אכן נדירה? האם ניתן לאתרה בבדיקות גנטיות עוד בטרם ההריון, ומהי תרופת הפלא שחייבת להינתן דווקא עד גיל שנתיים? ד"ר שי מרקו, נוירולוג ילדים בכיר במרכז הרפואי "פדה – פוריה" מסביר:
"SMA (ניוון השרירים הזוקפים) היא מחלה גנטית חמורה, הגורמת לפגיעה ביכולת הפעילות של שרירי השלד, בשל חוסר בחלבון להפעלה של העצבים האחראים על מעבר פקודות מוחיות להפעלת שרירים אלה. במצב תקין, מערכת זו אמונה על הפעלת השרירים הרצוניים באמצעות 'פקודות' המועברות מהמוח לשריר באמצעות נוירונים.
למעשה, מדובר בקבוצת מחלות המאופיינת בניוון מתקדם של העצבים המוטוריים בחוט השדרה. בפועל, המצב גורם לחולשה שרירית, לאטרופיה (הידלדלות וניוון שרירי השלד), לחולשה כללית, לחוסר רפלקסים גידיים ואף לפגיעה בשרירי הנשימה (ייתכנו בעיות האכלה והשתנקויות משאיפה של מזון לקנה הנשימה) ולמוות כתוצאה מכך. שרירי הפנים, המימיקה ותנועות העיניים לא נפגעים.
ככל שהמחלה מתבטאת מוקדם יותר כך חומרתה גדלה חומרתה. כך סוג 1 חמור יותר לדוגמה מסוג 3. הצורה החמורה ביותר מסתמנת כבר לאחר הלידה או בחודשים הראשונים לחיי הילד. תינוקות אלה לא יפתחו יכולת ישיבה. סוג 2 – ממנו סובלת א׳ – בא לידי ביטוי בגיל 6-18 חודשים. פעוטות בגיל זה ילמדו בדרך כלל לשבת אך לא ילכו. החולשה בולטת יותר ברגליים וחוסר התפתחות הליכה היא לפעמים התלונה שבגללה פונים לבדיקה. הרפלקסים ירודים אך לאו דווקא חסרים.
האם בדיקות נשאות גנטיות המתבצעות בשלב טרום היריון יכולות למנוע מצב שילד ייוולד עם מחלה כזאת?
"בהחלט כן. כיום ניתן להעריך סיכוי של היריון שעלול להוביל ללידת ילד הלוקה בתסמונות נדירות ומסוכנות. SMA היא אחת מהתסמונות הניתנות לאיתור מוקדם. המחלה מועברת בתורשה רצסיבית, ולכן כאשר אחד ההורים נושא את הגן הזה, ההורה השני נדרש להיבדק. אם שני ההורים נשאים, קיים סיכוי של 25 אחוז שהילד ייוולד עם התסמונת.
גם בהריון עצמו ניתן לבדוק באופן מדויק אם העובר סובל מהתסמונת באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי, המבוצעת במהלך בדיקת המי שפיר. למרות זאת, לעיתים הורים עתידיים מעדיפים להימנע מביצוע בדיקות אלה מסיבות שונות".
התרופה המדוברת באמת מסוגלת לרפא את המחלה
"מדובר בתרופה חדשנית ביותר - והתרופה היקרה בעולם - שקיבלה אישור FDA רק במאי האחרון. כרגע היא אפילו עדיין לא משווקת בישראל. התרופה למעשה מייצרת מעין 'מעקף', שמאפשר לייצר יותר 'עותקים' של החלבון החסר (בשל הפגם בגן לייצור שלו). חלבון שהחולה לא מייצר באופן טבעי ותקין. באמצעות התרופה מתקבל גן SMN תקין המיועד לייצור החלבון החסר והיא לא משנה ולא מתחברת לדנ"א של הילד. הגן התקין הפעיל בגוף מאפשר את ייצור החלבון החסר, מאט עד עוצר את התסמינים, ואף מסייע להתקדמות מוטורית. התרופה ניתנת באופן חד פעמי בזריקה ותוצאותיה ניכרות בחלק מהמטופלים כחודש מרגע השימוש. בפועל, ילד שזוכה לטיפול יכול להתחיל לשבת, לדבר ואפילו ללכת עם עזרה – תלוי בסוג המחלה ובתזמון הנטילה. ככל שהתרופה תסופק לחולה בשלב מוקדם יותר כך הסיכוי לתיקון גדול יותר".
כלומר, חולה שזוכה לקבל את הטיפול יכול לחיות עד 120 ולתפקד רגיל?
"מאחר שמדובר בטיפול מאוד ראשוני, קשה להעריך את מידת ההשפעה של התרופה לטווח ארוך. ההערכה מדברת היום על ארבע שנים שבהן החולה יוכל לתפקד טוב יותר באופן משמעותי והאיום לאי ספיקה נשימתית ומוות מצטמצמים באופן משמעותי עד לאחוז אפסי. עדיין, ילד כזה יהיה מוגבל בפעולות שונות, ולא ברור מה צופן לו העתיד".
עוד ב-mako בריאות:
>> התקלח עם עדשות מגע ואז קרה לו דבר נורא
>> "השלתי 50 ק"ג ממשקלי בזכות השינוי הזה"
>> "מרחתי וזלין באף וזה שינה את חיי"
למה בעצם כל כך חשוב שהחולה יקבל טיפול כזה עד גיל שנתיים?
"המחקר שחברת התרופות ערכה בוצעה על קבוצת ילדים עד גיל שנתיים שסבלו מהמחלה, הם קיבלו מנה חד פעמית של התרופה ומכאן נולדה ההנחיה הטיפולית. כלומר – אין אפשרות להעריך מה קורה אם הילד מקבל טיפול כזה בשלב מאוחר יותר של חייו כיוון שאין כל תוצאה של מחקר קליני שיכולה להצביע על אפקטיביות. מעבר לכך, מאחר שרוב הילדים סובלים מהתדרדרות מהירה יחסית, המטרה היא לאפשר להם לקבל את הטיפול בשלב מוקדם ככל שניתן, על מנת לשפר את איכות חייהם".
מה קורה לחולה כזה ללא טיפול מתאים?
"למרבה הצער, התחזית פסימית למדי: זה אומנם תלוי בחומרה של ה-SMA, אבל ההערכה היא שילד במצב כזה לא יזכה לסיים את העשור הראשון לחייו, ורובם לא יסיימו גן חובה. בשלב מסוים החולה יסבול מאי ספיקה נשימתית וממצב סיעודי שיוביל למותו. אמנם חלק מהחולים מצליחים לשרוד על גיל 20 ויותר, אבל מדובר בתת סוגים קלים של המחלה.