משחק הכדורגל האחרון שנערך בין ריאל מדריד לברצולנה היה חגיגה גדולה לחובבי הז'אנר, אבל חוץ משערים יפים 6:2 (ברצלונה) והרבה אנדרנלין, נרשם גם אירוע יוצא דופן על הדשא: אנחנו מדברים על הרגע בו הרים ליונל מסי את מדי קבוצתו וגילה למיליוני הצופים חולצה עם הכיתוב סינדרום ה-X השביר.
ככל הידוע הכדורגלן המוכשר, המכונה גם היורש של מראדונה, סובל מסימפטום קל של המחלה. בחודש האחרון הוא נפגש עם קבוצה של ילדים, שסובלים מהמחלה ולאחר הפגישה החליט להתגייס כדי לעזור בגיוס תרומות ולהעלות את המודעות אליה.
"תסמונת ה-X השביר היא מחלה גנטית הגורמת לפיגור שכלי ואוטיזם", מסביר פרופ' יובל ירון, מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי במרכז הרפואי תל אביב ע"ש סורסקי. "אחד מכל 4,000 בנים ואחת מכל 7,000 בנות לוקים בתסמונת זו. פרט לפיגור שכלי, ללוקים בתסמונת יש מראה פנים טיפוסי, לסת גדולה ואשכים גדולים אצל הבנים. התסמונת מועברת בתורשה רק מהאם, במידה והיא נשאית. אחת מכל 250 נשים באוכלוסייה נשאית של תסמונת זו". כמו כן מנת המשכל הכללית שלהם נמוכה ביחס לממוצע של בני גילם. עם זאת, יש להם שילוב של יכולות שכליות גבוהות ושל ויכולות שכליות נמוכות ואף הצלחה בתחומי למידה מסוימים.מעל 80 אחוז מהזכרים עם תסמונת ה-X השביר מוגדרים כמעוכבי התפתחות קוגניטיבית.
ממה נגרמת התסמונת?
"תסמונת ה-X השביר נגרמת בשל שינוי בחומר התורשה (מוטציה) בגן הממוקם על כרומוזום X", מסביר פרופ' ירון. "הגן האחראי לתסמונת הוא בעל אופן תורשה ייחודי: המוטציה שגורמת למחלה מתבטאת במקטע DNA המכיל שלשות זהות של בסיסים (CGG) החוזרות על עצמן מספר רב של פעמים, כמו חרוזים זהים בשרשרת (CGG CGG CGG). בגן התקין יש עד 50 חזרות. גן עם יותר מ-200 חזרות נחשב למוטציה מלאה, הגורם לביטול פעילותו של הגן. מצב הביניים של 50-200 חזרות קרוי פרה-מוטציה, והינו בעל נטייה להפוך למוטציה מלאה במעבר מדור לדור. הסיכוי למוטציה מלאה בצאצאים עולה ככל שמספר החזרות גדול יותר אצל האם", הוא אומר.
מאמר ראשון על התסמונת פורסם על ידי החוקרים מרטין ובל בשנת 1943. על כן, תסמונת ה-X השביר נקראה גם על שמם "תסמונת מרטין-בל". עשרים ושש שנים מאוחר יותר, חוקר בשם לובס קבע ששינוי צורני בקצה הזרוע הארוכה של כרומוזום שבור (כפי שנראה במיקרוסקופ, ומכאן שם התסמונת) הוא האחראי לשינויים הגופניים והשכליים.
כיום ידוע במדויק את מיקומו של הגן וניתן לזהות בצורה קלה ויעילה את מספר החזרות של הרצף המשולש בבדיקת דם פשוטה. הבדיקה מומלצת לכל אישה שמעוניינת להיכנס להריון ללא קשר לעדה. כדאי לעשות את הבדיקה לפני הכניסה להריון, משום שאז ניתן לקיים הריון תקין על ידי הפריית מבחנה.
"מאחר ומדובר במצב שניתן לחזות אותו מראש, מי שעושה את הבדיקה טרום ההריון יכולה לעבור הפריית מבחנה הממומנת בסל הבריאות. מי שעוברת את הבדיקה בהריון, צריכה לעבור גם בדיקת סיסי שיליה או מי שפיר ואז, אם מתגלה התסמונת, ברוב המקרים מומלץ להפסיק את ההריון", מייעץ פרופ' ירון. "במידה ונולד ילד החולה במחלה, אין לכך תרופה. במהלך טיפולי ההפריה, כשאנחנו מזהים עובר חולה במחלה ונמנעים מלהחזיר אותו לרחם, אנחנו מגדלים את התאים של העובר כדי ליצור מהם שרשרת תאי גזע חולים, כדי לחקור את המחלה ולפתח לה טיפול", הוא מוסיף.
מתן טיפול רפואי מתאים בגיל צעיר לילדים הסובלים מהמחלה מתחת לגיל 3, יכול לשפר אצלם את הבעיות בריכוז ובהיפר אקטיביות. טיפול בילדים אלה מאופיין בתכנית לימודים אישית בחינוך המיוחד, שכוללים ריפוי בדיבור בשפה, פזיותרפיה וריפוי בעיסוק.