"עשרות עד מאות אנשים עלולים להיות בסיכוי גבוה לחלות בסרטן"
משרד הבריאות עדכן הבוקר כי תורם זרע שנפטר התגלה כנושא מוטציה גנטית המגבירה באופן משמעותי את הסיכוי של העוברים לחלות בסרטן, וקרא בדחיפות לכל הנולדים מתרומות זרע בשנים 1974-1985 לעבור בדיקה גנטית דחופה לאיתור הפגם הגנטי. מומחה לגנטיקה מדבר על ההשלכות: "עובר שמכיל גן כזה נכנס לסטטיסטיקה מאוד בעייתית, וכיוון שהתרומה נעשתה כבר מזמן אני מניח שחלק כבר חלו או מתו"
משרד הבריאות הודיע הבוקר (חמישי) על גילוי מדאיג שעלה לאחר פטירתו של תורם זרע שפעל במרכז הארץ במשך למעלה מעשור. התורם, שתרם במרפאות שונות במרכז הארץ בין השנים 1974-1985, התגלה כנושא של שינוי גנטי הקשור להופעת תסמונת לינץ' - תסמונת גנטית תורשתית העלולה להגביר באופן משמעותי את הסיכוי הסטטיסטי להתפתחות סוגים שונים של סרטן.
מאחר שמדובר בתורם זרע פעיל לאורך שנים, ייתכן שכבר הספיק לתרום במהלך חייו מאות תרומות זרע. כעת התברר כי התורם היה נשא של שינוי גנטי בגן שקשור להופעת תסמונת לינץ', אשר מעלה את הסיכון להתפתחות סוגים שונים של סרטן - בעיקר של המעי הגס, הרחם ועוד סוגי סרטן.
פרופ' גיל עצמון, מומחה לגנטיקה מאוניברסיטת חיפה, מסביר שמדובר במצב מטריד ובעייתי. "כיוון שמדובר בתורם שנמצא דומיננטי למחלה, הסיכוי שעובר יחלה הוא גבוה יחסית. בפועל, לכל תרומה שנתן יש 50% פוטנציאל להעברת מוטציה, זה אומר שבאופן אוטומטי עובר שמכיל מוטציה כזאת נכנס לסטטיסטיקה מאוד בעייתית לחלות, וכיוון שהתרומה נעשתה כבר לפני עשרות שנים אני מניח שחלק מהעוברים שהכילו את המוטציה כבר חלו או אף נפטרו".
לדבריו, באופן תיאורטי, סיכוי של עובר שקיבל מוטציה של התסמונת המדוברת לחלות בסרטן המעי מוערך ב80-70 אחוז, בסרטן הרחם – 70-50 אחוז ו-12 אחוז מהעובריות שקיבלו אותו יחלו בסרטן השחלות.
"צורת ההתבטאות של המוטציה במקרה כזה היא דומיננטית – מה שאומר שמספיק עותק אחד של צורת התבטאות דומיננטית כדי לגרום לסיכוי לפתח מחלה. לעומת גן רצסיבי, שבמקרה כזה צריך שני עותקים של הגן כדי להביא לסיכוי להופעתה – כלומר שגם האישה הנתרמת צריכה להיות נשאית".
הוא מחדד כי למעשה, במקרה הנוכחי, כיוון שהנפטר היה דומיננטי, גם אם הנתרמת בריאה לחלוטין היא עלולה להעביר לצאצאים שלה מוטציה בעייתית, מה שמעמיד אותם בסיכון גבוה. "כרגע עשרות עד מאות אנשים שנוצרו מהזרע של התורם עלולים להיות בסיכוי גבוה לחלות בסרטן, זה בהחלט מטריד. אגב, הסרטן עלול להתפתח בכל שלבי חייהם, אולם הסיכוי עולה לאחר גיל 40".
פרופ', איך מצב כזה קורה – התורם לא נבדק?
"מדובר במוטציה נדירה שלא כלולה בבדיקות הגנטיות שנהוג לבצע לתורמים, ולכן מדובר במקרה מצער אך נדיר שבהחלט עלול להתרחש".
באופן תיאורטי, אם היו מגלים את המוטציה הזאת כשנשים היו עוד בהיריון היה ניתן לעשות משהו?
"בשלב כזה, אם יש חשש לנשאיות אפשר לבצע בדיקות כמו מי שפיר או בדיקת דם עוברי– ואם העובר אכן נשא לאישה ניתנת זכות לבצע הפלה עד שלב מסוים של ההיריון".
לסיכום מבהיר פרופ' עצמון: "חשוב לומר שהכל זה עניין של סטטיסטיקה, כלומר באופן תאורטי, כיוון שרק 50% מהתרומות עלולות לכלול מוטציה, ייתכן שהתרומות שקיבלו הנשים שייכות ל-50% שלא נשאו את המוטציה, אם כי כיוון שמדובר במאות נתרמות, מצב כזה לא סביר, והסבירות היא שכ-50% מהן כן קיבלו אותו ולכן העוברים שלהם מתמודדים עד היום עם סיכוי גבוה לחלות".