מחלה תורשתית נדירה יכולה לגרום להיילי ווב, שדרנית טלוויזיה אוסטרלית, לא להצליח להירדם שוב לעולם. המחלה הנוירולוגית נקראת חוסר שינה תורשתי קטלני (FFI), והיא מחלה תורשתית דומיננטית שמתקדמת מהר ומובילה למוות תוך 6 חודשים עד שנה וחצי מרגע התפרצותה. המשמעות היא שיש סיכוי גדול שהנשאים של המחלה ימותו ממנה, ויש סיכוי של 50 אחוז שהם גם יורישו אותה לדור הבא. למרבה הצער, עוד אין תרופה למחלה באופק.
>> כבר עשיתם לנו לייק בפייסבוק?
בגיל 30, היילי ווב ואחיה הצעיר, לייקן ווב בן ה-28, הבינו שהם הבאים בתור במשפחה לחלות במחלה הזו, לכן הם החליטו ללכת נגד כל הסיכויים ולהשתתף במחקר שאולי יוכל להביא תקווה להם ולשאר הנשאים של המחלה. "אני זוכרת שנהייתי מודעת למחלה הזאת כשהייתי נערה, חשבתי שזו הקללה המשפחתית", אומרת ווב לדיילי מייל הבריטי. "סבתא שלי חלתה ונפטרה מזה. זה התחיל מאובדן הראייה שלה, והידרדר עד למצב של הזיות ושיטיון, ורק אז התגלה לנו שהמחלה קיימת במשפחה שלנו".
חוסר שינה תורשתי קטני (FFI) היא מחלה הנגרמת על ידי מוטציה בחלבון הפריון, שגורמת לנזק באזור התלמוס – האזור במוח שאחראי בין היתר על שינה. המחלה היא נדירה מאוד, וכנראה שהיא משפיעה על פחות מ-10 מיליון איש בכל העולם. התגלית הראשונה של המחלה היתה בשנת 1974 בקרב כמה משפחות בצפון איטליה. המחלה גנטית שמועברת בסיכוי של 50 אחוז לדור הבא, אך משום שהיא תוקפת אנשים רק בגיל העמידה, אחרי שעושים ילדים, אנשים עדיין מספיקים להוריש אותה.
"FFI שייכת למשפחת מחלות הפריונים, על שם החלבון הנפגע. המחלה הכי קרובה אליה היא מחלת קרויצפלד-יעקב או בשמה עממי- הפרה המשוגעת", אומר ד"ר חן הלוי, מנהל המחלקה הנוירולוגית בבי"ח כרמל, חיפה. "מה שקורה במהלך המחלה הוא שיש חלבון ששוקע במוח, אך בניגוד למחלות כמו אלצהיימר, מדובר בחלבון פתולוגי, שיש בו מוטציה, והוא בעל יכולת לשכפל את עצמו. הדרך הכי טובה להגדיר אותו היא כחלבון טורף, שמתרבה והורג את תאי המוח באופן מהיר. ההצטברות של החלבון ועיקר השינויים הפתולוגים קורים באזור במוח שנקרא תלמוס, אזור האחראי בין היתר גם על הרגולציה של השינה, התיאבון והזיכרון. פגיעה במקום הזה יוצרת את הסימפטומים הקשים של המחלה".
עוד ב-mako בריאות:
>> פחות זה יותר: המאכלים הבריאים שאתם צריכים לאכול פחות מהם
>> לידה זה כואב? יש 7 דברים שכואבים יותר
>> הטיפ המושלם: מה עושים עם ציפורניים מתפצלות?
הזיות ודמנציה
הביטוי הראשון של המחלה הוא בחוסר בשינה, החולים פשוט לא מצליחים להירדם, אך יש כמה שלבים נוספים מלבד זאת, לאחר שלב נדודי השינה מופיע שלב ההזיות, שלב אובדן המשקל ולבסוף, שלב השיטיון. "חשוב לציין שהמחלה הזאת מאוד נדירה, וכי יש סיבות רבות לנדודי שינה. מלבד זאת, הבעיה הכי קלה של החולים במחלה הזאת היא חוסר השינה, והסימפטומים הנוירולוגים הקשים מתפתחים במהירות", אומר ד"ר הלוי. "זה מתחיל עם חוסר יכולת להירדם ומתפתח לכך שהם נמצאים במצב תמידי של חצי ערות-חצי שינה, הם מתחילים להזות ואפילו מגיעים למצב של שיטיון, חוסר שינה זה רק פן אחד של הדבר הזה, לצד כל התופעות הנוירולוגיות יש גם "הפעלת יתר אוטונומית" שינויים בלחץ דם, בקצב הלב בתיאבון ומופיעה גם דמנציה".
בישראל ידוע רק על מקרה אחד או שניים של המחלה, והסטטיסטיקות בעולם דומות- המחלה הזאת נדירה מאוד. "רק לצורך השוואה, היו בישראל בשנה האחרונה 6-8 מקרים של קרויצפלד-יעקב (הפרה המשוגעת בבני אדם), המחלה האחות של FFI, והסטטיסטיקות מצביעות על הישנות של מקרה אחד של FFI על כל 200 מקרים של קרויצפלד-יעקב", אומר ד"ר הלוי. "אם אתם סובלים מנדודי שינה, כמעט בטוח שיש לכך סיבה אחרת, זוהי מחלה מאוד נדירה וכפי שצוין, המחסור בשינה הוא לא התסמין המרכזי. לאותם אנשים חסרי מזל שיש להם את המחלה הנדירה הזאת- זו מחלה שמתקדמת מהר, ובניגוד למחלת מחלת קרויצפלד-יעקב, המחלה האחות שלה, האבחון שלה הרבה יותר קשה כי הפגיעה במוח היא יותר נקודתית. עיקר האבחנה הוא גנטי".
על אף שעוד אין למחלה הזו תרופה, שני האחים משתתפים במחקר חדשני באוניברסיטת קליפורניה, שמטרתו למצוא את התרופה המיוחלת. "דודה שלי נפטרה מהמחלה בגיל 42, אמי נפטרה בגיל 61 והדוד שלי נפטר מזה בגיל 20", אומרת ווב. "אנחנו רק יכולים לקוות שאנחנו לא נהיה מאלה שהמחלה התפרצה אצלם בגיל צעיר, אבל אין לדעת. אנחנו לא רוצים לשבת בשקט ולחכות עד שזה יגיע, אנחנו רוצים תרופה".
כרגע הפתרון למחלה לא נראה באופק, גם לא בטיפולים גנטיים. "טיפול גנטי עובד בכל מיני מקרים נקודתיים, כשמדובר באנזים, או בחומר מסוים שחסר בגוף. אך אין לנו את הכלים להחליף גנים שלמים, וזה גורר איתו בעיות אתיות והשלכות בריאותיות", אומר ד"ר הלוי. "הבעיה במחלות הפריונים היא שמרגע שנוצר החלבון הלא תקין והוא מתחיל להתרבות - הוא כבר לא צריך את המערכת הגנטית בשביל זה, לכן לא נראה באופק משהו שיכול לעצור את ההתפשטות שלהם במוח כרגע".