לפני 150 שנה גילה גרגור מנדל, מדען ונזיר צ'כי, שיש דפוס חוזר ומעניין בהורשה מדור לדור. תמיד ידעו שיש דמיון בין הורים לילדים, בצבע העור, בתווי הפנים וגם בתכונות האופי, אבל מנדל נתן לזה מספרים בתאוריה שכונתה לימים "ההורשה המנדלית". את המחקר שלו הוא עשה בכלל על תכונות של אפונת הגינה, אבל בעקבותיו המסקנות הושלכו גם על התורשה של צמחים אחרים, בעלי החיים וגם בני האדם. מנדל ביצע חישובים סטטיסטיים ומצא שיש דפוסים בצורת ההורשה. הוא גילה שיש תכונות שמועברות באופן דומיננטי - כלומר מספיק שאחד ההורים נושא את התכונה כדי שיהיו ילדים שנושאים את אותה התכונה (סיכוי של 1:2). מנגד, יש תכונות המועברות באופן רצסיבי וכאן כדי שיהיו ילדים שמבטאים את התכונה, שני ההורים חייבים להיות נשאים של הגן המקודד לה, ורק אם הילד יקבל שני עותקים של הגן הרלוונטי הוא יבטא את התכונה (לזוג הורים נשאים לגן, רבע מהילדים יבטאו את התכונה).
לכל האירועים והפעילויות של יום המדע הישראלי הכנסו >>
מאז, פוצח מבנה ה- DNA, הקוד הגנטי, והיום אנו יודעים שמנדל צדק ואכן יש תכונות הנקבעות על פי גן בודד. אבל התורשה שלנו היא לרוב מורכבת יותר - יש הרבה תכונות פוליגנטיות, שעצם הביטוי שלהן דורש נוכחות של יותר מגן אחד. "רוב התכונות מושפעות מכמות גדולה של גנים. למשל, צבע העיניים - הגנטיקה הבסיסית יכולה לקבוע האם העיניים של הילד יהיו בהירות או כהות, על סמך צבע העיניים של ההורים, כאשר הגן לעיניים כהות הוא הדומיננטי", אומר פרופ' אריאל דרבסי, סגן הדיקן בפקולטה למתמטיקה ומדעי הטבע באוניברסיטה העברית בירושלים. "אבל על הקונספט הזה מתלבשת הגנטיקה המורכבת - שורה ארוכה של גנים תכריע האם צבע העיניים יהיה כחול בהיר, נוטה לירוק וכו'".
>> כבר עשיתם לנו לייק בפייסבוק?
בנוסף, לחלק מהגנים יש "חדירות" משתנה - כלומר , לא כל מי שנושא מוטציה בגן יבטא מחלה זהה. אם זה לא מורכב מספיק - יש גם משמעות למבנה הדנ"א, לחלבונים העוטפים אותו ולפקטורים נוספים שמכונים "אפיגנטיקה". כל אלה, כמו גם הסביבה בה אנחנו חיים, משפיעים על איך שאנחנו נראים, על התכונות שלנו ועל הבריאות שלנו. "הגנטיקה היא עניין מורכב. למשל מחלות נפוצות כמו סכרת, סרטן, פרקינסון, אלצהיימר וסכיזופרניה משלבות אלמנטים גנטיים שמגבירים את הסיכון לחלות בהן", אומר פרופ' דרבסי. "יש שורה של גנים שמהווים גורמי סיכון למחלה, בדיוק כמו שאלמנטים סביבתיים - עישון למשל, מהווים גורם סיכון להתפתחות סרטן. יש גנים שמהווים גורם סיכון משמעותי, לדוגמא 2BRCA, BRCA1 - שנשאות שלהם מעלה סיכון לסרטן שד עד לכדי 80 אחוז, אבל במחלות הנפוצות שהוזכרו לעיל נשאות לגנים מסוימים מעלה את הסיכון לחלות באופן מינורי", אומר פרופסור דרבסי.
מטרת המחקר הגנטי היא לנסות ולזהות גנים שמשפיעים על תכונה מסוימת או מחלה. "הדרך היא לאסוף DNA של חולים ובריאים ולעשות מחקר של "מצא את ההבדלים". נשמע פשוט, אבל זה כמובן מורכב מאד כי ב-DNA שלנו יש כ-3 מיליארד בסיסים, והוא שונה במידת מה בין אדם אחד לשני", אומר פרופ' דרבסי. "שיטה אחרת היא ריצוף כל הגנום – עניין שבשנת 2000, בתחילת הדרך, עלה כמה מיליארדי דולרים והיום עולה כ- 1,000 דולר בלבד. כשמזהים נקודה ב-DNA שבאופן סיסטמטי שונה בין בריאים לחולים צריך לברר מה הפעילות של הגן והאם יש קשר למחלה – זה מתבצע בחיות מודל, תרביות תאים וטכניקות נוספות", מוסיף פרופסור דרבסי.
>> עוד ב-mako בריאות -
למה אנשים הולכים מתוך שינה?
ביי ביי חיידקים: כך תשטפו נכון את הידיים
זה לא אתם שמנשנשים בלילה, זה המוח שלכם
האם ניתן לשנות את הגנטיקה?
"הטכנולוגיה מתקדמת לשם למרות שזה עניין לא פשוט גם מבחינה טכנית וחשוב מזה מבחינה אתית. אין ספק שהמדע והטכנולוגיה תגיע למקום בו יתאפשר שינוי גנים לצרכי ריפוי, אבל אז נעמוד בפני מדרון חלקלק ומבחינה טכנית נוכל לשנות גם מראה וצבע עיניים של הילדים העתידיים שלנו", אומר פרופסור דרבסי.
שיער חלק או מתולתל? זה תלוי בכמה גנים
אספנו כמה תכונות נוספות שמשפיעות על המראה שלנו ואופן ההורשה שלהן –
שמאלי או ימני? בערך ב-90 אחוז מהאוכלוסייה יד ימין היא היד הדומיננטית, והשאר כותבים בשמאל. פעם חשבו שתכונה זו נקבעת על פי גן אחד או שניים, אבל היום מחקרים מראים שהקביעה באיזה יד נכתוב תלויה בעשרות גנים. כל גן כזה, משפיע קצת על התפתחות המח שמשפיעה בתורה על בחירת הצד הדומיננטי. בנוסף, גם לסביבה יש השפעה - יש תרבויות, כמו למשל בברה"מ לשעבר, בהן מאמנים לכתוב ביד ימין גם את מי שנטייתו הבסיסית שמאלית.
שביל באמצע שביל בצד - כיוון צמיחת השיער גם הוא עניין עם שורשים גנטיים. כולנו מכירים את השביל באמצע הקרקפת, מעין קו פרשת מים ממנו חלק מהשיער צומח ימינה וחלק שמאלה, הגנים לדפוס הזה הם רצסיביים. יש אנשים שצמיחת השיער שלהם בקו האמצע מערבולתית - צורת שיער זו מועברת בתורשה דומיננטית.
שיער חלק או מתולתל? ההבדל בין שיער חלק למתולתל הוא בקשרים הכימיים בין החלבונים המרכיבים אותו. בעבר חשבו שמה שקובע את הצורה הטבעית בה יתקיימו הקשרים הכימיים האלה תלויה בגן בודד, כלומר השיער המתולתל מועבר בצורת הורשה דומיננטית, והחלק בצורה רצסיבית. מחקרים חדשים מראים שכנראה ישנה מעורבות של יותר מגן אחד והשיער שלנו מורכב יותר ממה שחשבו בעבר.
גומות חן - יש עדויות לכך שהופעתן של גומות החן תלויות בגן אחד בודד. גן דומיננטי שבנוכחותו יופיעו גומות חן, בצד אחד או בשני הצדדים ובלעדיו לא יופיעו גומות חן בחיוך.
עיוורון צבעים - זה אדום או ירוק? עיוורון צבעים נגרם בגלל מוטציה שממוקמת על כרומוזום ה-X, שהוא אחד מכרומוזומי המין. לנשים יש שני כרומוזומי X ולגברים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד. מספיק X אחד תקין כדי שלא יהיה מצב של עיוורון צבעים, ולכן נשים יותר "מוגנות" והמצב נפוץ יותר בגברים.
חשוב לזכור כי לגנטיקה יש הרבה השפעה על החיים שלנו - על המראה, תכונות האופי וגם על מצבינו הבריאותי. עם זאת, לאורח החיים, להחלטות שאנחנו מקבלים, לחינוך ולסביבה בה אנו חיים יש לא פחות השפעה.
* הכותבת היא סטודנטית לרפואה בהדסה והאוניברסיטה העברית בירושלים.