אין הריונית שלא מגיעה להתלבטות הזו: האם לעשות או לא לעשות בדיקת מי שפיר. נשים מעל גיל 35 בישראל מתלבטות פחות – בארץ הבדיקה ממומנת לנשים שחצו את הגיל הזה והן זכאיות לעבור אותה בחינם. הבדיקה מיועדת כדי לבדוק את המטען הגנטי של העובר, לגלות מומים כרומוזומליים, בעיקר תסמונת דאון. אבל אחת הסיבות שבגללן נשים עוברות בדיקת מי שפיר בגילים צעירים יותר, היא כי בשנים האחרונות אפשר לצרף לבדיקת מי השפיר גם בדיקת צ'יפ גנטי – למעשה פאנל שלם של בדיקות שעשויות לגלות מומים שונים. הבדיקה נקראת צ’יפ, אגב, בגלל הדמיון לשבב מחשב, ולאור מכלול המומים והתסמונות שהיא עשויה לגלות, הרבה הורים מתלבטים אם לבצע גם אותה.
כיום יודעים המומחים לומר שבדיקת הצ'יפ, הרחבת מצאי המחלות הגנטיות הנבדקות, גרמה דווקא לתוצאה ההפוכה. "בעקבות הכנסת הצ'יפ הגנטי לתוך מערך בדיקות מי השפיר, יש בהחלט יותר הפסקות הריון מיותרות", אומר ד"ר יעקב (קובי) כהן, מנהל רפואי ושותף בקבוצת איה מדיקל. "הסיבה היא שיש הרבה תשובות שניתנות ללא מסקנה ברורה. כשיש תוצאות לא תקינות בעליל אז אין ספק, אבל יש תוצאות שהן תקינות וגם אז מציינים במפורש שהן אינן מוחלטות, ביחד עם המלצה לקבלת מידע נוסף בטכניקות אחרות הכרוכות בעלות נוספת. הקבוצה האחרונה והבעייתית היא כאשר מקבלים תוצאה בעלת משמעות קלינית לא ברורה, כשאין מספיק מידע לקבוע בוודאות את המשמעות הקלינית של הממצא. ההערכה היא שהתוצאות הללו מתקבלות בחמישה עד עשרה אחוז מהמקרים".
מצב כזה של חוסר וודאות גורם לחרדות אצל בני הזוג, עד כדי כך שלעיתים מתקבלת החלטה להפיל את העובר, הפלה מיותרת שלא הייתה קורית אילולא התוצאה הלא ודאית. כך קורה שבני הזוג מטלטלים בין הרופא המטפל, שלא תמיד יש לו את הכלים לייעץ, לבין הגנטיקאי שמלווה את תוצאות הבדיקות. "נראה שאנחנו נמצאים בעידן שבו שמצד אחד יש הרבה מידע, אך מצד שני לא ניתן להגיע למסקנות חד משמעיות", אומר ד"ר כהן.
ניקול, בת 33 ממרכז הארץ, עשתה את בדיקת מי השפיר ובעקבותיה גם את בדיקת הצ'יפ. "נאמר לי שיש לי סיכוי ללדת עובר עם בעיות ואני חוששת, לכן החלטתי לבצע הפסקת הריון. החיים עוד לפניי. אני מקווה ומאמינה שאספיק עוד להביא ילדים לעולם", היא אומרת.
מאיה, לעומתה, ממש לא מסכימה: "אני בטוח לא אפסיק הריון בגלל ממצא אפור לא ידוע, ואני לא אפסיק הריון אחרי תוצאה של חסר או עודף מקטע בכרומוזום מסוים בלי לבדוק קודם אם זה ממצא חדש או מורש ממני או מבעלי. ברגע שזה מורש יש הרבה פחות סיכון לבעיות. ככה אני, אבל יש אנשים שההריון כנראה בא להם יותר בקלות ואולי היד יותר קלה על ההדק".
כיצד מתבצעת בדיקת צ'יפ גנטי?
הבדיקה מתבצעת במהלך ההיריון כחלק בשני מועדים: כחלק מבדיקת סיסי שליה (שבוע 13-10) או במסגרת בדיקת מי שפיר (שבוע 16 ואילך).
מתי עושים בדיקת צ'יפ גנטי בהיריון?
הרבה נשים עדיין בוחרות לעבור בדיקת צ'יפ גנטי כשהן מבצעות בדיקת מי שפיר. הוא בוודאי הכרחי במקרה שזוהה מום באולטרסאונד העוברי. אבל לפעמים, הוא יכול רק להוסיף דאגה להורים. "בבדיקת הצ'יפ הגנטי מתגלה ממצא חריג שעשוי להוביל להפסקת ההריון בכאחוז אחד מהמקרים", אומר פרופ' ירון. "אבל בכארבעה אחוז מהמקרים מתקבלת תוצאה שמשמעותה לא ברורה. דבר זה גורם לבלבול וחוסר וודאות הן אצל המטופלות והן אצל הצוות הרפואי. הרי נשים עושות בדיקת מי שפיר כדי לקבל תחושת ביטחון, וכשמתקבלת תוצאה לא ברורה הבדיקה משיגה את ההפך. למרבה הצער, בחלק לא מבוטל ממקרים אלה נשים מגיעות להפסקת הריון למרות שהעובר היה נולד תקין".
יתרונות של בדיקת צ'יפ גנטי
הצ'יפ הגנטי מאפשר לזהות שורה ארוכה של מומים מולדים, ובסך הכל, הצ'יפ הגנטי יודע לזהות כ-300 תסמונות שונות. חוסרים או עודפים קטנים בתוך הכרומוזומים עשויים לגרום למומים שונים, שלא ניתן לאבחן בבדיקת מי השפיר הרגילה.
חסרונות של בדיקת צ'יפ גנטי
"בבדיקת צ'יפ גנטי יש ממצאים שאנחנו יודעים בוודאות את משמעותם כתקינים או פגומים, אך יש לא מעט צירופים של חומר גנטי שמשמעותם לא ברורה", אומר ד"ר משה מנור, מומחה ברפואת נשים ומילדות בקופות חולים כללית ומכבי. בשפה המקצועית זה נקרא VOUS – ממצאים בעלי משמעות לא ברורה. במקרים האלו אין אפשרות לשלול לחלוטין פגיעה אפשרית בעובר, ולכן חלק מהרופאים עלולים להמליץ לשקול הפסקת הריון. "יש סיכוי שהורים יקבלו תשובה שנמצא פגם גנטי לא ברור שמשמעותו אינה ידועה", אומר ד"ר מנור, "בשל כך בחלק מהמרכזים המבצעים צ'יפ גנטי ניתן לבקש שהתשובה לא תכלול ממצאים בעלי משמעות לא ברורה כדי למנוע בלבול וחרדה מיותרת מבני הזוג".
מה הסיכוי לממצא חריג בבדיקת צ'יפ גנטי?
פרופסור יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון ומנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי, המכון הגנטי בבית חולים איכילוב, מסביר שעל פי הנוהל הקיים, נשים בהריון עוברות סקר שגרתי הכולל בדיקת שקיפות עורפית, בדיקת דם לסקר ביוכימי בשליש הראשון, ומרביתן גם עוברות סקר ביוכימי בשליש השני. במידה והסיכון המשוקלל לתסמונת דאון גבוה מ-1:380, מומלץ להן לבצע דיקור מי שפיר. "נוהל זה גורם לכך שכחמש עד עשר אחוז מהנשים מקבלות תוצאות חריגות ועוברות דיקור מי שפיר", אומר פרופ' ירון, "אולם, בלמעלה מ-95 אחוז מהמקרים מסתבר שהדאגה הייתה לשווא. כמו כן, רופאים רבים ממליצים עדיין על דיקור מי שפיר לנשים מעל גיל 35, אולם גם מרבית הנשים הללו יקבלו תוצאות תקינות, כיוון שהערכת הסיכון על פי הגיל אינה מדויקת".
הרופאים גם נמצאים במצב של בלבול. אף רופא לא רוצה לקחת סיכונים ללידת ילד פגוע שהייתה יכולה להימנע, ורובם הגדול נוטים לזהירות יתר בהמלצותיהם לגבי המשך ההריון. חלק נובע מחשש לתביעות עתידיות, וחלק מרצון כנה להיטיב עם בני הזוג ברצונם למנוע הולדה של ילד פגוע.
צ'יפ גנטי או NIPT?
מזה מספר שנים קיימת בדיקת סקר לא פולשנית בשם NIPT, המאפשרת לזהות תסמונת דאון והפרעות כרומוזומליות אחרות בדיוק של מעל 99.5 אחוז. מדובר בבדיקת דם פשוטה, המבוססת על אבחון DNA שמקורו בשלייה של העובר במחזור הדם של האם. תוצאה תקינה משמעותה שיעור מזערי לסיכוי לתסמונת דאון ולהפרעות כרומוזומליות אחרות הנבדקות.
בדיקת NIPT מדויקת הרבה יותר מהסקר השגרתי בשליש הראשון והשני, ומספר הנשים שייאלצו לעבור דיקור מי שפיר שלא לצורך יפחת כאשר הבדיקה תיכנס לסל הבריאות. כיוון שמדובר בבדיקת דם בלבד, היא אינה כרוכה בכל בסיכון, בוודאי לעומת הסיכון הכרוך בבדיקת מי שפיר. כיום נכנסה הבדיקה לשימוש שגרתי במדינות רבות במערב אירופה, ובחלקן הבדיקה ממומנת לחלוטין או מסובסדת על ידי המדינה.