"רציתי משפחה גדולה וידעתי שאצטרך לסיים ללדת מהר"

הידיעה על נשאות למוטציית BRCA משנה לעיתים קרובות חיים שלמים. אצלי הגילוי הגיע בגיל צעיר יחסית, 27, כשכבר הייתי בזוגיות יציבה. גדלתי במשפחה שבה סרטן השד והשחלות השפיעו עמוקות על הדורות: סבתי נפטרה מסרטן שד, דודה של אמי נפטרה מסרטן שחלות, ואמי, שנמצאה נשאית, עברה ניתוח מפחית סיכון. בתוך המציאות הזו היה ברור שגם אני אעבור את הבדיקה בקרוב, כך שקיבלתי תשובה חיובית לבדיקת הנשאות, מעבר למעקב הרפואי שאליו נכנסתי מיד, תכנון המשפחה שלי קיבל צורה חדשה. ידעתי שארצה משפחה גדולה, אבל גם ידעתי שאצטרך לסיים ללדת עד גיל 35, לפני שאעבור את הניתוח מפחית הסיכון שאחריו לא אוכל להרות יותר.

בעשור האחרון אנו עדים לעלייה במודעות למוטציות BRCA1 ו- BRCA2 המעלות באופן משמעותי את הסיכון לסרטן השד והשחלות. יותר ונשים נבדקות, יותר משפחות מעלות שאלות, והשיח גובר סביב ההשלכות הן מבחינה מקצועית וציבורית, לא מעט בשיח התקשורתי, וכמובן על ידי שיתוף של נשים מובילות דעה בארץ שנמצאו נשאיות בעצמן, שמדברות על הנשאות בגלוי ומאפשרות שיח פתוח יותר. לצד המידע הרפואי המוכר על מניעה, מעקב וטיפולים, הולכת ומתחדדת גם ההבנה שלנשאות יש השלכות רחבות הרבה מעבר לבריאות המיידית, היא משפיעה על תכנון המשפחה, על קבלת החלטות לגבי שימור פוריות, ואף על האפשרות להביא לעולם ילדים שאינם נושאים את המוטציה.

הגילוי הוא חוויה מטלטלת לכל אישה, ללא קשר לסטטוס משפחתי או זוגי. יש נשים הזקוקות לזמן עיבוד, ויש כאלה שנכנסות מיד לפעולה, ייעוץ גנטי, מעקבים רפואיים, החלטות על ניתוחים וגם בחינה של המשמעויות מבחינת הפוריות. אך כמעט כולן מתמודדות גם עם שאלות על תכנון המשפחה: האם להקדים הריונות? האם לשמר ביציות? האם להביא פחות ילדים? האם לשקול PGT?

לפי הניסיון הקליני והמגע עם לא מעט נשים, תרחישי החיים שונים מאוד, אך צומת ההתלבטות דומה: רווקות השוקלות טיפולי פוריות כדי להפוך לאימהות עצמאיות; נשים בזוגיות המחליטות להקדים הריונות; נשים שבוחרות להביא לעולם פחות ילדים כדי להתקדם עם הניתוחים מפחיתי הסיכון; ואחרות שבוחרת תהליך של פוריות וברירת עוברים מתוך רצון שלא להעביר את המוטציה. חשוב לציין כי שימור פוריות הפך בשנים האחרונות לנפוץ יותר בכלל האוכלוסייה, וכתוצאה מכך גם לנגיש יותר לנשאיות, הן מבחינה רגשית והן מבחינה מעשית.

במשפחות שבהן קיימת היסטוריה משמעותית של סרטן, לעיתים נשקל גם תהליך של PGT - ברירת עוברים במסגרת טיפולי IVF. הליך זה מאפשר להחזיר לרחם רק עוברים שאינם נושאים את המוטציה. מדובר בטיפול יקר שאינו כלול כיום בסל הבריאות, אך עבור חלק מהנשים הוא אפשרות משמעותית.

תמיכה רגשית ומידע אמין הם מרכיבים חשובים בתהליך קבלת ההחלטות. עמותת "גנים טובים" הקימה קהילה פעילה של נשאיות בכל הגילים ובמצבים משפחתיים שונים, שמספקת מרחב לשאלות, פחדים, התלבטויות ושיתוף מניסיון אישי. ערכו של הניסיון האישי, והשיתוף גדול מאוד ועבור לא מעט נשים הוא בלתי- ניתן להחלפה.

כיוזמה של מערך נשים ויולדות של המרכז הרפואי כרמל בהובלתו של פרופ׳ עופר לביא, פרסמנו לאחרונה מחקר לאומי רחב בעזרת עמותת גנים טובים, בו השתתפו 530 נשאיותBRCA . תוצאותיו מדגישות את הפער בין השפעת הגילוי לבין ההתנהגות בפועל: הגיל הממוצע בעת גילוי המוטציה היה 36, וכ-40% מהנשים לא היו אימהות באותו שלב. 37% דיווחו כי הנשאות שינתה את תכנון המשפחה שלהן. למרות זאת, רק 28% קיבלו מידע מספק על שימור פוריות, ורק 11% ביצעו בפועל הקפאת ביציות או עוברים לפני ניתוח מפחית סיכון. בתחום ה-PGT נמצא כי 44% דנו באפשרות, 58% תמכו בה עקרונית, אך רק 8% ביצעו את ההליך כדי למנוע העברת המוטציה לדור הבא.

הנתונים מדגישים מציאות אחת ברורה: נשים נשאיות מתמודדות לא רק עם פחד בריאותי מוחשי, אלא גם עם סדרת החלטות מורכבות לגבי עתידן המשפחתי. שילוב של מידע מקצועי מדויק, ייעוץ וקהילה תומכת יכולים לאפשר לנשים לקבל החלטות שמתאימות לערכים, למציאות החיים ולבחירות האישיות שלהן.

הכותבת היא רופאת נשים במרכז רפואי כרמל