למה הורים כל כך פוחדים מבדיקות גנטיות?
מדינת ישראל הרחיבה את סל הבדיקות הגנטיות העומד חינם לרשות המעוניינים להגדיל את המשפחה, אך סקר שנערך לאחרונה מראה כי חוסר ידע בציבור מביא לכך שאנשים נמנעים מביצוע בדיקה גנטית, על אף שעומדים לרשותם פתרונות טכנולוגיים ואחרים, גם אם מתגלה בעיה גנטית אצל אחד מההורים
כשזוגות חולמים על ילד, הלב מתמלא תקווה. מחשבות על עגלות, שמות ומשפחות גדלות. רק שהמציאות המודרנית מזכירה לנו שיש עוד נדבך חשוב בחלום הזה. לא מתוך חרדה, אלא מתוך אחריות. בישראל חיים היום כ-500 אלף בני אדם עם מחלות נדירות. מאחורי כל מספר כזה נמצאות משפחות שנדרשו להתמודד עם מציאות שלא ציפו לה. ההורות היא מסע מרגש, אבל היא גם מלאת החלטות. כדי לקבל אותן באמת, חייבים ידע. כי ידע מעניק אפשרות לבחור.
סקר חדש של הקואליציה למחלות נדירות בישראל מצביע על תופעה מטרידה. חלק גדול מההורים הצעירים פשוט לא חושבים שבדיקות גנטיות נוגעות אליהם. כל עוד "אין בעיה במשפחה", הם רואים בכך עניין מיותר. הפערים המגדריים מחדדים את התמונה: 34% מהגברים דיווחו שלא מבצעים בדיקות בגלל חוסר ידע בסיסי בנושא, לעומת 15% מהנשים.
בחברה הדתית והחרדית מצטיירים חסמים שונים: 41% מהמשיבים טוענים "הכל בידי שמיים", 30% מציינים כי לא יבצעו הפלה בכל מקרה, ו-19% אומרים שהבדיקות לא מקובלות בסביבה שלהם. לא מדובר בהתנגדות פעילה, אלא בפשטות: אין מודעות לכך שהבחירה קיימת.
מדינת ישראל הרחיבה בשנה החולפת את מגוון רחב של בדיקות סקר גנטיות הכלול בסל הבריאות ועמד חינם לרשות כלל האוכלוסייה - סל הבדיקות רחב הכולל היקף משמעותי של בדיקות המאפשרות גילוי מוקדם של סיכונים כי ליילוד תהיה בעיה רפואית/מחלה גנטית. כל זה עוד לפני תחילת ההיריון. אין צורך לעבור מסע ביורוקרטי מורכב או לשלם הון. מה שחסר הוא הידיעה שזה חלק טבעי מתכנון משפחה, בדיוק כמו בדיקות דם או חיסונים.
חלק גדול מהזוגות מוותרים על הבדיקה הגנטית מכיוון שהם לא מודעים לכלים הקיימים כיום, המאפשרים למצוא פתרון שיאפשר לידת ילד בריא, גם אם קיימים פגמים גנטיים אצל הוריו. הבדיקה אינה אמורה לכוון את ההורים לדרך אחת. לרשות המשפחות עומד שירות של ייעוץ גנטי, שמציג את תמונת המצב הקיימת ואת הפתרונות האפשריים לכל אחד ואחת. ההחלטה להמשך הדרך היא של המשפחות שיחליטו מה המסלול שבו הן בוחרות. כל אפשרות היא נכונה, כל עוד היא מתקבלת מתוך ידיעה ולא מתוך חוסר מודעות.
חשוב להזכיר כי יש גם את האפשרות לאבחון טרום-השרשתי אשר מוכר גם כ-PGT – בדיקה גנטית שנעשית לאחר תהליך ההפריה החוץ גופית, ולפני החזרת העובר לרחם. תהליך זה מאפשר להוציא תאים בודדים מכל טרום-עובר ולבדוק אם הוא נשא מחלה גנטית.
בעידן שבו הידע הרפואי נגיש יותר מתמיד, אין סיבה שחוסר המידע הוא זה שיעצב עתיד של משפחה. כאן נכנסת האחריות שלנו כחברה: אנשי רפואה שמסבירים, מערכות בריאות שמנגישות, ומנהיגות קהילתית שלא מפחדת לדבר על זה. בדיקות סקר גנטיות לא שואלות שאלות נוקבות על אמונה או מוסר. הן מעניקות לזוגות דבר אחד: חופש בחירה אמיתי. כי לדעת זה לא לפחד. לדעת פשוט מאפשר לבחור.
הכותבת היא מייסדת ומנכ"לית העמותה למאבק במחלת A-T ויו"ר הקואליציה למחלות נדירות