תסמונת הספקטרום האוטיסטי. שלוש מילים שיכולות להדיר שינה מעיניהם של הורים. אוטיזם – הפרעה נוירולוגית בתקשורת, שפה, תפקוד חברתי ואינטראקציה חברתית – הוא שם כולל לספקטרום של מצבים, חלקם קלים (אוטיזם בתפקוד גבוה), וחלקם קשים, כולל מקרי קיצון של ניתוק סביבתי מוחלט. עד היום, היו יכולים הורים מודאגים לקבל אבחנה האם הילד שלהם נמצא על הספקטרום האוטיסטי רק בגיל שנתיים. בשלב זה בחיי הפעוט כבר צצות להן כמה בעיות תקשורת והתנהגויות מסוימות המאפיינות ילדים על הספקטרום, למשל כשהפעוט אינו יוצר קשר עין עם ההורה, או אינו מגיב לחיוך של ההורה או להבעות פנים אחרות.
כעת מחקר חדש מציג פריצת דרך משמעותית באבחון מוקדם מאוד של אוטיזם. צוות של חוקרים ורופאים בארה"ב ביצעו מחקר שבו השתמשו ב-MRI, מכשיר דימות שמשתמש בתהודה מגנטית כדי להקרין צילום של תוך הגוף (בניגוד לצילום רנטגן שמייצר קרינה) – ולטענתם אפשר לחזות בצורה כזו איזה תינוקות יפתחו אוטיזם, עוד לפני גיל שנה.
"תחום המחקר מנסה כבר זמן רב לחזות אוטיזם מוקדם יותר", אומר אחד החוקרים מאוניברסיטת צפון קרולינה, ד"ר ג'וזף פיבן, להאפינגטון פוסט. "הגענו לסוג של קיר עם האבחון של גיל שנתיים. בגיל מוקדם יותר, הסימנים ההתנהגותיים לא מספיק מסייעים לאתר את הילדים האוטיסטים". המחקר החדש פורסם בכתב העת המדעי המוביל nature, ועירב חוקרים ממוקדים שונים בארה"ב. החוקרים עקבו אחרי אחים ואחיות של ילדים שכבר אובחנו על הספקטרום האוטיסטי, מאחר שהם נחשבים בקבוצת סיכון של 1 ל-5 (באוכלוסייה הכללית, אגב, הסיכון הוא 1 ל-100). בקבוצת הניסוי היו 106 תינוקות, ולכולם עשו החוקרים MRI בגיל חצי שנה, שנה ושנתיים. בגיל שנתיים אובחנו חלק מהילדים כאוטיסטים, וניתוח בדיעבד של צילומי ה-MRI של התינוקות שהתפתחו לאוטיסטים לעומת אלה שלא, הראה שינויים במוח כבר בתקופה שלפני הופעת הסימפטומים. בתקופה שבין חצי שנה לשנה שטח הפנים של מעטפת המוח גדל מהר יותר בילדים שבסופו של דבר אובחנו כאוטיסטים. בהמשך, בין גיל שנה לשנתיים, הנפח הכולל של המוח גדל בקצב מהיר באוטיסטים. הגידול המהיר הזה במוח, כך אומרים החוקרים, נקשר להופעתם בגיל שנתיים של אותם סימפטומים הקשורים לאוטיזם (היעדר קשר עין, בעיה בהתפתחות שפתית ועוד).
החוקרים לקחו את כל הנתונים הללו מה-MRI והפכו אותם לתוכנת מחשב. הם יצרו אלגוריתם שהם קיוו שיוכל לחזות איזה תינוקות יפתחו אוטיזם. בסופו של הניסוי, הם הצליחו לזהות בהצלחה של 80 אחוז, איזה מהתינוקות שנמצאים בסיכון גבוה להיות על הספקטרום, אכן פיתחו בסופו של דבר אוטיזם וקיבלו אבחנה ודאית בגיל 24 חודשים. "אנחנו רואים במחקר הזה אפשרות ממשית לחזות אוטיזם לפני הופעת סימפטומים", אומר ד"ר פיבן, "החיזוי המוקדם הזה, לפני שהאוטיזם ממש מופיע, מאפשר לנו סיכויים הרבה יותר גבוהים להתערבות מוקדמת, ובכך גם להשפעה ממשית על התפתחות התינוק".
אין אפשרות למנוע אוטיזם, אבל ההתערבות המוקדמת, שהיא בעיקר תרפיה התנהגותית, יכולה להועיל מאוד בטשטוש הסימפטומים. למרבה הצער, רוב הילדים, כך על פי המרכז האמריקאי למניעת מחלות, לא מאובחנים עד גיל 4, ואז האפשרות לטשטש ואולי אפילו להעלים חלק מהסימפטומים, פחות ופחות אפשרית. המחקר החדש מביא בשורה בעיקר למשפחות שבהן הילדים הם בסיכון גבוה, אבל הוא בהחלט פותח פתח גם לאבחון תינוקות נטולי סיכון מוקדם. ד"ר פיבן אופטימי באשר להתפתחות העתידית של המחקר. "יש איזשהו רצף התפתחותי בסיסי של תינוק שיפתח אוטיזם. ועכשיו אנחנו מייצרים את האפשרות שבעתיד נוכל אולי לשבש את הרצף הזה בשלב מאוד מוקדם".