כשחופית וינרב (37) הרגישה, שמיקוד הראייה של אלון בן השלושה חודשים השתנה, היא ניגשה איתו לבדיקת ראייה. תוצאות הבדיקה הובילו אותה ואת מידן (38) למסע ארוך כדי להציל את בנם, אלון. בימים אלה עולה קמפיין גיוס למימון המונים, שכל מטרותיו לאתר ולפתח תרופה עבור המחלה הנדירה של אלון - GFER.
"הרגשתי שמשהו לא בסדר", אומרת חופית, "הראייה שלו בהתחלה הייתה טובה, כך גם הראתה סדרת הבדיקות שעורכים לתינוקות כשהם נולדים. אך לאחר כשלושה חודשים הבחנתי שיש הידרדרות במיקוד. הגענו לרופאת העיניים, והחיוך שלה התחלף בחיוורון. היא אבחנה שיש לו קטרקט בשתי העיניים, ושאלה אותי אם אני בטוחה שהוא ראה קודם לכן. הבנו שזה נוצר מתישהו בדרך".
הרופאה הפנתה את אלון לניתוח בשתי העיניים. בתוך שלושה שבועות אלון בן השלושה חודשים עבר 2 ניתוחים בהרדמה מלאה. "זה היה החלק הפחות דרמטי", אומרת חופית, "אני ומידן עברנו הרבה עד אז. אלון ואלה בתנו בת החמש וחצי, נולדו מ-IVF. ההריון של אלה היה בסיכון, נלחמנו על חייה כי היא כמעט ולא שרדה ברחם. לקחו את השלייה שלי לניתוח ונתגלו קרישים שאטמו את חבל הטבור. בסופו של דבר הייתה לידה יזומה בשבוע 28 והיא נולדה במשקל 730 גרם. היינו איתה 4 חודשים בפגייה ועברנו מחלות מעיים ודום לב, אני קוראת לזה 'הורות באקסטרים'".
גם ההיריון של אלון היה בסיכון, וחופית נאלצה לעבור טיפולים ושמירת הריון, אך למרות ההיריון המותח, אלון נולד בשבוע 39, בניתוח קיסרי. "כשגילינו שיש לו קטרקט, הבנתי שלא יעזור לי לקרוס או לרחם עליו. אני אישה מאוד פרקטית. נכון, זה לא היה קל, כשהתינוק שלך בהרדמה ואת לא יכולה לנשום מרוב מתח. אבל כשזה נגמר ידעתי שהצלנו אותו מעיוורון והילד שלי יראה. כל הזמן רק התפללתי שהקטרקט לא נגרם מסיבה אחרת. לצד הניתוחים, היינו בבירורים, עברנו שורה ארוכה של בדיקות רנטגן ו-MRI ובדיקות דם מיוחדות".
הראשון בישראל
חופית מספרת שכשהייתה בהריון השני, עברה בדיקת צ'יפ גנטי, כדי לבדוק שהגן תקין. אך בעקבות שיחה עם גנטיקאי לבירור מצבו של אלון, הבינה שכדאי לה לעבור בדיקת ריצוף גנטי, בדיקה מעמיקה שבודקת אות אות בריצוף הגנטי ובגלל עלותה (13 אלף שקלים), אינה נמצאת בסל התרופות. הבדיקה נשלחה למעבדה נחשבת בגרמניה, וכעבור חודש קיבלו חופית ומידן זימון לפגישה עם המכון הגנטי בשיבא.
"היה לי ברור מאותו רגע שמשהו לא טוב קורה. הגענו שלושתנו, אלון כבר היה בן חמישה חודשים. הם אמרו לנו שלצערם נמצא שיש לאלון שתי מוטציות, שני עותקים פגומים, אחד ממידן ואחד ממני, בגן שנקרא GFER - מחלה גנטית קשה ונדירה. אמרו שיש תשעה חולים בכל העולם שחולים במחלה, ואלון הוא הראשון בישראל. הרופאים אפילו לא הכירו את המחלה הזו, ולפני שהגיעו לפגישה קראו עליה מאמרים. הם אמרו לנו שלצערם אין תרופה לזה, ושצריך ללמוד עליה כדי להבין מה אפשר לעשות אבל מדובר במחלה קשה ופרוגרסיבית".
לדברי חופית, באותם רגעים, היא התנתקה ממה שקורה בחדר ובתוך תוכה אמרה לעצמה, "אל תקשיבי להם, אנחנו לא מוותרים עליך אלון, ואנחנו נשמור עליך". לאחר כמה ימים שנדרשו להם לעכל את מה שקורה, הבינו שהם יוצאים למסע חייהם. "אמרתי למידן, אין אף בנאדם בעולם הזה, לא רופא ולא חברת תרופות שינסו למצוא פתרון לבעיה חוץ מאיתנו, ואתה עם המוח המדעי שלך, מסוגל לעשות את זה". תוך מספר ימים, מידן וחופית הגישו את התפטרותם ממקום עבודתם.
מידן התחיל ללמוד את המחלה, למפות את המנגנון ולהבין איפה אפשר לסייע. חופית מספרת שהוא היה קורא במשך 18 שעות ביום מאמרים בביולוגיה ומתייעץ במקביל עם הרופאים. בהמשך התחילו לתת לאלון קוקטייל של חומרים טבעיים – אנטי אוקסידנטים, ויטמינים ונגזרות שלהם כדי לחזק אותו. זו הייתה העזרה הראשונה שהוגשה לאלון, בשלב השני החלו לחפש תרופה מעכבת, כדי להאט את ההידרדרות, ולהפוך את המחלה מפרוגרסיבית לכרונית.
מה זו תסמונת GFER?
"לכל דבר שאנחנו עושים נדרשת אנרגיה. במקום לייצר אנרגיה בצורה אפקטיבית, הגן מייצר אותה בצורה פחות אפקטיבית. זה משפיע בכל מצב שבו הגוף נכנס למאמץ: מחלה, חום, מאמץ פיזי, צום, וגם גדילה. לגוף קשה הרבה יותר וזו מחלה פרוגרסיבית. בנוסף, שיעור הרדיקלים החופשיים גבוה יותר משל בנאדם רגיל, וזה עושה נזק. נוצרת שרשרת תגובות, שמובילה לפגיעה בכל המערכות המרכזיות: בשרירים, מוח, לב, כבד, ראייה ושמיעה. כל מערכת יכולה להיפגע תחת מאמץ. לאחרונה, תוך חודש וחצי אלון היה חולה ארבע פעמים בחום. בגלל המחלה, דברים שעשה בקלות עד אז כמו ללכת עם תמיכה ולזחול, התקשה לעשות, הוא אפילו לא הצליח לעמוד. כל דבר כזה מייצר רגרסיה קשה, אנחנו כל הזמן שומרים עליו ומנסים להחזיר אותו לנקודה שהיה בה לפני המחלה. בעבודה ממוקדת אנחנו לפעמים מצליחים להשלים את הפער".
יצרתם קשר עם משפחות של חולים אחרים במחלה?
"בעיקר עם חלק מהרופאים שלהם בצרפת ובבוסטון. חלק מהילדים של המשפחות שאיתרנו במצב קשה והם לא רצו להיות בקשר איתנו. גילינו שהילד הכי גדול הוא בן 27 יש לו בעיות בשמיעה ובראייה, גמישות יתר בשרירים, אין לו יכולת מוטורית והוא סובל מפיגור שכלי, אחותו נפטרה מהמחלה בגיל 21. מהחקירה שלנו על מחלות גנטיות אחרות, ראינו שיש עשייה של הורים, והבנתי שרק אנחנו נוכל להניע את הדברים. לשמחתי, הדבקנו את כולם באווירה ובאמונה. כיום, יש ניסוי במכון ויצמן שבודק את מאפייני החלבון, וזה ישפיע על מתן התרופה. יש ניסויים באוניברסיטת תל אביב. הרבה אנשים רוצים לעזור ומפנים משאבים מתוך המעבדות לטובת העניין. מידן מתנדב ארבעה ימים בשבוע במעבדה של פרופ' מיגל וייל – האבא של המחלות היתומות - לפיתוח תרופות באוניברסיטת תל אביב".
איך אתם מתמודדים כלכלית עם המצב?
"יש לנו חסכונות שאנחנו חיים מהם, הרווחנו טוב לפני כן, אנחנו גרים בבית משלנו, וגם המשפחה עוזרת, כך שאנחנו מסתדרים. חשוב לי לציין שהקמפיין גיוס למימון המונים, הולך רק למחקר לפיתוח תרופה, ולניסויים ולא לכלכל את המשפחה שלנו. אנחנו עובדים עם הרבה גופים כמו מכון ויצמן, שיבא, אוניברסיטת תל אביב, אוניברסיטה בנורווגיה ובבוסטון, כל אחד עוזר בתחומו. בניסוי אנו סורקים תרופות שיכולות לשפר את מצבו. נלקחים חומרים רלוונטיים שמאושרים על ידי FDA ומריצים אותם על התאים של אלון כדי לראות אם הם מצליחים להשפיע לטובה. התהליך הזה מאוד יקר, החומרים, שעות מחקר ומעבדה, מודל חי, אישורים בועדות, ועוד. לצורך כך, הקמנו עמותה בשם 'המסע של אלון', שפועלת תחת שקיפות ופעילים בה כבר למעלה מארבעים אנשים. יש שלוש רמות של טיפול: קוקטייל, תרופה מעכבת, וריפוי גנטי. היעד שלנו הוא שבתוך כמה חודשים נגיע לתרופה המעכבת ונתאים אותה לאלון".
ומה עם אלון? "אלון לא הולך למסגרת של גן, לאחרונה הוא חגג שנה, אנחנו שומרים עליו ממחלות ומתבודדים, כי בכל פעם שהוא נחשף, הוא חולה. כל השפעה של מחלת חום היא קריטית. לצד השמירה עליו, אנו חיים את היום יום. עוברים תקופה לא פשוטה, אבל חיים בקהילה ומשפחה שמחבקת אותנו. היינו במשבר גדול אבל בתוך כל הטירוף הזה, אנחנו מאושרים ומוקירים כל רגע. החלטנו שלא נדעך בכאב ונשמור בסוד. העזרה של האנשים היא משמעותית ומשפיעה, ולכן אנחנו החלטנו לצאת עם זה החוצה, ללא העזרה הזו לא נצליח".
נותר עוד כחודש לגיוס. רוצים לתרום, היכנס לקישור - המסע של אלון.