שון בן השבע נלחם בדושן: "שעון החול התהפך ואנחנו מוסיפים לו חול"

ביום שבו שמעו מיכאל ויונית גבריאלוב את האבחנה לגבי בנם שון ארי, הם זוכרים בעיקר שקט. שתי מילים קצרות - "דושן" - ובבת אחת הבית קיבל צליל אחר.

"זה הרגיש כאילו שעון החול התהפך", אומר מיכאל. "מאותו רגע כל מה שאנחנו עושים זה לנסות להוסיף עוד חול לשעון. עוד בוקר שהוא הולך לבית הספר על הרגליים שלו. עוד מדרגות שהוא מצליח לעלות בלי לבקש יד. עוד הפסקה שבה הוא מוצא את המקום שלו במשחק".

שון בן 7. הוא אובחן כבר בגיל שנה, ומאז חייו נמדדים לא לפי שעות מסך או חוגים אלא לפי טיפולים, תרגול עקבי ומשטר תרופתי. דושן מחלישה שריר אחר שריר בקצב איטי אך קבוע. ההורים והרופאים נאחזים בכל כלי שיכול להאט את ההידרדרות.

יומן עמוס עד כלות: כמעט כל יום הוא טיפול

היומן של משפחת גבריאלוב עמוס לעייפה. פיזיותרפיה לשמירה על טווחי תנועה, הידרותרפיה שמאפשרת לו לזוז במים בחופשיות, ריפוי בעיסוק, קלינאית תקשורת, פסיכולוגית, ריפוי באמנות ומנתחת התנהגות. בבית אפילו בנו בריכה קטנה כדי שיוכל לשחות מדי יום.

"זה לא מותרות", אומרת יונית. "זה חלק מהטיפול. במים הוא מצליח לנוע אחרת, הגוף שלו זוכר איך זה מרגיש להצליח, ואנחנו נאחזים בזה".

מיכאל ויונית בעלי עסקים עצמאים, וזה מאפשר גמישות אבל גובה מחיר. "פגישות עבודה מתוזמנות סביב טיפולים", מסביר מיכאל. "אנחנו חיים בלוח זמנים רפואי. כלכלית זה מכביד מאוד, אבל זה מה ששומר עליו".

כשהאחיות הקטנות לומדות להיות חלק מהמאבק

לשון שתי אחיות קטנות - לני בת 5 ורומי בת שנתיים. גם חייהן מושפעים. "שנתיים לא קנינו ללני אופניים", מספר מיכאל. "חיכינו שהוא יהיה מוכן להבין למה הוא לא יכול לדווש. זה אולי נשמע קטן, אבל זו דילמה יומיומית. איך מגנים עליו בלי לפגוע בה. לני עוזרת לו הרבה, אבל גם לה מותר להתאכזב לפעמים".

שון מצטיין בלימודים. הוא קורא וכותב מוקדם מהרגיל, יודע חיבור וחיסור, מתעניין במדע ובחלל. בשנה שעברה הכין מצגת על דושן והציג אותה בפני חברי הגן.

"הוא ילד מבריק", אומרת יונית. "אבל גם ילד מאוד מודע. כשהוא הולך הרגליים שלו פונות החוצה. הוא אומר בעצמו שהוא הולך כמו ברווז. הוא מבין שמסתכלים עליו. הוא רוצה לשחק כדורגל כמו כולם ומתאכזב כשהבעיטה לא מגיעה לשער".

"לא אשכח את היום בו סיפרנו לשון שיש לו דושן", מספר מיכאל. "היו המון דמעות בחדר, אבל הן היו בעיקר שלנו, ההורים. שון היה מאוד סקרן ושאל המון שאלות חכמות. עד היום יונית ואני הולכים לפסיכולוגית פעם בשבוע כדי לעבוד איתה על איך לתווך לשון את החוויה שלו".

טיפול פורץ דרך: סירופ שבונה את השריר מחדש

בשנה האחרונה הצטרף לשגרת הטיפול של שון טיפול פורץ דרך הניתן בסירופ. שלא כמו תרופות שנועדו בעיקר להקל על סימפטומים, מדובר בטיפול שמכוון ישירות לתהליך המחלה ובונה מחדש את השריר. מחקרים בינלאומיים הראו כי ילדים שטופלו הצליחו לשמור על יכולת הליכה, לקום מהרצפה ולעלות מדרגות במשך שנים נוספות.

"בתוך שבועות ספורים הרגשנו שינוי", מספר מיכאל. "הוא קם מהרצפה בלי לקרוא לנו בכל פעם. הוא עלה מדרגות בצורה חלקה יותר. אולי זה נשמע קטן, אבל אצלנו זה ההבדל בין ילד שמוותר באמצע יום לימודים לבין ילד שמחזיק עד הצלצול האחרון".

השילוב בין הטיפול לבין סטרואיד מדור חדש שנכנס השנה לסל הבריאות משנה את כללי המשחק. "זה לא במקום, זה ביחד", מסביר מיכאל. "הסטרואיד נותן בסיס טוב יותר והטיפול החדש עוצר את ההחמרה ומתחיל את השיקום".

ד"ר רויטל לביא, נוירולוגית ילדים ומומחית להתפתחות הילד במכון לנוירולוגיה ילדים באיכילוב, מנהלת המרפאה המולטי דיסציפלינרית לדושן בקר ומלווה את שון מקרוב.

"במחלת דושן, כל חודש שבו הילד מצליח לשמור על הליכה ועל עצמאות בסיסית הוא עולם ומלואו", היא אומרת. "בעוד הסטרואידים נועדו בעיקר להפחית דלקת ולעכב את הידרדרות המחלה, הטיפול החדש פועל במנגנון שונה לגמרי".

הטיפול שייך למשפחת מעכבי HDAC, המאפשר בנייה מחדש של השריר. "המשמעות היא שלא מדובר רק בהאטה בהתקדמות של הסימפטומים אלא בהתערבות בתהליך המחלה עצמו: הפחתת פיברוזיס, צמצום חדירת השומן שמחליפה בהדרגה את התאים הבריאים, ועידוד יצירה מחדש של סיבי שריר בריאים".

עמותה שנולדה מאהבה

מתוך ההבנה שהמערכת לא תמיד תספיק בזמן, הקימו מיכאל ויונית עמותה שנולדה משם אחד - שון. בתחילה המטרה הייתה לגייס כספים לטיפולים עבורו, אבל מהר מאוד העמותה הפכה למסגרת שמחברת בין משפחות נוספות, רופאים וחוקרים בארץ ובעולם.

"אנחנו קוראים מאמרים חדשים, עוקבים אחרי כל מחקר, לפעמים מביאים לרופאה באיכילוב מאמר מהשבוע האחרון", אומרת יונית. "זה חלק מהמאבק שלנו לתת לו כל הזדמנות אפשרית".

העמותה מקיימת אירועי התרמה, משתפת פעולה עם חוקרים ומוסדות מחקר, ומעלה את המודעות למחלה. "זו לא רק שון", אומר מיכאל. "זו קהילה שלמה של ילדים והורים שנאבקים על עוד זמן".

מאחורי כל הטיפולים והמאבקים יש ילד בן 7 שרוצה לשחק. לני זורקת לו כדור והוא מתעקש לנסות שוב ושוב עד שהוא מצליח לתפוס. רומי מתיישבת לידו כשהוא בונה בלגו והוא מסביר לה איך החללית שלו תמריא לחלל. יש ימים של תסכול ויש ימים של ניצחונות קטנים.

"כששון מצליח משהו שחשבנו שכבר הלך לאיבוד אנחנו חוגגים בינינו", אומרת יונית. "וכשהוא חוזר עצוב אנחנו לומדים לתווך. אין לנו תשובות מושלמות, אבל יש לנו כל יום מחדש הזדמנות לשמור עליו ילד".