סבלה ממחלה גנטית נדירה שגרמה לעיוות ברגל - לאחר ניתוח ו-10 שנים של טיפול הבעיה נפתרה

רסיל זויהד, בת 15 מבית ג'ן שבצפון, נולדה עם מחלה גנטית בשם "קפה עולה". המחלה, שמערבת את מערכת העצבים והעור, נגרמת על ידי שינוי בגן שנמצא על כרומוזום 17, ויכולה לפגוע גם בהתפתחות תקינה של העצמות. אצל רסיל, היא הובילה לכך שעצם השוק שלה התפתחה בצורת קשת.

בבי"ח רמב"ם, שם טופלה הילדה, החליטו להתמודד עם המצב המורכב בעזרת ניתוח, שהקהילה הרפואית הבין-לאומית לא מצליחה להסכים על יעילותו. עשור לאחר ההחלטה, רסיל, אחת משישה ישראלים בלבד שעברו את הניתוח, הצליחה לצעוד על רגל ישרה לחלוטין.

"כמה ימים אחרי שהיא נולדה, ראיתי שמשהו לא בסדר עם הרגל שלה", נזכרת מהא זויהד, אמא של רסיל. "התייעצנו עם רופא שחשב שאולי נגרם נזק בלידה, אבל אז הוא הבחין גם בכתמים על העור. הוא המליץ שנלך לייעוץ גנטי, וכך הסתבר שרסיל חולה במחלה, הידועה גם בשם נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1). ככל שהיא גדלה, כך החמירה הבעיה עם הרגל. העצם הייתה ממש עקומה. עברנו מרופא לרופא, עד שהגענו לרמב"ם, שם דיברו איתנו על ניתוח שיכול לעזור".

טכניקה שבוצעה רק 6 פעמים בישראל

במקרים רבים שבהם מנתחים מצבים הקשורים בעיוותי עצמות, נהוג לעשות שימוש בטכניקה הכוללת שבירת עצם ואיחויה מחדש, אולם, במקרה של זויהד, בגלל מצבה והמחלה שממנה סבלה, נדרש פתרון שונה.

פרופ' מרק אידלמן, מנהל היחידה לאורתופדיית ילדים ברמב"ם, החליט לעשות שימוש בטכניקה שנכנסה לשימוש בשנות ה-30 של המאה הקודמת, וברמב"ם מציינים כי היא שנויה במחלוקת, נדירה ויושמה רק שש פעמים בניתוחים שבוצעו בישראל. שלושה ניתוחים כאלה בוצעו על יד פרופ' אידלמן ושלושה על ידי פרופ' ג'ון הרצנברג, שהיה המורה שלו.

"החשש הגדול היה ממצב שבו העצם, שהתפתחה בזווית בלתי אפשרית, תישבר באופן ספונטני. זה תרחיש שיכול לגרום לבעיות תפקודיות קשות ולעיוותים גדולים בהמשך", מסביר פרופ' אידלמן. "אנחנו רצינו לנסות להימנע מהתרחיש הזה, ולשם כך ביצענו את הניתוח בשיטה שנקראת הליך מקפרלנד, כשרסיל הייתה בת 5".

התהליך הזה, לדבריו, הוא למעשה ניתוח מניעתי שעושה שימוש בשתל של אלוגרפט, עצם המגיעה מתורם אנושי ומושתלת בגוף המטופל, לאחר שעברה עיבוד להסרת חומרים אורגניים למניעת זיהום. פרופ' אידלמן מסביר כי מניחים את העצם בצורה תומכת, סמוך ללוחיות הצמיחה, כדי לבצע מעקף לקשת העקומה של עצם השוק, "ממש כמו התמיכה שמקבל מגדל פיזה כדי לא ליפול ממקומו, למרות הזווית העקומה שבה הוא עומד".

לדבריו, הפעולה הזאת אמורה להפחית את העומס בנקודת השיא של העיוות, וכך גם להגן על עצם השוק וגם לאפשר להתיישר בזמן תהליך הגדילה שלה. "ההליך מומלץ לביצוע, מוקדם ככל האפשר, כדי לאפשר למטופל את מלוא הסיכוי להצלחתו".

"אף אחד לא יכול לנחש שהרגל נראתה פעם שונה"

הניתוח נמשך מספר שעות והסתיים בהצלחה. לאחריו, רגלה של רסיל גובסה במשך מספר חודשים. כשהיא החלימה מהניתוח והעצם היתה חזקה מספיק, החל השלב השני בטיפול בעצם העקומה, אז הותקן על רגלה מכשיר קיבוע חיצוני, המוברג ישירות בעצם, ומאפשר, באמצעות כוונון ידני, לבצע שינויים בעצם הרגל בתהליך ארוך-טווח וקבוע.

הטכניקה, המכונה שיטת איליזרוב, אפשרה לעצם להמשיך להתפתח בכיוון הרצוי, ובתום תקופת הטיפול, היא התיישרה לחלוטין. "כיום, עשר שנים אחרי הניתוח הראשון, רסיל היא נערה בלי שום מגבלה או בעיה פיזית", מסביר פרופ' אידלמן. "ממצב של מגבלה קשה וסכנה תפקודית מהותית, הגענו למציאות שבה היא יכולה לעשות מה שתרצה. אף אחד לא יכול לנחש שהרגל נראתה פעם שונה".

לדברי מהא, אמה של רסיל, התהליך הארוך שעברו עד למצב הנוכחי, בהחלט מצדיק את עצמו. "היו רגעים קשים, עברנו טיפולים כואבים ותקופות לא פשוטות, אבל היום רסיל היא ילדה חכמה ומוצלחת שלא נותנת לשום דבר להגביל אותה. אני פחדתי שהיא תקבל מכה, שהרגל תישבר, אבל היא עושה מה שהיא רוצה ויכולה; אופניים, ריצה, טיולים, ספורט, היא מודעת לעצמה ולמצבה ומסבירה לכל מי שמתעניין במחלה שלה בפירוט ובביטחון. היא למדה לחיות עם המחלה, שהיא חלק בלתי נפרד ממנה, לא מעט בזכות הליווי שקיבלנו לאורך השנים מפרופ' אידלמן".