מחלה נדירה גרמה לעצמותיה של הדר להיעלם - פתרון חדשני השיב לה את היכולת ללכת

במשך שבע שנים עברה הדר (שם בדוי), צעירה בת 24, בין רופאים, מרפאות ובתי חולים, בניסיון להבין מה קורה לגוף שלה. היא סבלה מכאבים קשים, רגלה הלכה והתקצרה, והיא נאלצה להיעזר בקביים. מה שהתחיל כשבר חריג בעצם הירך בגיל צעיר, הפך למסע רפואי ארוך ומתסכל, וגם לאחר ניתוחים ובדיקות רבות - איש לא הצליח לספק מענה.

בשנים האחרונות מצבה החמיר משמעותית. עצמות האגן והירך שלה החלו להיספג בגופה בהדרגה, וראש הירך שקע לתוך האגן. רגלה התקצרה בכ-10 סנטימטרים, הכאב הפך יומיומי, והדר התקשתה ללכת עד שמצאה את עצמה מתניידת בעיקר בכיסא גלגלים.

רק לאחר שנים של חוסר ודאות, התקבלה האבחנה הנדירה: Vanishing Bone Disease - "מחלת העצמות הנעלמות". ד"ר עומר אור, מומחה לאורתופדיה אונקולוגית ומחלות עצם מטבוליות בהדסה עין כרם שלבסוף היה המומחה שטיפל בה, מסביר כי Vanishing Bone Disease, היא מחלה נדירה ביותר שבה רקמת העצם נספגת בהדרגה בגוף עד שהיא פשוט נעלמת, בלי סיבה ברורה שידועה לרפואה. "העצם פשוט נמסה, ובמקומה נוצרת רקמה שמורכבת מלימפה וכלי דם".

פגיעה משמעותית בתפקוד וכאבים קשים

לדבריו, מדובר בתסמונת שמעט מאוד רופאים פוגשים במהלך הקריירה שלהם, ולעתים לוקח שנים להגיע לאבחנה. "בעולם דווח על מקרים בודדים, וזה המקרה השני שנתקלתי בו בארץ", הוא אומר. "כשהמחלה פוגעת בעצמות גדולות כמו האגן והירך, היא עלולה לגרום לעיוותים קשים, לפגיעה משמעותית בתפקוד ולכאבים קשים מאוד".

בהדסה עין כרם התקבלה החלטה רפואית לא שגרתית: לנסות לשחזר את העצמות שכבר נעלמו, באמצעות ניתוח מורכב ונדיר מסוגו, שכלל שתלים שהודפסו במיוחד עבורה במדפסת תלת-ממד. לקראת הניתוח תוכננו במיוחד עבורה שני משתלים ייחודיים בטכנולוגיה מתקדמת: האחד נועד לשחזר את החסר בעצם האגן ובמפרק הירך, והשני - להשלים את החלק החסר בעצם הירך ולאפשר הארכה הדרגתית של הרגל. במהלך הניתוח הוציאו הרופאים את המשתל הישן שהושתל לפני שנים בגופה בבית חולים במרכז הארץ ונדד לאגן, שיחזרו את מפרק הירך, החזירו אותו למקומו וביצעו הארכה ראשונית של הרגל בכשלושה סנטימטרים.

לאחר הניתוח קיבלה הדר מכשיר ייעודי לשימוש ביתי, שפעל באמצעות זרם חשמלי עדין. היא הצמידה אותו לאזור שבו הושתל המשתל המתארך שלוש פעמים ביום, ובכל הפעלה הרגל התארכה מעט. בהדסה מציינים כי מדובר בתהליך מורכב במיוחד, משום שלא רק המתכת מתארכת - גם השרירים, הגידים והרקמות הרכות נאלצים להסתגל ולהתארך יחד איתה.

ד"ר אור: "התכנון המקורי היה הארכה של מילימטר אחד ביום, לאורך כ-50 ימים - כ-5 סנטימטרים בסה"כ. אבל הגוף הגיב טוב מהצפוי, ובסופו של דבר הרגל הוארכה בעוד 5 סנטימטרים אחרי הניתוח ב-8 סנטימטרים, ולאחר מכן החלה תקופת שיקום אינטנסיבית".

כעבור שנה עברה הדר ניתוח נוסף, שבמהלכו הוחלף המשתל הזמני במשתל קבוע, מאחר שמשתלים מתארכים נוטים להישחק עם הזמן. במהלך הניתוח הסופי הוארכה הרגל בעוד סנטימטר נוסף, ובסיום התהליך הגיעה הרגל כמעט לאורכה המקורי.

כיום הדר כבר הולכת ללא קביים, וכיסא הגלגלים שליווה אותה במשך תקופה ארוכה נותר מאחור. "המקרה הזה יוצא דופן לא רק בשל נדירות המחלה, אלא גם בשל הפתרון שנמצא עבורה", מסכם ד"ר אור. "שילוב של שחזור חסר עצם באגן ובירך, שימוש במשתל מתארך, והתמודדות עם מחלה שבה העצם עצמה נעלמת. לפי ההערכות שלנו, מדובר ככל הנראה במקרה הראשון מסוגו שטופל בדרך זו בישראל".

בניתוח המורכב השתתפו גם ד"ר גוריון ריבקין, מנהל היחידה להחלפת מפרקים בהדסה הר הצופים, ד"ר אלנה פאטניק, הרופאה המרדימה, ואחות חדר הניתוח אסתי פרידלנדר - כחלק מהליך כירורגי מורכב שנמשך שעות.