הרופאים חשבו שמדובר בכתמי שמש - אך גילו כי בת ה-7 סובלת ממחלה נדירה

לפני כמה שנים הבחינה נעה (שם בדוי), כיום בת 18, בכתמים על עורה. "בהתחלה אמרו לי שמדובר בכתמי שמש ושאין סיבה לדאגה. חשבתי שזה משהו שיעבור, אבל הזמן עבר והכתמים נשארו", היא מספרת. כשהכתמים לא חלפו, היא פנתה לרופא נוסף, והוא העלה בפניה את האפשרות כי ייתכן שמדובר בתגובה למרכך השיער שבו השתמשה. "במשך תקופה ארוכה חפפתי את השיער בכיור כדי שהמרכך לא ייגע בגוף שלי", היא מספרת. "ניסיתי לעשות כל מה שאמרו לי, אבל שום דבר לא עזר".

נעה ומשפחתה המשיכו לפנות לרופאים, עד שלבסוף היא אובחנה כחולה במורפיאה, מחלה דלקתית כרונית נדירה שגורמת להתקשות העור ועלולה לפגוע גם ברקמות עמוקות יותר, ובהן השרירים והעצמות. בעקבות האבחנה היא הגיעה למרכז שניידר לרפואת ילדים, שם עברה הערכה רפואית מקיפה, והחלה לקבל סטרואידים דרך הווריד בשילוב תרופה המדכאת את הפעילות הדלקתית של מערכת החיסון.

הטיפול הצליח להביא לשליטה במחלה, וכיום היא אינה פעילה יותר. הכתמים על גבה ובטנה של נעה אומנם נותרו, אך היא אינה זקוקה עוד לטיפול תרופתי.

לא רק בעיה אסתטית: המחלה שעלולה לפגוע גם בעצמות

מורפיאה, המכונה גם סקלרודרמה ממוקמת, היא מחלה נדירה ששיעור ההיארעות השנתי המוערך שלה נע בין 0.4 ל-2.7 מקרים בכל מאה אלף בני אדם. כשליש מהמקרים מתחילים בילדות.

"חשוב להדגיש שזו לא רק מחלה אסתטית", מסבירה ד"ר שירן רייס-הוס, רופאת עור בכירה במרכז שניידר. "מדובר במחלה דלקתית שעלולה לגרום להתקשות העור ולפגיעה ברקמות עמוקות יותר, כולל השומן התת-עורי, השרירים ולעתים גם העצמות והמפרקים. כשמדובר בילדים, שגופם עדיין נמצא בתהליך גדילה, המחלה עלולה לגרום להפרעה בגדילת הגפיים, להבדלים באורכם או בהיקפם, להגבלה בטווחי התנועה ואף לעיוותים קבועים".

כאשר היא מערבת את הפנים או את הקרקפת, עלולים להופיע גם שינויים במבנה הפנים, ולעתים סיבוכים בעיניים ובמערכת העצבים. עם זאת, מדגישה ד"ר רייס-הוס, כי לא כל הילדים יפתחו סיבוכים, והסיכון תלוי במיקום המחלה, בסוגה ובעומק הפגיעה ברקמות.

לדבריה, חשוב להבחין בין מורפיאה לבין סקלרודרמה מערכתית, מחלה נדירה וקשה יותר. "מדובר בשתי מחלות מאותה משפחה, אבל הן מתנהגות אחרת. בעוד שמורפיאה מוגבלת לעור ולרקמות שמתחתיו, סקלרודרמה מערכתית עלולה לפגוע גם בכלי הדם ובאיברים פנימיים, ובהם הריאות, הכליות ומערכת העיכול. הורים רבים חוששים שמדובר באותה מחלה, אבל חשוב להרגיע ולהבהיר שמורפיאה אינה מתפתחת לסקלרודרמה מערכתית".

הכתם נראה כמו חבורה - אבל הוא לא נעלם

ד"ר רותם טל, ראומטולוגית בכירה במרכז שניידר, מציינת כי אחת הסיבות לעיכוב באבחון נובעת מכך שהסימנים הראשונים של המחלה עלולים להיראות כמו חבורה או פציעה. "הורים רבים מגיעים אלינו מספרים סיפור דומה: פתאום הם מבחינים בכתם שנראה כמו חבורה ישנה. כיוון שהילד לא מתלונן על כאב או גרד, הם מחכים שזה יעבור", היא מסבירה. "אלא שהכתם לא נעלם, ולעתים הוא אף מתרחב, משנה את צבעו או הופך לנוקשה יותר. במקרים רבים חולפים חודשים, ולעתים אף שנים, מהופעת הסימן הראשון ועד לאבחנה".

האבחון, לדבריה, מתבסס בעיקר על בדיקה רפואית, ולעתים נדרשות גם ביופסיית עור או בדיקות הדמיה. הטיפול נקבע בהתאם לחומרת המחלה ולהיקפה. במקרים קלים ושטחיים ניתן לעתים להסתפק בטיפול מקומי או בפוטותרפיה, טיפול באמצעות קרינה אולטרה-סגולה. במקרים עמוקים או נרחבים יותר, או כשהמחלה מערבת את הגפיים או הפנים, נדרש בדרך כלל טיפול תרופתי מערכתי, לרוב באמצעות תרופה הניתנת פעם בשבוע.

לעתים משלבים בתחילת הטיפול גם סטרואידים לתקופה מוגבלת, ובמקרים של פגיעה בתנועה ניתן להיעזר בפיזיותרפיה. לאחר שהמחלה הופכת ללא פעילה, ניתן במקרים מסוימים לשקול טיפולים משחזרים לתיקון הנזקים שנותרו.

במרפאה המשותפת לעור ולראומטולוגיה במרכז שניידר נבדקים הילדים באותו הביקור על ידי רופאת עור וראומטולוגית ילדים. בהתאם לצורך, משולבים במעקב גם רופאי עיניים, נוירולוגים, אורתופדים ופיזיותרפיסטים. לעתים ניתן גם ליווי פסיכולוגי, בשל ההשפעה האפשרית של המחלה והשינויים במראה העור על ההתמודדות הרגשית והחברתית.

מתי כתם בעור מחייב בדיקה?

"אבחון מוקדם וטיפול מתאים יכולים לעצור את התהליך הדלקתי ולמנוע נזקים בלתי הפיכים", מדגישה ד"ר רייס-הוס. לדבריה, חשוב לפנות לבדיקה כאשר מופיע כתם שאינו חולף, בייחוד אם הוא מתרחב, מתקשה, משנה את צבעו או הופך למבריק. יש לשים לב לשינויים המופיעים לאורך הגפיים, בפנים או בקרקפת.

לצד הסיכונים, הרופאות מדגישות כי רוב הילדים המתמודדים עם מורפיאה ממשיכים לנהל חיים מלאים ופעילים, ללמוד בבית הספר, לעסוק בספורט ולהשתתף בפעילויות.