"מוטציה נדירה": משרד הבריאות קורא לנשים שנבדקו למחלה להיבדק שוב בגלל תקלה בבדיקה

משרד הבריאות עדכן הבוקר (שני) על תקלה באיתור מוטציה נדירה ביותר למחלת השריר דושן, שהתגלתה באחד הקיטים של הסקר הגנטי המורחב עבור מי שנבדקה החל מנובמבר 2024. כלומר, הסקר שאמור לבדוק האם לנבדקת יש את אחת מהמוטציות למחלה, לא בדק את המוטציה הספציפית, כך שגם מי שקיבלה תוצאה תקינה צריכה להיבדק שוב.

לפני כשבוע דווח למשרד הבריאות על תקלה נדירה וחריגה באחד הקיטים של הסקר הגנטי המורחב באיתור מוטציה נדירה ביותר למחלת השריר דושן - DMD. זו מוטציה נדירה אחת מבין מספר מוטציות נדירות. הדיווח התקבל לאחר שאישה ידועה כנשאית על פי בדיקה בעבר, שביצעה את הסקר הגנטי המורחב, קיבלה תוצאה תקינה.

משרד הבריאות ערך בדיקה מקיפה בנושא, ממנה עולה כי יתכן שנשים נוספות שביצעו את בדיקת הסקר הגנטי המורחב, קיבלו תוצאה תקינה, כאשר בפועל הקיט בדק את רוב המוטציות המובילות למחלה אך לא את כולן.  

מחלת דושן היא מחלה נדירה, כשהסיכון לנשאות אצל הנבדקות מכלל האוכלוסייה נמוך מ-1 ל-1000. הבדיקה קיימת בסל הבריאות החל מיולי 2020 כבדיקה בודדת בטכנולוגיה אחרת, ולכן נשים שביצעו את הבדיקה בתקופה שבין יולי 2020 לנובמבר 2024 וקיבלו תוצאה תקינה, אינן צריכות לבצע בדיקה בשנית, שכן היא בוצעה בטכנולוגיה אחרת. נשים שעשו את הבדיקה בעבר (לפני נובמבר 2024) אינן נדרשות לחזור כלל על הבדיקה.

נשים שביצעו לראשונה את הסקר המורחב החל מנובמבר 2024 במעבדות הבאות יידרשו לבדיקה משלימה ללא התייצבות פיזית של הנשים לבדיקה (ניתן יהיה לבצע על דגימת הדם המקורית במידה ונשארה דגימה מספקת): מכבי, מאוחדת, לאומית בתי החולים העמק, כרמל, מאיר, בילינסון, סורוקה, זיו, שמיר, וולפסון. ביתר המעבדות (נהריה, בני ציון, שיבא, איכילוב וקפלן) אין שימוש בקיט התקול ואין צורך לחזור על הבדיקה.