בבדיקה שגרתית בטיפת חלב – בת ה-3 חודשים אובחנה עם מחלה גנטית מסוכנת
התינוקת לא עלתה במשקל כנדרש, מה שעורר את חשדה של האחות במכבי, והיא החליטה להפנות את ההורים באופן מיידי לברור אצל רופאת הילדים. בזכות ערנותה, התגלתה מחלה גנטית נדירה שסיכנה את חייה של התינוקת. הרופאה: "ציפינו לגדילה מואצת בתקופה שלאחר הלידה, ובפועל ראינו שהתינוקת מתרחקת מהאחוזון התקין, בניגוד לתאום שלה. זה היה סימן אזהרה מובהק"
אלמוג וזיו מיבנה, מקפידים להגיע עם התאומים שלהם, בני השלושה חודשים לבדיקות בטיפת חלב במכבי. הבן, אמרי, התפתח יפה, אבל הבת גפן, לא עלתה במשקל כמצופה. אמה, אלמוג, מספרת כי אף שהיא אכלה באופן מסודר, היא עלתה רק 50-30 גרם בשבוע (במקום כ-150 גרם כמקובל).
״במשך שלושה חודשים היא בכתה ללא הפסקה", מתארת אלמוג: ״מהרגע הראשון הרגשנו שמשהו לא בסדר״.
המצב הזה עורר את חשדה של האחות במקום, ילנה שילקו. "זה היה דגל אדום שלא היה ניתן להתעלם ממנו. זו הפעם הראשונה בארבע שנות עבודתי שאני נתקלת במקרה כזה", היא משחזרת. בשל החשד, האחות ביקשה מהאלמוג להגיע עם גפן לשקילה נוספת כעבור מספר ימים. האם אכן הגיעה שוב, אולם אז התברר כי לא חלה עלייה במשקל התינוקת. בשלב זה, האחות הציעה שהמשפחה תיגש להמשך ברור אצל רופאת הילדים.
"מדובר בהיריון תאומים, שמטבעו דורש מעקב הדוק יותר", מסבירה ד"ר יעל כחלון פרי, רופאת ילדים במרפאת מכבי שירותי בריאות ביבנה שקיבלה אותם. "התינוקת נולדה במשקל נמוך יחסית לגיל ההיריון. זה אומנם סביר במקרה שמדובר בתאומים, אך ציפינו לגדילה מואצת בתקופה שלאחר הלידה, ובפועל ראינו שהיא מתרחקת מהאחוזון התקין, בניגוד לתאום שלה, וזה היה סימן אזהרה מובהק. כשראינו שהיא אוכלת אפילו יותר מהמצופה לגילה, אך עדיין לא עלתה במשקל, הבנו שחייבים לבצע בדיקות מעבדה".
הבדיקות גילו מחלה גנטית נדירה
תוצאות הבדיקה חשפו אבחנה של מחלה גנטית נדירה בשם Thyroid Hormone Resistance
"התנגדות להורמון בלוטת התריס". "מדובר במחלה נדירה המופיעה אצל אדם אחד מתוך 50 אלף, ובמהלכה הגוף מגיב בצורה חריגה להורמוני התריס. כתוצאה מכך, המטבוליזם מואץ בצורה קיצונית, הגוף שורף קלוריות במהירות חריגה והמשקל אינו עולה למרות צריכה תקינה ואף מוגברת. מאחר שבמצבים כאלה ייתכן גם עומס על הלב וקצב לב גבוה מאוד, העברנו אותה להשגחה בטיפול נמרץ ילדים לצורך ניטור והמשך הערכה".
כעת האחות ילנה מבקשת להעביר מסר ברור להורים: "לא כולן תמיד ערות למצב. יש אימהות שאומרות לי 'אין לי כוח להגיע, הכול בסדר, התינוק אוכל טוב'. אבל אם אחות טיפת חלב מבקשת להגיע לשקילה שהיא לא במסגרת השגרה – יש לכך כנראה סיבה טובה, לפעמים זו הדרך לאתר בעיה חמורה שדורשת טיפול בזמן".
ד"ר כחלון מציינת שהתינוקת מקבלת כרגע טיפול תרופתי שמייצב את מצב הלב, והיא נמצאת במעקב במסגרת הקהילה וצפויה לשוב לשגרה מלאה. "לאחיות טיפת חלב יש ניסיון רב, הגעה למעקב והקשבה להנחיות יכולות להציל חיים", היא אומרת לסיום.