מדי שנה מאובחנות בישראל כ-400 נשים עם סרטן שחלה, שליש מהן נושאות מוטציה בגן ה-BRCA. נשאיות המוטציה נמצאות בסיכון מוגבר ללקות בסרטן שד וסרטן שחלה. הבדיקה לגילוי נשאות המוטציה נגישה לכל במסגרת סל הבריאות, אך המודעות לכך נמוכה. איתור מוקדם של נשאות למוטציה יאפשר מעקב קפדני אחר הנשאיות וגם יאפשר התערבות מוקדמת למניעת סרטן השחלות. כל מה שאתן צריכות זה לבקש הפנייה מרופא המשפחה.
סרטן השחלה, השני בשכיחותו מבין הסרטנים הגינקולוגיים, הוא קשה מאוד לאבחון בשלביו המוקדמים. כשסימני המחלה כה כלליים, כמו תחושת אי-נוחות בבטן העליונה, קושי בעיכול ונפיחות בבטן, הסבירות שנתעלם מהם גדולה למדי. זאת הסיבה המרכזית לכך שסרטן השחלות מתגלה רק בשלב מתקדם ולכן הוא גורם התמותה העיקרי מבין כל הסרטנים הגינקולוגיים.
כלי עיקרי להתמודדות עם סרטן השחלה
אחד הכלים היחידים שיש בידינו להתמודדות הוא איתור נשים הנושאות את המוטציה בגן ה-BRCA. מדובר במוטציה שכיחה מאוד שקיימת אצל 2.5 אחוזים מכלל האוכלוסייה האשכנזית בארץ. לנשאיות של מוטציה בגן BRCA1 יש סיכוי של כ-30-40 אחוזים לפתח סרטן שחלות במהלך חייהן וכ-60-80 אחוזים לפתח סרטן שד. לנשאיות של מוטציה בגן BRCA2 הסיכון נמוך יותר, כ-15 אחוזים לסרטן שחלות וכ-60 אחוזים לסרטן שד. את הנשאות למוטציה אפשר למצוא דרך בדיקה גנטית המתבצעת בדגימת דם או רוק. כאשר מתגלה נשאות, נמליץ על מעקב סדיר כל שישה חודשים בגיל צעיר - ובגיל 35-40 ממליצים לעבור כריתת שחלות כדי למנוע את המחלה. מדובר בהחלטה מאוד מהותית עבור האישה, אך היא יכולה בסופו של דבר להציל את חייה.
כיוון שהסיכוי למעבר של המוטציה מהורה לילד עומד על 50 אחוזים, ברגע שאישה או גבר מתגלים כנשאים של המוטציה, גם ההורים ייבדקו כדי לאתר את מקור המוטציה ולהפנות את שאר בני המשפחה לבדיקה. גם כאשר אישה כבר מאובחנת כחולה בסרטן השחלות היא עוברת בדיקת נשאות ואם מתברר שהיא נשאית (כפי שמתגלה בכשליש מהחולות בסרטן שחלות), כל המשפחה תיבדק לאיתור נשאים נוספים במשפחה. בנוסף, כשחולה מתגלית כנשאית היא תקבל לאחר הניתוח והטיפול הכימותרפי טיפול אחזקתי בתרופה מסוג מעכבי PARP שיכולים להגדיל את סיכויי ההישרדות וההחלמה.
מעכבי PARP הם שמם של קבוצת תרופות ביולוגיות חדשה ויעילה מאוד שהביאה לשינוי משמעותי בהישרדות של חולות סרטן שחלות שנושאות את המוטציה בגן ה-BRCA וניתנת בישראל כטיפול משלים לאחר ניתוח וכימותרפיה. עם זאת, שני שליש מהנשים שחולות בסרטן השחלות אינן נשאיות של המוטציה, והטיפול הביולוגי במעכבי PARP לא נגיש לנשים אלו במסגרת סל הבריאות. מחקרים שהתפרסמו לאחרונה, הראו שיש קבוצה נוספת של חולות עם מוטציה בגידול דמוית BRCA הנקראת HRD, אשר יפיקו תועלת מהטיפול הביולוגי. קבוצה זו מהווה כ-20 אחוז מכלל חולות סרטן השחלה אשר יחד עם נשאיות ה-BRCA יהוו כ-50 אחוז מכלל החולות. על כן, השנה מוגשת לסל בקשה להעניק את הטיפול במעכבי PARP גם לחולות שאינן נשאיות של מוטציה בגן ה- BRCA, אך נמצא בגידול מוטציה מסוג HRD, דבר שיגדיל באופן משמעותי את מספר החולות שיוכלו להפיק תועלת מהטיפול.
עוד ב-mako בריאות:
>> ייתכן שברזיל הצליחה להגיע לחסינות עדר
>> נכון או לא נכון? בדקנו 10 מיתוסים על תזונה
>> מחקר: בשבועיים הקרובים נגיע לשיא – ואז ירידה
כאמור, הדרך היחידה למניעת סרטן השחלה היא על ידי איתור נשאות מוטציה בגן ה-BRCA. בשנה האחרונה נכנסה לסל הבריאות בדיקה גנטית לגילוי נשאות למוטציה עבור כל גבר ואישה. כדי לממש את הזכאות הזו כל שיש לעשות הוא לבקש הפנייה מרופא המשפחה. עם זאת, לא מספיק גברים ונשים פונים לביצוע הבדיקה. מצד אחד המודעות לחשיבות הבדיקה בקרב רופאי המשפחה, אלו שפוגשים את הקהילה על בסיס קבוע, לא גבוהה מספיק. ומצד שני המטופלים עצמם לא יודעים שביכולתם לבקש הפנייה, או חוששים לבצע את הבדיקה.
חודש המודעות לסרטן השחלה שחל בימים אלו מהווה הזדמנות פז להזכיר לכל אחד ואחת לקחת אחריות על בריאותו. היו ערניים, שימו לב לשינויים המתרחשים בגופכם ובקשו הפנייה לבדיקה גנטית לאיתור נשאות גם אם זה רק "ליתר בטחון". ככל שהמודעות לאפשרויות הגילוי המוקדם של נשאות והרפואה המונעת יעלו, כך אפשר יהיה להקטין את התחלואה מהמחלה ולהציל חיים.
הכותב הוא ד"ר מריו ביינר מנהל היחידה לגינקולוגיה אונקולוגית בבית חולים מאיר ויו"ר החברה הישראלית לגינקולוגיה אונקולוגית