לפני מספר שנים טל בוחניק, 24, ממודיעין, התעוררה עם התקף כאבי בטן ששינה את חייה. רק אחרי שנים של אבחונים וייעוץ עם מומחים שונים, היא הבינה שהיא סובלת ממחלה נדירה בשם אנגיואדמה תורשתית.
"זה קרה בערך כשהייתי בת 16. התחלתי לסבול מכאבים מאוד חזקים בבטן, שפשוט שיתקו אותי", היא נזכרת. "לא יכולתי לקום מהמיטה, לא יכולתי לדבר או ללכת. לא יצאתי מהמיטה במשך חודש שלם. הייתי נערה צעירה ובריאה ולפתע לא יכולתי לקום". טל עברה סדרת בדיקות אך המומחים לא איתרו את הבעיה. "ניסו להבין מה גורם לכאבים אבל אף אחד לא עלה על הבעיה. חשבו שזה אפנדיציט, אשפזו אותי הרבה, אבל בפועל לאף אחד לא הייתה תשובה או פתרון".
בגיל 18 היא התגייסה, והחלה ליטול גלולות, אז החלה לסבול גם מהתנפחויות בגפיים ובפנים. "חשבתי שאני אלרגית לאסטרוגן, נכנסתי לסטרס וזה עוד יותר הגביר את התקפים. שלחו אותי מרופא לרופא ולא הצליחו לעזור לי. הרגשתי שאף אחד לא באמת מבין אותי". בשלב מסוים היא החלה לסבול מהתקף קשה במיוחד. "התנפחתי לחלוטין, אי אפשר היה לראות את העיניים שלי בכלל. סבלתי מקשיי נשימה והייתי בסכנת חיים. טל מיהרה לגשת לקופת החולים, שם הפנו אותה לשימוש בסטרואידים, אך הם רק גרמו להחמרת המצב".
המחלה הנדירה שגורמת לבצקות
נקודת המפנה אירעה כאשר טל הופנתה לבדיקות בהדסה עין כרם, שם אחד הרופאים המליץ לה לדבר עם ד"ר אביב טלמון, סגן מנהל מחלקה פנימית, מומחה לאמונולגיה קלינית ואלרגייה, שחקר את המחלה הנדירה שממנה סבלה.
טלמון מסביר כי מחלת האנגיואדמה התורשתית, היא מחלה שגורמת לייצור מוגבר של 'ברדיקינין' – חומר הגורם להרחבת כלי דם. "כשהוא מרחיב את כלי הדם, נוזלים רבים יוצאים ונוצרת בצקת. זה יכול לקרות באזורים שונים בגוף כמו במעיים או בגרון, בידיים או ברגליים". לדבריו, מדובר במחלה מסוכנת, משום שאם הבצקת נוצרת בגרון היא עלולה לגרום לחנק וגם להרוג. "לפעמים לוקח לחולה עשרות שנים כדי להגיע לאבחון, אבל אנשים עלולים למות מהמחלה. לטל יש את הסוג הנדיר ביותר שלא ניתן היה לאבחון באמצעות בדיקות דם רגילות".
החדשות הטובות לדבריו הן שכיום קיים טיפול למחלה. "בהדסה פועל מרכז לטיפול בחולי אנגיואדמה העוסק באבחון, טיפול ומחקר פורץ דרך. הטיפול עצמו נעשה באמצעות הזרקת חלבון. טל מזריקה נוגדנים שמונעים ייצור של הברדיקינין ואז אין נפיחויות בגוף. היא תצטרך להיות מטופלת כך כל חייה. התרופות יקרות מאוד, אבל כיום הן בסל. לצערי, בישראל לא מאושר טיפול מונע לילדים מתחת לגיל 12 וחבל. בארה"ב, אגב, הוא כן מאושר".
"העובדה שלא אבחנתי במשך זמן ממושך גרמה לי לסבל. ברגע שהבנתי ממה נובעים ההתקפים וגם זכיתי לקבל את הטיפול המתאים, המצב השתפר", אומרת טל לסיום.