בתקופה האחרונה אנו עדים לתהליך שד"ר עמליה לוי (איילת זורר) ומיכה חדאד (עמוס תמם) עוברים יחד בדרמה "חולי אהבה" (פרק חדש הערב, קשת 12) - הן מבחינה רפואית והן מבחינה אישית. הסדרה המדוברת שמה במרכז השיח הציבורי את חשיבות הגילוי המוקדם וההבדל שהוא יכול לעשות. ד"ר עדי רכס, מומחית במיילדות, גניקולוגיה, פריון ומומחית בגנטיקה רפואית במרכז הרפואי איכילוב מבקשת לשים על השולחן את כל מה שחשוב לדעת במידה ואתם נשאי מוטציה גנטית BRCA.
דנה (שם בדוי) הייתה בסוף שנות ה-20 לחייה כשהיא הגיעה אליי למרפאה. אימה ודודתה חלו בסרטן השד בגיל צעיר ונפטרו - והיא נותרה עם אביה, אחות ואח הצעירים ממנה. היא הייתה אישה צעירה, אבל בוגרת מספיק, ובפגישה שלנו כבר בחרה לעבור בדיקה גנטית. ואכן, היא נמצאה נשאית של מוטציה מוכרת בגן BRCA1. לדנה היה ברור שהיא תעשה כל מה שניתן כדי להפחית את הסיכוי שתחלה.
במקביל למעקב המסודר שמומלץ לכל נשאית, דנה החליטה כי היא מעוניינת לעבור טיפולים לשימור פוריות, שמא תחלה בעתיד. לשם כך היא עברה תהליך של טיפולים הורמונאליים, שאבה ביציות, ומכיוון שלא הייתה בזוגיות באותה העת, בחרה להפרותם בזרע מתורם. היא בנתה עבורה עתודה ועתיד.
הסטטיסטיקה קובעת: אחת מכל 40 נשים אשכנזיות הינן נשאיות של מוטציה בגנים BRCA1 או BRCA2. נשים אלה נמצאות בסיכון מוגבר בעשרות אחוזים לחלות בסרטן השד או השחלה. לכן חשוב ביותר להיות מודעת לנושא - אם את ממוצא אשכנזי, אם אמא שלך, אחותך או דודה (גם מצד האב) חלו בעבר בסרטן השד או השחלות, גשי לייעוץ גנטי ובקשי להיבדק לנשאות המוטציות. אם אמא או אבא נשאים, הסיכוי שלך לרשת את המוטציה הגנטית הוא 50%.
לא רק נשים: גם גברים אשכנזים עלולים להיות נשאים למוטציות אלה - למעשה באותו שיעור כמו הנשים. אצל גברים המוטציה יכולה להתבטא בסרטן שד או ערמונית ואצל שני המינים היא יכולה לגרום לסיכון מוגבר לסרטן לבלב ולמלנומה (סרטן עור). חשוב לזכור שסרטן שד ושחלה הוא לא נחלתן של נשים ממוצא אשכנז בלבד, מוכרות היום גם מוטציות של יוצאי תימן, עיראק ועוד. לכן, בכל מקרה של היסטוריה משפחתית חשוב מאוד להיבדק.
האבחון כנשאית מעורר תחושות מאוד קשות ושאלות הרות גורל. זכרי שאת לא לבד, קיימות רשתות תמיכה רבות. ביניהן עמותת "גנים טובים". מדובר בקבוצת נשים נשאיות, הפועלות בהתנדבות מלאה במטרה לתמוך, לייעץ, להכווין ולפעול למען נשאיות ונשאים ברחבי הארץ ומהווה קהילה פעילה מאד. הדבר הראשון שהן תצענה לכל מי שיפנה אליהן הוא מידע מקיף על מגוון האתגרים והצעדים שיעמדו בפניך בעתיד הקרוב והרחוק, כולל מידע על ניתוחים מפחיתי סיכון, שימור פוריות, ועד תהליכים של ברירת עוברים.
ישנן נשים בריאות נשאיות, ישנן נשים שכבר חלו בסרטן ואז גילו את הנשאות - ולכל אחת מהקבוצות האלה יש צרכים מיוחדים הנוגעים לתחום שימור הפוריות. לוח הזמנים שונה בין הקבוצות השונות. בקרב נשים שחולות כעת, קיימת דחיפות רבה יותר המחייבת פעולה. לאונקולוגים יש מודעות גבוהה לנושא והם בדרך כלל מפנים נשים לשימור פריון כחלק מהברור הראשוני. לעיתים אף מבצעים סבב-בזק ממש בצמוד וטרם התחלת טיפולים אונקולוגיים, בתאום עם הצוות האונקולוגי המטפל כמובן. השימור חשוב במקרים אלו מאחר שחלק מהטיפולים פוגעים במאגר הביציות. בנוסף, לאחר הטיפולים יש תהליך החלמה ומעקב שעשוי ולא לאפשר להרות במשך מספר שנים. כיוון שמאגר הביציות מדלדל עם הזמן, מומלץ למקסם את הקיים.
אז מה מה מומלץ לעשות? לצורך שאיבת ביציות ניתנות זריקות של הורמונים המעודדים הבשלה של מספר ביציות בו-זמנית בשחלה. מבצעים מעקב אחר התפתחותן באמצעות בדיקת אולטרא סאונד ובדיקות דם וכשהן בשלות, מתבצע הליך של שאיבת ביציות, בדרך כלל בהרדמה מלאה. הביציות מועברות למעבדה להמשך טיפול. כיום ניתן לבצע הקפאה של ביציות או של עוברים במידה שאת בזוגיות. ניתן גם להיעזר בתרומת זרע לצורך כך. במקרים בהם יש צורך בטיפול מידי או לא ניתן לבצע הליך של גירוי שחלתי - ניתן להקפיא רקמת שחלה.
נשים רבות שבוחרות לעבור הליך של שימור פוריות או נמצאות בתהליך תכנון משפחה, למרות הנשאות או המחלה, יודעות ומבינות את הסיכונים הרבים לתחלואה בסרטן ומבקשות למנוע את המעבר של המוטציה לדור הבא. קיים היום הליך המאפשר אבחון גנטי לעוברים לפני הקפאתם או החזרתם לרחם. מדובר בתהליך שנקרא PGT - אבחון טרום השרשה, והוא מיועד לנשאים ונשאיות המבקשים למנוע את מעבר המוטציה הגנטית לילדיהם. תהליך PGT כרוך בטיפולי פריון (IVF) כמו שימור ביציות לרבות זריקות הורמונים שמטרתם גיוס מספר רב של ביציות לשאיבה. את הביציות הללו מפרים ומהעוברים שמתקבלים מוציאים תא אחד או מספר תאים מכל עובר לצורך בדיקה גנטית. הבדיקה מלמדת על העובר- האם ירש או לא ירש את המוטציה. עוברים החופשיים ממנה יוחזרו לרחם או יוקפאו במקרה של שימור פריון.
חשוב לדעת: במקרה של הקפאת ביציות בלבד אין אפשרות לבדוק גנטית את הביצית עצמה טרם היווצרות עובר. באותה המידה גם לא ניתן לבדוק תאי זרע גנטית טרם ההפריה. לכן אם מדובר באישה שאינה בזוגיות עם גבר בעת השאיבה ומעוניינת לבצע הליך שימור כולל ברירת עוברים, ניתן לעשות זאת באמצעות תרומת זרע והפריה.
הליך PGT אפשרי לא רק כשהאישה נושאת הגן. יש לזכור כי ישנם גם גברים נשאים. ירון (שם בדוי) ובת זוגו החלו לתכנן את ההיריון הראשון. ירון בן למשפחה עם היסטוריה קשה של סרטן לבלב. אבא שלו חלה, דודתו חלתה וגם דורות לפניהם. הוא ידע שהוא נשא BRCA2 וחשש להעביר את המוטציה לילדיו. בהחלטה משותפת עם בת זוגתו הם בחרו לעבור תהליך של ברירת עוברים. זאת למרות שלא נזקקו לטיפולי פריון כלל כדי להרות.
ההמלצה החמה שלי היא שכל אישה וגבר שנמצאים בסיכון להיות נשאית למוטציות בגנים BRCA1 או BRCA2 יגשו להיבדק. ובכל מקרה של נשאות שמתגלה - לפנות לייעוץ גנטי מקצועי על מנת לקבל את כל המידע הנדרש עבורם וכן עבור ילדיהם העתידיים ולקראת היריון ולידה.