החיים מלאים בהפתעות. חלקן חיוביות, אחרות פחות, והחוכמה היא לדעת איך לראות את האור, גם כשחשוך ואף אחד מסביב לא מאמין שיהיה טוב. הסיפור של לילית ושמוליק זיסמן, הוריה של הדר, שסובלת מתסמונת רט, מוכיח שגם ברגעים הכי קשים צריך להישאר אופטימיים, לפעול בעקשנות ולא לוותר.

הדר, 21, אובחנה בגיל שנתיים עם תסמונת רט הנדירה, שמופיעה בעיקר בבנות וגורמת לניוון, עיכוב חמור בהתפתחות, קשיים בשינה ובנשימה, ועוד. אבל חמורה יותר מהכל היא העובדה שהסיכוי של בנות הרט להצליח לתקשר עם הסביבה הוא כמעט אפסי, שבגללה קיבלו את הכינוי "מלאכיות הדממה". מאז האיבחון הקיצוני ששינה את חייהם ועד היום פועלים הוריה של הדר כדי למצוא תרופה לתסמונת כנגד כל הסיכויים, אבל לאחר שבמשך שנים אמרו להם שאין מה לעשות, לאחרונה קבע מחקר חדש שהמצב הפיך – אפשר להירפא מהתסמונת.

"הילדה הזו עוד תביא לנו אושר גדול"

"הסיפור שלנו הוא כמו כל הסיפורים של תסמונת רט", מתארת לילית, "נולדת תינוקת בריאה, הכל נראה רגיל ושמח, ופתאום מתחילה רגרסיה – הילדות מפסיקות לדבר, מפסיקות ללכת, מאבדות קשר עין. הן עשויות להיראות בטעות אוטיסטיות, אבל הן ממש לא. השלב שבו הן מאבדות את התפקוד הוא כואב, זו תקופה סוערת בתוך המשפחה".

"לקראת גיל שנתיים התחלנו להבין שהפער ההתפתחותי של הדר גדול. הלכנו לקבל חוות דעת מרופאה להתפתחות הילד, והיא לא ידעה לקרוא לזה בשם, אבל הייתה הראשונה שאמרה לנו חד משמעית – הילדה שלכם לא תתפתח בצורה נורמלית". אחרי חצי שנה קבעה רופאה מארה"ב שלהדר יש תסמונת רט. השנה הייתה 1999, והשניים ניסוי לדלות מהאינטרנט את מעט המידע שהיה קיים אז. "זה היה כמו גזר דין מוות, אבל שמוליק הסתכל עליי ואמר לי – את תראי שהילדה הזו עוד תביא לנו אושר גדול".

שנת 2000 הייתה המפנה עבור הדר ויתר הלוקות בתסמונת בעולם. "כמה ימים אחרי שקיבלנו את החותם הסופי, הודיעו במסיבת עיתונאים בישראל שאחרי מחקר של 17 שנים מצאו את הגורם לרט – מוטציה בגן מסוים שמנצח על תזמורת של גנים אחרים במוח, וכשהמנצח לא עושה את עבודתו, יש באלגן". כעת, כשנמצא הגורם לרט, אפשר היה להתחיל לחקור, אבל מחקר עולה כסף, ומכיוון שרט היא תסמונת נדירה, האתגר היה כפול: הקושי לגייס כספים לצד הקושי למצוא רופאים שיסכימו לחקור. זה היה הרגע שבו החליטו לילית ושמוליק להקים עמותה לתסמונת רט בארץ, שבזכותה הושגו עד היום הישגים אדירים בחקר התסמונת, שאחד המשמעותיים שבהם הוא הקמת מרפאת הרט הארצית, שפועלת מאז 2001 בתל השומר.

"מהרגע הראשון הבנו שהעתיד הוא במחקר והקצנו את כל המשאבים של העמותה לטובת זה", אומרת לילית בהתרגשות, ומספרת איך ב-2007 הגיע השינוי הדרמטי: "פרופסור מסקוטלנד ערך ניסוי שהראה שהתסמונת הפיכה. הוא לקח עכברים חולים, תיקן להם את הגן הפגום, והם התחילו להתרוצץ. פתאום עוד חוקרים רצו לקחת חלק, ונפתחה לנו דלת". בני הזוג החליטו לפעול כדי לחקור ולמצוא פתרון. "כהורים אנחנו שואפים מעבר לשיפור של הסימפטומים. אנחנו רוצים ריפוי מוחלט, וכמה שיותר מהר".

מלאכיות הדממה
מלאכיות הדממה | צילום: עמותת "מלאכיות הדממה"

"הוכחנו את מה שידענו כל הזמן הזה – הן מבינות"

בינתיים, ההתמודדות המורכבת גובה מהמשפחה מחירים כבדים, ולילית החליטה להפסיק לעבוד ולהקדיש את כל מרצה להדר. "זו ילדה סיעודית 24/7, ולא רק שאי אפשר להשאיר אותה לבד לשנייה, גם חייבים להסתכל עליה כל הזמן, כי בכל רגע היא עלולה להפסיק לנשום", היא מסבירה, "החיים לא פשוטים, אבל האושר שהיא מסבה לנו ברגישות ובטוב הלב שלה נותן לנו אנרגיה להמשיך".

"המזל הגדול של הדר זה אבא שלה, שהוא איש חזק ועקשן. האופטימיות שלו ראויה להערכה בעיניי", אומרת לילית, "הוא לא הסכים להקשיב למה שאנשי המקצוע אמרו וחזר שוב ושוב על אותו משפט – מה שאני רואה מולי זו הבת שלי, ולא מה שאחרים אומרים. אנחנו ראינו עיניים חכמות של ילדה שמבינה. כשהדר הגיעה לגן, הסבירו לנו שם שהעבודה שלהם היא לשמר את התפקודים שלה, אבל שמוליק אמר – 'אתם פה כדי לקדם את הבת שלי, לא לשמר'. זה מה שהניע אותנו, להמשיך קדימה, לצאת עם הדר, לטוס לחו"ל, לבלות, לתפקד, לראות את הטוב, בקיצור – לחיות".

לילית מספרת שכל ההורים שנשאלים במרפאת הרט אם לדעתם הבת שלהם מבינה, מיד עונים שכן. "זה לא יכול להיות אקראי שכולם חושבים שהבנות מבינות", היא אומרת, וזו המחשבה שעומדת מאחורי המאבק הנוסף שהיא מנהלת עם בעלה לצד המאבק המחקרי – להוכיח שהבנות חכמות, מתוך אמונה שלמה בבת שלהם. "בתוך הגוף שלהן כלואה נשמה אדירה, אבל לפעמים קשה לראות את זה. ברגע שילדה לא מדברת, לא מחזיקה עיפרון, לא יכולה להצביע, אומרים 'זאת מפגרת', והן ממש לא מפגרות. אמרו לנו שוב ושוב – נדמה לכם שהיא מסתכלת על משהו, אבל אתם טועים. בתגובה הסברנו שהיום שולחים פצצות רק עם העיניים, אז לא יכול להיות שאין משהו שיעזור לתקשר גם עם הילדות האלו".

וכך היה. הגושפנקה להשערתם הגיעה ב-2008, כשהביאו לארץ משוודיה את המחשב הראשון עם מערכת מיקוד מבט. "באמצעות עוד כמה עמותות הצלחנו להכניס לסל הבריאות מחשב לכל ילדה. אין שום איבר בגוף שעושה את מה שהן רוצות מלבד העיניים. אז המחשב פועל באמצעות מצלמה שקולטת את המבט שלהן, ומקליד במקומן. כשחיברנו את המחשב להדר מיד ראו שהיא מסתכלת ומבינה מה היא עושה. היום היא שולחת בעזרתו וואטסאפ ומכינה אלבומים. היא למדה עם המחשב שמונה שנים בכפר הירוק, ואפילו קיבלה הערה על זה שהיא נכנסת ממנו ליוטיוב. הצלחנו להוכיח את מה שההורים הרגישו כל הזמן הזה – הבנות מבינות".

מלאכיות הדממה
מלאכיות הדממה

רצים למען מלאכיות הדממה

זוהי השנה האחרונה של הדר במסגרת החינוך של לקויות למידה. לילית מספרת שהילדים אוהבים ומקבלים אותה, ודווקא המבוגרים הם אלו שמקובעים. "הדר היא סמן ימני, כי אם היא יכולה לשחות, לעשות סקי וללמוד בבית ספר, זה אומר שכל בנות הרט יכולות. הן רוצות להיות חלק מהחברה והשילוב שלהן תלוי בנו. למרות שהדר כלואה בתוך הגוף של עצמה, למזלה יש לה אינטליגנציה רגשית גבוהה, היא בטח אומרת – זה בסדר אם הם לא מבינים הכל, לפחות עכשיו הם מבינים חלק".

ב-12 למאי יתקיים בתל אביב מרוץ העשור למען מלאכיות הדממה, וכל ההכנסות ממנו ישמשו למימון מחקרים למציאת מרפא לילדות עם תסמונת רט, כמו זה של חברת AveXis, שכבר הודיעה כי היא מתכננת להתחיל השנה מחקר קליני לריפוי גנטי. "כל שנה מחדש אני נמלאת אושר מהמרוץ הזה", אומרת לילית, "למרות שאנחנו מדינה קטנה, יש לנו אמירה. שנים שאנחנו תורמים למחקר הרט בעולם, אנחנו מוכרחים להפוך את החלום למציאות ולפתח סוף סוף את התרופה שתיתן להן חיים חדשים".


המרוץ למען מלאכיות הדממה יתקיים ב-12.5.18, ויוזנק מרמת אביב ג'. המרוץ יכלול מקצים תחרותיים של 10 ק"מ, 5 ק"מ, 3 ק"מ, 2 ק"מ) ומקצים עממיים של 5 ק"מ צעידה, ו-300 מ' לקטנטנים, כולל מקצה של מלאכיות הדממה.

להרשמה למרוץ למען מלאכיות הדממה »