הכל התחיל בבדיקה שגרתית אצל רופא אף אוזן גרון. בעקבות דיבור מאנפף ובעיות באכילה, ג' החליטה לקחת את בתה בת ה-4 לביקורת. שם, היא גילתה להפתעתה כי לילדה יש חיך שסוע, המקשה על דיבור ועל אכילה. הרופא המליץ על בדיקת צ'יפ גנטי, בעקבותיה התגלה כי בתה של ג' לוקה בתסמונת הנקראת VCFS. "מאז הכול השתנה לי, כאילו התפוצץ לי משהו בחיים, והסיוט התחיל", היא מספרת.
>> כבר עשיתם לנו לייק בפייסבוק?
בעקבות הגילוי, הרופאים המליצו לג', שהייתה בחודש השמיני להריונה, לבדוק גם אם היא והעובר שלה נושאים את אותה התסמונת. בבדיקת צ'יפ גנטי שערכה, התברר לה כי לא רק שבתה לוקה בתסמונת VCFS, אלא גם היא עצמה לוקה באותה התסמונת וגם העובר שהיא נושאת ברחמה, שסובל בנוסף ממום בלב.
"הרופאים יעצו לי לבצע מיד הפלה, ולמרות הקושי והעובדה שהייתי בחודש השמיני להריון, עשיתי הפלה, כי העובר היה במצב קשה", היא מספרת. לאחר ההפלה, ג' ובעלה, שרצו עוד ילדים, החליטו שהם לא לוקחים סיכון נוסף ועושים הפריה חוץ רחמית. הביציות שהופרו נבדקו ורק לאחר שנמצא כי אין נשאות של החסר הגנטי שגורם ל- VCFS, ביצית הועברה לרחם. היום יש ל-ג' ילדה גדולה ובריאה.
תסמונת לא נדירה
Velo Cardio Facial Syndrome, תסמונת חיך-לב-פנים, התגלתה לראשונה על ידי רוברט שפרינצן, קלינאי תקשורת, שהבחין שלחלק מהילדים עם חיך שסוע שהדיבור שלהם מאנפף, יש גם מומי לב ומאפיינים מסוימים בפנים, כמו כנפי אף לא מפותחים, פה קטן, עצמות לחיים שטוחות ועוד", מספר פרופ' דורון גוטהלף, פסיכיאטר, מנהל היחידה לפסיכיאטריה ילדים ונוער והמרפאה לגנטיקה התנהגותית במרכז הרפואי שיבא, המרכזת את הטפול והמחקר בבעלי VCFS מכל הארץ.
פרופ' גוטהלף מוסיף ש"רופא אחר בשם דיג'ורג' הבחין כי לילדים שנולדים עם מומי לב, יש רמות סידן נמוכות בדם, ונטייה לדלקות וזיהומים חוזרים וקרא לתסמונת הזו "דיג'ורג'". בסוף שנות ה-80 קבע גנטיקאי אנגלי שאותו חסר מיקרוסקופי בכרומוזום 22 גורם גם לביטויי VCFS וגם לביטויים של תסמונת דיג'ורג'. כמו כן, מצאו שלתסמונת יש 200 ביטויים גופניים שונים אפשריים, ביניהם פרכוסים, מומים בכליות, כאבי רגליים ועוד. לכל בעלי התסמונת יש קשיים לימודיים, האינטליגנציה הממוצעת בבעלי התסמונת היא גבולית ול-70 אחוז מהם יש הפרעות פסיכיאטריות, כאשר רבע מהם מפתחים סכיזופרניה. השם הרשמי של התסמונת כיום הוא 22q11 deletion syndrome.
כמה אנשים לוקים בתסמונת?
"זו לא תסמונת נדירה, השכיחות היא 1:2,000 עד 1:4,000 לידות. במדינת ישראל יש לפחות 2,000 אנשים הלוקים בתסמונת, מגיל 0 ועד זקנה".
האם ניתן היום לאתר אותה בבדיקת היריון?
"משנת 95' התאפשר לאתר את התסמונת מבעוד מועד בבדיקת פיש אך זה היה מאוד יקר ומסורבל. לעומת זאת, מבחן הצ'יפים אפשר לאתר מאות תסמונות, ביניהן VCFS וברמת דיוק גבוהה", מדגיש פרופ' גוטהלף.
מהו הצ'יפ הגנטי?
"זוהי בדיקה שסורקת את כל הגנום, ובודקת אם יש חסרים או עודפים מיקרוסקופיים שגורמים למחלות גנטיות. מדובר במאות תסמונות, שרבות מהן קשורות בפיגור שכלי ובהפרעות פסיכיאטריות (כגון סכיזופרניה ואוטיזם), הנגרמות בשל חסר או עודף של עד כמה עשרות גנים. מדובר בפגמים מיקרוסקופיים בכרומוזום שבבדיקת קריוטיפ פשוטה לא ניתן לגלות אותן. בהריון הבדיקה נעשית מתאי מי שפיר".
>> עוד ב-mako בריאות:
על ניתוח כזה עוד לא שמעתם: ניתוח פלסטי ליצירת גומות חן
לחצות, לרסק או לבלוע עם הרבה מים: כך תיטלו כדורים בצורה נכונה
אנורקסיה בגיל השלישי: למה קשישים מרעיבים את עצמם?
מה ההבדל בין בדיקת צ'יפ לבדיקת פיש?
"בבדיקת פיש מחפשים באופן פרטני כל תסמונת ותסמונות, לעומת צ'יפ שסורק באופן עיוור את כל הגנום ויכול לאפיין את כל התסמונות. אם פעם היה אפשר לבדוק רק תסמונת דאון שיש בה עודף בכרומוזום שלם, בצ'יפ ניתן לדעת על ידי סריקה של כל הגנום היכן יש חסרים או עודפים מיקרוסקופיים".
האם בדיקת צ'יפ קיימת בסל הבריאות?
"הצ'יפ הגנטי נכנס לסל הבריאות לפני כשנה או שנתיים. כאשר אין מימון או השתתפות של הקופה, הבדיקה עולה קרוב ל-1,000 דולר".
מי זכאי לבצע את הבדיקה?
"כשסקירת המערכות מראה ממצא מחשיד למום מולד האם תהיה זכאית לבצע בדיקת צ'יפ גנטי בדגימת מי השפיר (או סיסי השלייה). כאשר נולד תינוק שסובל ממום מולד אפשר לבצע בדיקת צ'יפ גנטי לתינוק בממון הקופה".
גילוי אוטיזם וסכיזופרניה
אז מה באמת הצ'יפ הגנטי יכול לאתר? "ניתן לגלות 20 אחוז ממקרי האוטיזם בבדיקות גנטיות, גם VCFS יכול להתבטא באוטיזם. לצ'יפ הגנטי תרומה גדולה למניעת אוטיזם. לעומת זאת, אנחנו לא יודעים עדיין מה הפגמים הגנטיים שגורמים למרבית מקרי הסכיזופרניה. אנחנו יודעים שתסמונת VCFS גורמת לכ-1% ממקרי הסכיזופרניה באוכלוסיה.
"חשוב לדעת שלהרבה אנשים יש חסרים או עודפים מיקרוסקופיים שאנחנו לא יודעים מה המשמעות שלהם, אצל חלקם הם מייצרים בעיה קשה ואצל חלקם לא, כמו למשל המקרה של ג', שחייתה שנים עם התסמונת מבלי לדעת שהיא לוקה בה, כי ביטוי התסמונת אצלה הוא קל", מוסיף פרופ' גוטהלף. "האמצעים הטכנולוגיים שעומדים היום לרשותנו לאיתור פגמים בגנום, מתקדמים לעיתים אף מיכולת האינטרפרטציה שלנו לפגמים אלו. כלומר, לגבי חלק מהפגמים הגנטיים המתגלים בבדיקות הצ'יפים, אין אנו יודעים לומר בוודאות אם יגרמו למחלה או לא".
"סכיזופרניה היא מחלה פסיכוטית המתבטאת בהזיות (כגון קולות או מראות מפחידים) ומחשבות שווא (דלוזיות) שרוצים לרדוף אותו או להרוג אותו שאין להם אחיזה במציאות. סכיזופרניה היא מחלה גנטית ומתפרצת בגיל ההתבגרות או המבוגר הצעיר, נדיר שהמחלה תתפרץ בגיל הילדות", מוסיף פרופ' גוטהלף.
מה השכיחות שלה ואלו ביטויים יהיו לה?
"כאחוז אחד מהאוכלוסייה לוקה בסכיזופרניה. זוהי מחלה תורשתית, והשכיחות שווה בין גברים ונשים כאשר אצל גברים זה לרוב מתפרץ קודם. מרבית האנשים שמאושפזים בבתי חולים פסיכיאטריים סובלים מסכיזופרניה. לרוב יש התקף פסיכוטי בגיל ההתבגרות או המבוגר הצעיר ולאחר מכן יש סימנים שליליים המתבטאים בירידה בתפקוד הלימודי, התעסוקתי, הצטמצמות בקשרים הבין אישיים והזנחה של היגיינה", מציין פרופ' גוטהלף, "סכיזופרניה היא מחלה של התקפים פסיכוטיים חוזרים עם סימנים שליליים ההולכים ומתקדמים. תרופות נגד פסיכוזה יעזרו להתקפים פסיכוטיים אך לא עוזרות לסימנים השליליים של המחלה, לצערי, לסימנים השליליים אין עדיין טיפול תרופתי יעיל.".
כיצד פורצת המחלה?
"היום כבר יודעים שהיא לא מתפרצת ביום בהיר אחד, יש לה סימנים מטרימים: סיבוכים בהריון ובלידה, התפתחות בעייתית של המוטוריקה העדינה, ילדים המציגים התנהגויות לא מותאמות עם חרדות, בהמשך הם מסתגרים והחשיבה שלהם נהיית יותר ויותר מוזרה עד שבסוף מגיע התקף פסיכוטי".