"הבן שלי מתעורר בלילה ובוכה מרעב": משפחות ילדי ה-PKU עדיין מחכות לפתרון

כמעט שנה חלפה מאז פורסם ב-N12 סיפורם של הילדים המתמודדים עם המחלה התורשתית פנילקטונוריה (PKU), שנותרו ללא הפורמולה הרפואית Phenyl-Free שאותה צרכו במשך שנים, לאחר שהיצרן הפסיק את אספקתה לישראל. אז התריעו ההורים כי ילדיהם מתקשים להסתגל לתחליפים וביקשו ממשרד הבריאות למצוא פתרון. כעת, חודשים ארוכים לאחר מכן, מספר משפחות מספרות כי מבחינתן המשבר עדיין רחוק מסיום.

PKU היא מחלה מטבולית המחייבת הקפדה על תזונה נטולת חומצת האמינו פנילאלנין, ובשל כך דלה מאוד בחלבון, ועל צריכת תחליפים תזונתיים ייעודיים. עבור הילדים, הפורמולה אינה רק משקה שהם רגילים אליו, אלא חלק מרכזי מהטיפול התזונתי שלהם.

אלא שלדברי ההורים ששוחחו עם N12, חלק מהילדים אינם מצליחים לצרוך את החלופות שהוצעו להם, ואחרים צורכים אותן אך עדיין אינם מצליחים להגיע לאיזון. יאיר שגיא, אביה של אדל בת ה-5 וחצי, פנה כעת בבקשה לפגישה דחופה עם מנכ"ל משרד הבריאות. לדבריו, רמות הפנילאלנין של בתו נותרו גבוהות לאורך זמן.

"מדובר במחלה שאינה נראית לעין, אך השלכותיה אינן הפיכות", כתב. לטענתו, המשפחות נותרו ללא "מענה טיפולי או תזונתי חלופי מספק", והנטל בהתמודדות נופל עליהן.

יאיר שגיא אומר כי קיים פער בין התמונה שמציג משרד הבריאות לבין המציאות שאותה חוות המשפחות: "הנתונים שמציג משרד הבריאות, שלפיהם מדובר בשני ילדים שלא הסתגלו, לא תואמים את כמות המקרים והילדים שהגיעו ל-N12. יש הבדל בין זה שיש תחליף על המדף לבין זה שילד באמת מצליח לצרוך אותו ולהישאר מאוזן. אנחנו מבקשים שיבדקו מה קורה לילדים בפועל ולא רק אם קיים תחליף".

זו גם השנה השנייה שהמשפחות נלחמות להכניס תרופה לסל התרופות, שמתאימה למנעד רחב יותר של ילדים שמתמודדים עם התסמונת ומשווקת בעולם, אך לא בישראל. התרופה שנקראת סאפיאנס "מעודדת את פירוק החומצה והיא נמצאה מתאימה גם לחולים קלאסיים, כמו הבת שלי", מציין יאיר, "התרופה הנוכחית שהיא מקבלת שקיימת בישראל אינה מתאימה כלל".

"זו תרופה מצילת חיים. קופות החולים דחו אותה בטענה כי התרופה יקרה, וועדת סל התרופות לא הכניסה אותה בשנה שעברה בגלל התקציב. נקווה שהשנה נצליח", הוא מוסיף.

"ניסינו הכול - הילדה לא הסתגלה"

אימה של ילדה בת 5 וחצי מספרת כי מאז לידתה הקפידה המשפחה על דיאטה דלת חלבון, כאשר Phenyl-Free שימשה עבור בתה גם כמקור תזונתי משמעותי וגם כאמצעי להשגת תחושת שובע. לדבריה, מאז הפסקת היבוא חיי המשפחה השתנו.

"הוצעו לנו חלופות לפורמולה. ניסינו הכול", היא מספרת. "במשך חודשים רכשנו את כל החלופות שהוצעו וניסינו לעזור לילדה לקבל אותן בכל דרך אפשרית. ערבבנו עם מאכלים מתוקים, הבטחנו הבטחות, יצאנו לטיולים ושם ניסינו להביא. כל המשפחה נרתמה למאמצים. כלום לא עזר. הילדה לא הסתגלה".

לדבריה, התקופה הזו לוותה בבכי רב, תסכול וחרדה, וכיום בתה מבקשת שוב ושוב את "המשקה" שאליו הייתה רגילה. "הילדה לוקחת מאכלים אסורים בלי שנראה ומכניסה אותם בזריזות לפה. היא מבקשת לאכול, וכשאני מציעה את מה שמותר היא אומרת שכבר נמאס לה. היא סובלת מאוד מכאבי בטן". לטענת האם, בדיקותיה של בתה אינן תקינות והיא חשה שאין בידה פתרון שיאפשר לה להחזיר אותה לאיזון.

אם אחרת לבן 6 המתמודד עם PKU קלאסי, מספרת כי בנה דווקא מצליח לצרוך את מלוא הכמות היומית של הפורמולה החלופית שניתנה לו - אך לטענתה, מאז המעבר ערכי הפנילאלנין שלו עלו משמעותית.

"כששתה Phenyl-Free הרמות היו לרוב בטווח הרצוי, עד 360. מאז המעבר ובמשך חודשים ארוכים הרמות סביב 700 ויותר", היא מספרת. לדבריה, המשפחה ניסתה לבצע שינויים בתפריט בהתאם להנחיות שקיבלה, אך ללא הצלחה. במקביל, היא מתארת שינוי משמעותי בהתנהגותו: "הילד הפך לעצבני, אגרסיבי, חסר שקט וחסר ריכוז".

"כל התחליפים גרמו לו לרצות להקיא"

עבור משפחה אחרת, ההתמודדות עם החלופות הסתיימה בוויתור מוחלט עליהן. אימו של ילד בן 13 מספרת כי במשך 12 שנים הוא שתה את Phenyl-Free ללא קושי. כשהיבוא הופסק, הם ניסו פעם אחר פעם את התחליפים שהוצעו להם - ללא הצלחה.

"כל מה שניסינו כתחליף התברר כתחליף לא ריאלי", היא אומרת. "כל אלו גרמו לבן שלי ממש רצון להקיא, תחושה של גועל בפה שהוא לא יכול היה לשאת ולבלוע את זה, עד כדי יריקה של התחליף לכיור".

לאחר כמה שבועות שבהם נותר ללא פורמולה, החליטה המשפחה לייבא בעצמה את המוצר מארצות הברית. לדבריה, העלות מגיעה ליותר מאלף שקלים בחודש. "הבנו שאין לנו על מי לסמוך אלא על עצמנו", היא אומרת.

"הוא מתעורר כל לילה ובוכה מרעב"

אימו של ילד בן 4 מתארת מציאות אחרת: לדבריה, לאחר תקופה קשה והרבה ניסיונות, בנה הצליח לבסוף להתרגל לפורמולה חלופית. אלא שלטענתה, למרות שהוא צורך את הכמות שהומלצה לו ומקפיד על דיאטה מגבילה מאוד, בדיקותיו אינן מאוזנות כבר כשנה.

"הוא מתלונן המון שהוא רעב. הוא מתעורר כל לילה ובוכה מרעב", היא מספרת. "התפריט שלו מושתת על מנת אורז מצומצמת מאוד וירקות, שלא תמיד הוא מסכים לאכול. ואין שום דבר להציע לו".

לדבריה, בתקופה שבה שתה Phenyl-Free היה בנה מאוזן, ואילו מאז הפסקת היבוא הוא סובל מערכים גבוהים. לצד זאת היא מתארת גם שינוי בהתנהגות: "הוא עצבני, צועק, רעב ומשתולל. זה פשוט לא הוגן ועצוב שככה זה עתיד להתנהל".

"החיים שלנו התהפכו"

רוית מלכה, אימם של רומי בת ה-6 וניתאי בן ה-10, ששניהם מתמודדים עם PKU קלאסי, מספרת כי מאז שילדיה הפסיקו לצרוך את הפורמולה שאליה היו רגילים, היא רואה הידרדרות במצבם. אצל רומי, לדבריה, הופיעו כאבי בטן לעיתים קרובות. אצל ניתאי, שנמצא על הרצף האוטיסטי, היא מתארת שינוי התנהגותי משמעותי.

לדבריה הוא סובל מחרדות, נמנע ממפגשים עם חברים ומתוסכל מאוד סביב נושא האוכל והפורמולה. "החיים שלנו התהפכו", היא אומרת. לדבריה, הצוות המטפל בבנה קשר בין ההחמרה שהיא מתארת לבין חוסר האיזון בערכים.

גם עבור הוריה של שילת, עצם צריכת הפורמולה החלופית הפכה למאבק יום-יומי. לדבריהם, שילת אינה מוכנה לשתות את התחליף כשהיא ערה, ולכן הם מצליחים לתת לה אותו רק בזמן שהיא ישנה. לדברי האם, גם תחליפי המזון הקיימים אינם תמיד מותאמים לילדים מבחינת הטעם: "חלק גדול מהתחליפים פשוט לא טעימים. אנחנו יודעים מה שילת צריכה לאכול, אבל היא לא בהכרח מוכנה או רוצה לאכול את זה".

המשפחה מבקשת להרחיב את האפשרויות העומדות בפני הילדים: "אנחנו לא רוצים שירחמו על שילת. אנחנו רוצים שיבינו את המציאות שבה חיים ילדים עם PKU והמשפחות שלהם. מאחורי המספרים והבדיקות יש ילדה קטנה שצריכה לאכול, לשתות ולקבל טיפול".

כמעט שנה אחרי שהמשפחות העלו את המצוקה לראשונה, הן דורשות ממשרד הבריאות להרחיב את מגוון הפתרונות ולמצוא מענה לילדים שאינם מסתגלים לחלופות הקיימות. מבחינתן, לא מדובר רק בשאלה של העדפה או טעם, אלא בהתמודדות יום-יומית עם ילדים רעבים, סירוב לצרוך את הפורמולות, תסמינים גופניים ושינויים התנהגותיים שלדבריהן הופיעו לצד חוסר האיזון.

ממשרד הבריאות נמסר בתגובה:

"אין כיום מחסור רוחבי במזון רפואי לחולי PKU בישראל. למשרד הבריאות ידוע על שני מקרים של מטופלים המתקשים להסתגל לתכשירים החלופיים המשווקים כיום בישראל, ועל פי המידע שבידי המשרד, יתר המטופלים מקבלים מענה באמצעות החלופות הקיימות.

"מאז שהנושא הובא לידיעת המשרד מתקיים קשר ישיר ורציף עם המשפחות. המשרד פועל יחד עם קופות החולים והגורמים המקצועיים במטרה למצוא מענה המותאם לצורכיהם של שני המטופלים. במסגרת זו, משרד הבריאות פנה ישירות ליצרן Phenyl-Free בניסיון לבחון אפשרות לחידוש אספקת המוצר לישראל, אולם היצרן מסר כי אינו מעוניין לחדש את היצוא לישראל.

במקביל, ניתן במקרים המתאימים לפעול באמצעות קופת החולים במסלול ייעודי ליבוא אישי של מזון ייעודי שאינו רפואי, שאינו משווק באופן שגרתי בישראל, בהתאם לצורך הרפואי וכפוף לאישורים הנדרשים. במקרה הנוכחי נעשה שימוש במסלול זה. מזון ייעודי נוסף אושר על ידי משרד הבריאות לשחרור לישראל, והוא צפוי להגיע בקרוב. המשפחות והמרפאה עודכנו בנושא, והמזון צפוי לתת מענה למטופלים המתקשים להסתגל לחלופות הקיימות".