תרופה חדשה שנועדה לסייע לחולי ALS ניתנה לראשונה בישראל למטופלת, כך הודיע היום (רביעי) בית החולים איכילוב. נרקיס משה בת 58 אובחנה לפני כשנתיים כחולה ב-ALS והיא אחת מ-100 מטופלים ברחבי העולם שקיבלו את הזריקה פורצת הדרך. משה איבדה לפני שנים רבות את אחיה למחלה וסיפרה בהתרגשות: "הייתי בפחד נוראי, לא רציתי שיקרה לי מה שקרה לאחי – אני מקווה הטיפול יעניק לי איכות חיים טובה ועוד שנים רבות בחיק המשפחה".
נרקיס סבלה במשך שנים מכאבי רגליים בלתי פוסקים והחלה במעקב רפואי ובדיקות. ב-2020 היא אובחנה במחלת ניוון השרירים בבית החולים איכילוב ולפני כחצי שנה היא נבדקה בבדיקה גנטית שאיתרה פגם גנטי בגן בשם SOD1. האבחנה החזירה את נרקיס שנים אחורה למות אחיה, איך היא המשיכה להאמין שתמצא תרופה: "לשמחתי אנחנו נמצאים בעידן אחר של מחקרים וטיפולים חדשים".
התרופה החדשנית נקראת TOFERSEN וניתנת בהזרקה לנוזל השדרה למי שאובחנו עם ALS עם פגם גנטי מסוג SOD1. הטיפול מנסה לתקן את השפעת הפגם הגנטי ולעודד ייצור חלבון. במנהל המזון והתרופות האמריקני (FDA) דנים בימים אלו במתן אישור סופי לתרופה.
פרופ' ויויאן דרורי, שמובילה את מתן הטיפול, הוסיפה: "מדובר בפריצת דרך טכנולוגית שהראתה במחקרים, בחלק מהחולים בעלי הפגם הגנטי, האטה יפה בקצב ההחמרה של המחלה. התוצאה היא בשורה גדולה מאד ביחס לטיפולים הדלים הקיימים כיום למחלה נוראית זו. עם אותה הטכנולוגיה ניתן לפתח וליצור תרופות ייעודיות לפגמים בגנים נוספים".
מלבד נרקיס, קיבלו עד כה את התרופה שתי מטופלות נוספות במסגרת המחקר שנערך באיכילוב. "הטיפול הינו התקווה הראשונה שיש לחולים במחלה חשוכת מרפא זו ואני מאמינה כי בעוד 10-5 שנים נהיה מסוגלים למנוע או לדחות את הופעת המחלה בקרב הדור הבא של המטופלים", הדגישה פרופ' דרורי.