המעבדה: מה קורה כשמנגנון קרישת הדם שלנו משתבש?

המופיליה היא מחלה המתאפיינת בהפרעה במנגנון קרישת הדם הגורמת לדימומים חוזרים שיכולים לגרום נזק לאיברים שונים. המחלה פוגעת בעיקר בגברים, כשהשכיחות היא אחת ל-5,000 לידות זכר. מאחר שהגן האחראי להמופיליה נמצא על כרומוזום X,  לרוב היא לא תתבטא בבנות והן תהיינה נשאיות בלבד.

"אחד הפרויקטים הלאומיים של המרכז הארצי להמופיליה הוא מניעת המחלה במשפחות שיש בהן מישהו שידוע שיש לו מוטציה בגן הגורמת להמופיליה", מסבירה פרופ' גילי קנת, מנהלת המכון הארצי להמופיליה והמכון לחקר קרישת הדם בשיבא. "במשפחות כאלה אנחנו יכולים להפנות את הנשאית להיכנס להיריון באמצעות הפרייה חוץ גופית,  ועל ידי דגימה מתאי העובר ניתן לדעת את מינו ואם זהו זכר- האם הוא חולה או בריא, ולהחזיר עובר בריא".

לדברי ‫פרופ' ‫קנת, ‫כיום קיימים ‫‫טיפולים ‫יעילים ובטוחים עבור חולי המופיליה. "הטיפולים הותיקים ניתנים לתוך הוריד, והדור החדש של הטיפולים מתקדם לתרופות בהזרקה תת-עורית". היא מדגישה כי כיום המופיליה הנה מחלה ‫שאפשר ‫לחיות ‫איתה ‫בשגרה ‫מלאה, ‫ו‫ניתנת ‫לחולים ‫האפשרות ‫לבחור ‫את ‫הטיפול ‫המתאים ‫להם ‫ביותר.

***
יש להדגיש כי בחירת הטיפול האפשרי היא להחלטת המטפל הרושם את המִרשם בהתייעצות עם המטופל. הַמֵידע נכון ליולי 2025.  למידע נוסף יש לפנות לָרופא המטפל. שֵירות לציבור – מוגש בחסות חֶבְרת רוש פרמצבטיקה (ישראל) בע"מ.