זמן, תנועה, חיים - אבחון והתמודדות עם SMA

"שלושת החודשים האחרונים היו התקופה הכי שוברת לב בחיי. אני מרגישה שכל החיים שלי הסתובבו ב־360 מעלות", מספרת הזמרת הבריטית ג'סי נלסון בחשבון האינסטגרם שלה, בסרטון שבו היא משתפת כיצד אובחנו בנותיה התאומות ב- SMA (Spinal Muscular Atrophy) מסוג 1, מחלת ניוון שרירים שדרתי. "זו מחלה שפוגעת בכל שריר בגוף: רגליים, ידיים, נשימה, בליעה... עם הזמן, היא גורמת לניוון השרירים בגוף. ואם לא מטפלים בזה בזמן, תוחלת החיים של התינוק לא עוברת לרוב את גיל שנתיים". במקרה של נלסון, העובדה כי בנותיה נולדו פגות הסיתה את תשומת ליבה מהסימנים הראשונים למחלה והאבחון התקבל רק לקראת גיל חצי שנה. "למזלנו, הבנות קיבלו את הטיפול שלהן, ואני כל כך אסירת תודה על כך". היא מספרת ומבקשת להעביר את המסר החשוב – אין ריפוי ל־SMA, וגם לאחר קבלת הטיפול אי אפשר להשיב את הנזק שכבר נעשה. במקרה שלה הרופאים בישרו כי סביר שהבנות לעולם לא יוכלו ללכת, ושכנראה לא יחזירו לעצמן את כוח הצוואר, "אבל אם המחלה הזו מתגלה מוקדם, זה יכול לשנות חיים שלמים – אפשר להציל את תפקוד השרירים, להציל תנועה, ובעצם להציל חיים".

בישראל חיים כיום כ־‏190 חולי SMA, מחציתם ילדים. היא נחשבת למחלה נדירה, עם שכיחות של 1 ל־11 אלף לידות, ועם זאת שיעור הנשאות לגן בישראל עומד על 1 ל־52 (בעולם הוא נע בין 1 ל־40 עד 1 ל־60). SMA מצויה בכל העדות, ושכיחה יותר בקהילות שבהן מתקיימים נישואי קרובים.

מדובר במחלה גנטית שמתבטאת בשינוי (מוטציה) המתרחש בגן בשם SMN1, המייצר את החלבון SMN הנדרש לתפקודם של תאי העצב המוטוריים במערכת העצבים. "SMA מתאפיינת בפגיעה בנוירון המוטורי (תא עצב מוטורי) שאחראי על התנועה, פגיעה ניוונית שגורמת לדגנרציה פרוגרסיבית (התנוונות הדרגתית ומתמשכת) בתאי העצב המוטוריים", מסבירה ד״ר שרון אהרוני. התוצאה של פגיעה באותם תאי עצב מוטוריים היא ניוון שרירים וחולשה, שמביאים לפגיעה במגוון מערכות בגוף, כולל בשרירי הנשימה.

מחלת SMA נחלקת לכמה סוגים, המתאפיינים לפי גיל הופעת הסימפטומים. ב־SMA סוג 1, התסמינים מופיעים בחודשים הראשונים לחיים ולכל היותר עד גיל חצי שנה. סוג זה נחשב לקשה ביותר שבו תוחלת החיים ללא טיפול, היא כשנתיים בלבד. בסוג 2 התסמינים מופיעים עד גיל שנה וחצי ובסוג 3 החל מגיל שנה וחצי. "בחולי SMA מסוג 2 נראה לא אחת עקמת, קונטרקטורות (קיצור שרירים שיכול לגרום לעיוות) בגפיים, לרוב ילדים אלו לא ילכו וידרשו לכיסא גלגלים, ותוחלת החיים שלהם פחותה ביחס לאדם בריא. בחולי SMA מסוג 3 מדובר בילדים, מתבגרים ואף מבוגרים שיכולים ללכת ובשלב כלשהו, ללא טיפול, מאבדים את יכולת ההליכה, ותוחלת החיים שלהם – רגילה. שני סוגים נדירים יותר הם SMA מסוג 4 המופיע במבוגרים ו־SMA מסוג 0 שמופיע בעוברים, ולרוב מדובר בתינוקות שאינם שורדים ונפטרים בסמוך ללידה".

הדרך למניעה: בדיקות סקר גנטיות

הדרך היעילה ביותר למנוע את המחלה היא באמצעות בדיקות סקר גנטיות, בדיקות המומלצות לביצוע לקראת היריון, והן כלולות בסל הבריאות ללא תשלום עבור האוכלוסייה הרחבה. "כיוון ש־SMA היא מחלה גנטית רצסיבית, כדי לחלות בה נדרשים שני העתקים פגומים של אותו גן, אחד מכל הורה. במקרים אלו הסיכוי שהתינוק ייוולד עם המחלה הוא 25%. נשאות ל־SMA נבדקת גם בבדיקות 'דור ישרים', המיועדות לציבור החרדי". בדיקת הסקר הגנטית היא בדיקת דם פשוטה שמבצעת האישה ואם היא נמצאת נשאית גם בן הזוג מבצע את הבדיקה. במקרה ששני ההורים נמצאים נשאים, ניתן לבצע הפרייה חוץ-גופית ואבחון טרום השרשה או לבדוק האם העובר חולה באמצעות בדיקות מי שפיר או סיסי שלייה. מיד לאחר הלידה ניתן לבצע בדיקת SMA במסגרת סקר יילודים, אשר מבוצע במקומות מסוימים בעולם. "אבחון של עובר חולה ב־ SMA כבר במהלך ההריון, או לחלופין מייד לאחר הלידה, הוא משמעותי, שכן הוא מאפשר התחלת טיפול בשלבים מוקדמים. הכלל הוא שככל שהטיפול ניתן מוקדם יותר – הפרוגנוזה טובה יותר, והתינוקות לא רק יכולים להגיע לתוחלת חיים ארוכה, הם ממשיכים לגדול ולהתפתח. אנחנו נוהגים לומר ש־Time is Neuron, כלומר ככל שמחכים יותר זמן תאי העצב המוטוריים נהרסים, ולכן חשוב להתערב תרופתית כמה שיותר מוקדם".

גם אם לא נבדקה נשאות למחלה או שהמחלה לא התגלתה במהלך ההיריון, ניתן להגיע לידי אבחון בשלבים מוקדמים דרך מתן תשומת לב לתסמיני המחלה. "הסימן המוקדם ביותר נקרא 'היפוטוניה', כלומר מתח שרירים נמוך, שבא לידי ביטוי למשל בראש שנשמט או שהתינוק אינו מזיז מספיק את הגפיים. למעשה נראה איחור מבחינה מוטורית והתינוקות לא ישיגו את אבני הדרך המצופים מהם לפי גילם, כמו הרמת הראש, התהפכות מהבטן לגב ולהיפך. מנח אופייני של הרגליים בילדים אלו, הנקרא 'מנח צפרדע', הוא סימן להיפוטוניה וחולשה. כיוון שהמחלה משפיעה גם על תפקודי הנשימה, במקרים של עירוב נשימתי נראה נשימות לא סדירות, נשימה בטנית ובית חזה בצורת פעמון", מסבירה ד"ר אהרוני. כאמור, בסוגים אחרים של המחלה התסמינים יכולים להופיע בגילאים מאוחרים יותר, ואז הסימנים יבואו לידי ביטוי באיחור מוטורי, "ילדים מעל גיל חצי שנה למשל יישבו אבל לא ילכו. בילדים שכבר הולכים, נראה 'הליכת ברווז' (waddling gait), שבה האגן מיטלטל לצדדים והם עשויים ליפול הרבה". ד"ר אהרוני מבקשת להדגיש כי האיחור ההתפתחותי הוא מוטורי ולא קוגניטיבי, ולדבריה : "ילדי SMA הם לא רק ילדים חכמים אלא אפילו חכמים מעל הממוצע".

בכל מקרה של חשד, רופאי הילדים בקהילה או במכוני טיפת חלב יפנו את ההורים לבדיקה אצל נוירולוג.ית. "בבדיקה נוירולוגית נראה חולשה, בבדיקת רפלקסים לא יופקו החזרים גידיים ואולי נבחין במה שמכונה 'פסיקולציות', מעין תנועות עדינות בלשון. לא אחת התינוקות הללו יגיעו לטיפול בשל דלקת ריאות ואי ספיקה נשימתית, ובמהלך האבחון במיון יבחינו בסימנים האחרים – היפוטוניה וחולשה, מה שעשוי להוביל לאבחנה". הקושי באיבחון עולה לא אחת במקרים שבהם התסמינים מופיעים בשלבים מאוחרים יותר. "בסוגים המאוחרים יותר, פעמים רבות ההורים נודדים עם הילד בין אורתופדים ורופאים שונים שפחות מכירים את המחלה, עד שהם מגיעים בסופו של דבר לנוירולוג", אומרת ד"ר אהרוני.

הטיפולים התרופתיים שהביאו לשינוי פני המחלה

מרגע האבחון, חשוב להתחיל טיפול תרופתי מוקדם ככל האפשר. הטיפולים ל־SMA כאמור אינם מרפאים את המחלה, אך הם יכולים להביא לשינוי מהלך המחלה ולשיפור בתפקוד החולים ובאיכות חייהם. כיום זמינות בישראל מספר אפשרויות טיפוליות הפועלות במנגנונים שונים להגברת ייצור חלבון ה־SMN.
חלק מהטיפולים מתמקדים בגן SMN1 - טיפול גנטי בגן SMN1 מהונדס, וחלק ב'גן הגיבוי' הקיים בגוף - SMN2, שניהם פועלים לייצור מוגבר של חלבון SMN. הטיפולים בקבוצה זו נבדלים ביניהם באופן ובתדירות שבה המטופל מקבל אותם – בעירוי לוריד, בהזרקה לנוזל חוט השדרה או בנטילה יום־יומית דרך הפה (בסירופ או בטבליות).

לצד הטיפול התרופתי, SMA דורש גם טיפולים ומעקב של פיזיותרפיסטים ומקצועות פרא־רפואיים אחרים כמו קלינאי תקשורת ותזונאים. "הטיפול הרב־צוותי חשוב מאוד, ולכן מומלץ לבצע אותו במרכז שכולל מערך מלא של אנשי מקצוע כפי שקיים במרכז הרפואי שניידר ובמרכזים ייעודיים נוספים בישראל. מערך כזה כולל מעטפת רחבה, מרופאי ריאות דרך פיזיותרפיסטים, קלינאי תקשורת, עובדים סוציאליים, תזונאים ועוד.

לסיום קוראת ד"ר אהרוני לזוגות צעירים – "אל תוותרו על הבדיקות הגנטיות,אל תגידו 'לא ידעתי', 'אצלנו במשפחה אין דברים כאלה' או 'לי זה לא יקרה'. SMA היא מחלה שניתן למנוע או לטפל בה וככל שמתחילים בטיפול מוקדם, המחלה משנה את פניה לחלוטין – ומאפשרת לילד חיים מלאים".

יש להדגיש כי בחירת הטיפול האפשרי הינה להחלטת המטפל הרושם את המרשם בהתייעצות עם המטופל.
המידע נכון לפברואר 2026. למידע נוסף ,יש לפנות לרופא המטפל. שירות לציבור. מוגש בחסות חברת רוש פרמצבטיקה (ישראל) בע"מ.