"חזרתי לעמוד על הרגליים": בדיקת הדם ששינתה את הטיפול בסרטן הגרורתי של עידית

בדיקת גארדנט 360 (360Guardant) מבוססת ביופסיה נוזלית, נחשבת כיום לאחת הבדיקות הגנומיות המובילות את מהפכת הטיפול הממוקד בעולם האונקולוגיה. מדובר בבדיקת דם לא-פולשנית, המאתרת מוטציות ב-DNA שמקורו מתאי הגידול הסרטני שנמצא בזרם הדם שעשויות להשפיע באופן ישיר על בחירת הטיפול בחולים במחלת סרטן מתקדמת.

למעשה, על בסיס התוצאות של בדיקת גארדנט 360 ניתן לבצע התאמה אישית של הטיפול האונקולוגי, שלעיתים אף מוביל לשינוי מהותי במהלך מחלה שנראה חסר מוצא. כך היה עם עידית (שם בדוי, הפרטים שמורים במערכת), בת 68 מדרום הארץ, שאובחנה עם סרטן שד גרורתי בשלב 4. הטיפול שהותאם לה על בסיס ממצאי הבדיקה הוביל להיעלמות מוחלטת של סימני המחלה.

עידית מספרת שהיא התמודדה במשך חודשים ארוכים עם כאבים ברגליים מבלי לדעת שמדובר במחלה גרורתית מתקדמת. רק לאחר בדיקות הדמיה מקיפות התברר כי היא סובלת מגרורות בעצמות ובשלפוחית השתן, שמקורן בסרטן שד שאובחן אצלה וטופל שנים קודם לכן. "היא הסתובבה כשמונה חודשים עם מחלה גרורתית בלי טיפול", מספרת ד"ר דינה לויטס, מנהלת המחלקה האונקולוגית בבית החולים אסותא אשדוד והרופאה המטפלת של עידית. "כשעידית הגיעה אלינו, זימנו אותה בדחיפות כדי להתחיל טיפול באופן מיידי".

עידית החלה בטיפול סטנדרטי לקו הראשון במחלה שכלל טיפול הורמונלי ומעכבי CDK, תרופות שנועדו להאט את התרבות תאי הסרטן, אך בתוך זמן קצר המחלה התקדמה. "בשלב כזה האפשרויות הטיפוליות מצומצמות", מסבירה ד"ר לויטס. "ידעתי שאם נמשיך רק לפי הפרוטוקולים הכלליים, הסיכוי שלה להגיב לטיפול הוא קטן, ולכן הפניתי אותה לבדיקה גנומית מתקדמת מבוססת ביופסיה נוזלית".

ביופסיה נוזלית: הדור החדש של הרפואה האונקולוגית

לחולים עם סרטן מתקדם וגרורתי עומדות כיום אפשרויות טיפול חדשות ומבטיחות, אך הדרך אליהן מחייבת אפיון של הפרופיל הגנומי של הגידול. עד לא מזמן, האפיון התבצע רק באמצעות ביופסיה מרקמת הגידול – הליך פולשני הכרוך לעיתים בסיכונים רפואיים, אי נוחות ואף במגבלות טכניות, במקרה של עידית הפיזור הגרורתי היה בעצמות ודרש ביופסיה מהעצם .

פריצת הדרך התאפשרה עם ההבנה כי גידולים ממאירים משחררים לזרם הדם כמויות מזעריות של מקטעי DNA חופשי (ctDNA), המכילים את השינויים הגנומיים של הגידול עצמו. בדיקת גארדנט 360 מאפשרת לזהות מקטעים אלה באמצעות דגימת דם פשוטה, ולספק תמונת מצב עדכנית של הגידול – ללא צורך בביופסיה פולשנית, תוך הפחתת הסיכון למטופל, קבלת תוצאות בפרק זמן קצר יותר, ובהתאם גם אפשרות להתחיל טיפול מותאם אישית מוקדם יותר, לצד יכולת לניטור רציף של המחלה.

בדיקת גארדנט 360 נחשבת מהמובילות בעולם בתחום האונקולוגיה, ובפרט במהפכת הביופסיה הנוזלית. הבדיקה קיבלה אישור FDA כבדיקת דם לביצוע פרופיל גנומי מקיף בגידולים מוצקים. הבדיקה סורקת פאנל רחב של מעל 740 גנים הקשורים לסרטן, ומזהה את כל סוגי המוטציות הדנ"א מתאי הגידול - ובכך מאפשרת התאמה של טיפולים ביולוגיים ואימונותרפיים על בסיס מאפייני הגידול הספציפיים של כל מטופל.

יישומים קליניים בסוגי סרטן שונים

בדיקת גארדנט 360 נמצאת בשימוש נרחב בקרב חולות סרטן שד מתקדם או גרורתי, ומשמשת לאפיון מולקולרי של הגידול ולהכוונת הטיפול. מחקרים הראו כי באמצעות בדיקה זו ניתן לזהות שינויים-מוטציות משמעותיים בתאי הגידול בהם מוטציות בגנים מרכזיים כגון - ESR1, PIK3CA, AKT, PTEN, המשפיעות על בחירת טיפולים הורמונליים, ביולוגיים וניסיוניים. בשנים האחרונות קיבלה הבדיקה מעמד של companion diagnostic ("בדיקה מלווה לטיפול") בסרטן שד מתקדם, וכך ביססה את מעמדה כחלופה לא פולשנית לביופסיית רקמה.

בדיקת גארדנט 360 הוכחה כיעילה לא רק בסרטן שד אלא גם בגידולים סולידיים נוספים, ובראשם סרטן ריאה מתקדם מסוג NSCLC. במחקרים רבים שנערכו בקבוצת חולים אלה נמצא כי ביופסיה נוזלית מאפשרת לזהות שיעור גבוה של מוטציות ברות-טיפול גם כאשר דגימות רקמה אינן מספקות.במחקר NILE נמצא כי 87% מהמטופלים הזכאים לטיפול ממוקד זוהו כבר באמצעות ביופסיה נוזלית, ויכלו להתקדם להתחלת טיפול במהירות על סמך תוצאות בדיקת הדם דבר התומך בגישת “plasma-first”, שבה בדיקת דם משמשת כשלב ראשון לאיתור מטרות טיפוליות.

הבדיקה גילתה - יש טיפול יעיל יותר לעידית

במקרה של עידית, הבדיקה זיהתה מוטציה ב-AKT - שינוי גנומי משמעותי במסלול האיתות התאי, המעודד את התפתחות הגידול הסרטני. "זו מוטציה שלא היינו מוצאים באמצעות בדיקות הכלולות בסל הבריאות", מסבירה ד"ר לויטס. "ברגע שזיהינו אותה, יכולנו להתאים טיפול שמכוון ישירות למנגנון שמניע את המחלה".

עידית החלה טיפול תרופתי ממוקד למוטציה ב-AKT, בשילוב טיפול הורמונלי מתקדם, שניתן בכדורים ואינו מלווה בתופעות הלוואי הקשות של כימותרפיה.

היום, כמעט שנתיים לאחר תחילת הטיפול, אין עדות למחלה בגופה. "המחלה נעלמה כלא הייתה", אומרת ד"ר לויטס. "עידית עדיין מוגדרת כחולה ולכן אנחנו לא מפסיקים את הטיפול, אבל מדובר בטיפול בכדור - עם איכות חיים מצוינת, תפקוד מלא, וללא נשירת שיער או בחילות".

עידית מסכמת: "לא ידעתי שקיימת בדיקה כזו בכלל. זה פשוט הציל לי את החיים. הכאבים נעלמו, אני הולכת, עומדת על הרגליים, מתפקדת ונמצאת במעקב. כל יום אני אומרת תודה על כך שאני יכולה לקום על הרגליים".

ד"ר לויטס, למי מתאימה הבדיקה ולמי היא מומלצת?

"באידיאל - הייתי רוצה לבדוק את הסטאטוס של כל חולה אונקולוגי כדי להתאים לו את הטיפול הטוב ביותר. יש לא מעט חולות בסרטן השד, כמו עידית, שיכולות להרוויח מבדיקה כזו. כל אישה שונה, כל גידול מתבטא באופן אחר והסיפור פה הוא רפואה מותאמת אישית ולא רק קו ראשון גורף לכולן. בדיקת גארדנט 360 מבוססת ביופסיה נוזלית ,מסמנת צעד משמעותי נוסף לעבר רפואה אישית וחכמה, ששמה את המטופל במרכז".

"בסרטן שד מסוג טריפל-נגטיב הייתי עושה את בדיקת גארדנט 360 כבר בהתחלה, וכמובן שבמחלה גרורתית. גם בסרטן שד חיובי להורמונים (HR+) שיש לו היום קו טיפול ראשון מצוין, אפשר לבדוק מוטציות לטובת טיפולים משפרי הישרדות בקוים מתקדמים. עם זאת, זה לא אומר בהכרח שכל מוטציה שתמצא יש לה טיפול ממוקד, אבל אם כן - ברור שתהיה תגובה טובה יותר לטיפול".

לקריאה ומידע נוסף על הבדיקה - לחצו כאן

בשיתוף אונקוטסט