המוגלובינוריה לילית התקפית (PNH): מהלך המחלה והגישה הטיפולית שמאפשרת איכות חיים טובה

PNH היא מחלת דם נדירה. שכיחותה נאמדת בכחמישה חולים למיליון בני אדם, ובהתאם, יש עשרות בודדות של מטופלים בישראל. בעבר, מהלך המחלה התאפיין בתחלואה משמעותית ובשיעורי תמותה גבוהים תוך שנים ספורות. אולם כיום, הודות לפיתוחן של תרופות מתקדמות, ניתן לחיות עם המחלה באיכות חיים טובה.

המחלה מתבטאת בהרס של כדוריות דם אדומות. תפקיד האחרונות הוא לקשור חמצן באמצעות ההמוגלובין שבתוכן ולהובילו לתאי הגוף לצורך תפקודם התקין. הרס הכדוריות גורם לאנמיה ולסימפטומים הנובעים מחסר באספקת החמצן לתאים, דוגמת עייפות או קוצר נשימה. הוא אף גורם לשחרור ההמוגלובין מהכדוריות לדם, תופעה שעשויה להביא להופעת שתן כהה (המוגלובינוריה) בעיקר בשעות הלילה ולאחריו – ומכאן שמה של המחלה.

המחלה אף מתאפיינת בקרישיות יתר של הדם, אשר עלולה לגרום להיווצרות קרישים בכלי הדם בכל מקום בגוף ובעיקר באזור הבטן, ולחסום את זרם הדם. כן תיתכן ירידה בכמות סוגי תאי דם נוספים: התאים הלבנים, האחראים להילחם בזיהומים, וטסיות הדם, האחראיות לקרישת דם תקינה. פגיעה כלייתית שכיחה אף היא.

פרופ' ענת גפטר-גוילי, מנהלת מחלקה פנימית א' ורופאה בכירה במכון ההמטולוגי בבית החולים בילינסון (המרכז הרפואי רבין), מסבירה כי PNH נגרמת כתוצאה ממוטציה גנטית המתרחשת בתאי מח העצם שאינה תורשתית-מולדת, אלא נרכשת במהלך החיים. "הסיבה לפגם הגנטי הנדיר, המופיע במרבית המקרים בעשור השלישי והרביעי לחיים ובקצתם כבר בילדות, אינה ידועה. הפגם הגנטי גורם לשינוי בתאי הדם, וכתוצאה ממנו, מערכת המשלים – שהינה חלק ממערכת החיסון – תוקפת את תאי הדם ובעיקר את הכדוריות האדומות וגורמת להרס שלהם".

כיצד מאבחנים את המחלה הנדירה? פרופ' גפטר-גוילי מתארת את המקרה הקלאסי המעורר חשד למחלה – ירידה פתאומית ובלתי מוסברת בהמוגלובין (עקב הרס הכדוריות האדומות) או ירידה בשלושת סוגי תאי הדם (כדוריות דם אדומות, תאים לבנים וטסיות). במצב כזה, רופאי המשפחה יפנו בדרך כלל את הנבדק/ת להמטולוג/ית להמשך בדיקות. מקובל גם לערוך בדיקת מח עצם לאיתור מחלות אחרות שעשויות להופיע עם תמונה קלינית דומה.

בשורת הטיפולים המתקדמים ל-PNH

בעבר, לא היה כלל טיפול אפקטיבי ל-PNH, והרופאים נאלצו להסתפק בעיקר בטיפול תומך – דוגמת מתן מנות דם לשיפור האנמיה ומדללי דם כנגד קרישי דם. ההתקדמות המשמעותית חלה עם פיתוחן של תרופות מקבוצה המכונה "מעכבי C5", אשר מעכבות שלב מסוים בפעילות מערכת המשלים וכך מונעות את הרס הכדוריות האדומות. "הטיפול, אומנם, אינו מביא לריפוי, אולם הוא יכול לשפר משמעותית את תסמיני המחלה, תוך הפחתת תחלואה ותמותה".

התרופות הוותיקות מקבוצה זו זמינות בישראל כבר מספר שנים וניתנות בעירוי תוך-ורידי אחת לשבועיים או אחת לחודשיים. לאחרונה, נכנסה לשימוש בישראל גם תרופה הניתנת בזריקה תת-עורית – מה שמאפשר ליטול אותה באופן עצמי בבית אחת לארבעה שבועות.

קיימת קבוצה נוספת של תרופות, אשר מעכבות בשלב אחר את פעילות מערכת המשלים. אלו ניתנות בזריקה תת-עורית או בכדורים. עם זאת, פרופ' גפטר-גוילי מדגישה כי עמוד התווך של הטיפול ב-PNH נותר מעכבי ה-C5. "אנחנו רואים אחוזי תגובה גבוהים מאוד (66%–74%). במיעוט החולים שלא מגיבים לטיפול, ניתן להחליפו או לשלב טיפולים".

"יש כיום אפשרויות רבות לטיפול במחלה שבעבר כמעט לא היו עבורה טיפולים", מסכמת ההמטולוגית הבכירה. "אנחנו רואים ירידה בהרס הכדוריות, עלייה בהמוגלובין, הפחתה משמעותית בצורך בעירויי דם ובאירועים של קרישי דם ושיפור כללי באיכות החיים. מבחינת תוחלת החיים, יש חפיפה כמעט מלאה של העקומה לזו של קבוצת הבקרה, כלומר של שאר האוכלוסייה, וזה כמובן משמח מאוד".

***
יש להדגיש כי בחירת הטיפול האפשרי הינה להחלטת המטפל הרושם את המרשם בהתייעצות עם המטופל. המידע נכון לספטמבר 2025. למידע נוסף ,יש לפנות לרופא המטפל. שירות לציבור. מוגש בחסות חברת רוש פרמצבטיקה (ישראל) בע"מ.