לא מפחדים ליפול: טיפול מונע מאפשר אורח חיים פעיל לחולי המופיליה

המופיליה (בעברית: דמֶמת) היא מחלה המתאפיינת בדימומים מוגברים, חיצוניים או פנימיים, כתוצאה מחבלה או באופן ספונטני. היא נובעת משינוי גנטי (מוטציה) הגורם לחוסר בחלבונים מסוימים במערכת קרישת הדם. זוהי מחלה כרונית, אולם כיום, בזכות טיפולים מונעים, חולים יכולים לנהל אורח חיים רגיל כמעט לחלוטין, הכולל פעילות פיזית וספורט.

"על פי רוב, המחלה היא תורשתית ומולדת, וניתן לבצע בדיקה לאיתור המוטציה הגנטית", אומרת ד''ר שרינה לוי-מנדלוביץ', המטואונקולוגית ילדים ומומחית למחלות דמם וקרישה. "כיוון שהמוטציה נמצאת בכרומוזום ה-X, בנותיו של אב חולה בהכרח תהיינה נשאיות, ואילו בניו יהיו בריאים (שכן הם מקבלים ממנו את כרומוזום ה-Y). לאם נשאית יש סיכוי של 50% להעביר את הגן לבניה (שיהיו חולים) ובנותיה (שתהיינה לרוב רק נשאיות). מכאן שרוב הלוקים במחלה הם גברים". במקרים נדירים יותר מתפתחת המופיליה נרכשת אצל אנשים בוגרים, כאשר מערכת החיסון מייצרת נוגדנים התוקפים את החלבונים במערכת הקרישה. בישראל מאובחנת המחלה בגיל צעיר יותר ביחס לעולם, כיוון שבמקרים רבים, היא מתגלית בעקבות דמם מוגבר לאחר ברית המילה.

ד''ר לוי-מנדלוביץ' מסבירה כי קיימים שני סוגים עיקריים של המופיליה, בהתאם לחלבון החסר: בהמופיליה סוג A, ששכיחותה נאמדת בחולה אחד מכל 5,000 גברים, החסר הוא בפקטור 8 במערכת הקרישה. בהמופיליה B הנדירה יותר, עם שכיחות של אחד ל-30 אלף גברים, החסר הוא בפקטור 9. קיים גם חסר בפקטור 11, שנקרא לעיתים המופיליה C, אך לרוב הוא אינו מתבטא בדמם ספונטני אלא רק בעקבות התערבויות כירורגיות.

המחלה נחשבת ותיקה כאשר אחת הנשאיות המפורסמות שלה היתה ויקטוריה, מלכת הממלכה המאוחדת, וצאצאים שלה ירשו את מחלה.

המחלה מאובחנת באמצעות בדיקת דם ומדידת הכמות של פקטור הקרישה בדם בהשוואה לערכים תקינים. הימצאותו בשיעור בטווח של 40-6% מוגדרת המופיליה קלה, 1-6% המופיליה בינונית, ופחות מ-1% – המופיליה חמורה. בדיקה מעמיקה יותר של הרצף הגנטי הפגום תתבצע לאחר הפקת דנ"א מדגימת דם במרכז הארצי להמופיליה, שאליו מופנים המטופלים.

ד''ר לוי-מנדלוביץ' מדגישה שדימום מוגבר ולא מטופל עלול להיות מסכן חיים, למשל במקרה של דימום מוחי, או לגרום לנכויות עקב דימומים פנימיים חוזרים למפרקים, במיוחד אצל ילדים. אלא שלדבריה, הטיפולים המונעים מפחיתים באופן דרמטי את המצבים הקשים ומסכני החיים ואת הנזק התפקודי המצטבר הפוגע בשגרת החיים.

האופציות הטיפוליות שמאפשרות שמירה על שגרת החיים

הטיפול המסורתי, עוד טרם התגלה החסר בפקטורי הקרישה כגורם למחלה, היה מתן דם בעירוי לווריד. לאחר מכן החלו לתת לחולים מוצרי דם בעלי ריכוז גבוה של הפקטור החסר, ובהמשך, עשו זאת אף כטיפול מונע – ללא קשר לאירוע חבלה או לזיהוי דמם פנימי.

בשנים האחרונות נכנס לשימוש גם טיפול בעל מנגנון פעולה חדשני, אשר מדמה את פעילות פקטור 8 החסר, הניתן בהזרקה תת-עורית. מדובר בנוגדן הנקשר לפקטור 9 ו-10, ובכך מחליף למעשה את פעילות פקטור 8 בשרשרת הקרישה. "טיפול זה מתאים רק להמופיליה A, זו הנפוצה יותר", מסבירה ד"ר לוי-מנדלוביץ'. "גישה טיפולית אחרת היא לעכב את החלבונים מעכבי הקרישה המצויים באופן טבעי בגוף, ובכך להגביר את קרישת הדם. תרופות אחדות מסוג זה אושרו לטיפול על ידי ה-FDA אך טרם זמינות בישראל".

הטיפול המונע ניתן לכל החיים, והוא הופך את ההמופיליה במרבית המקרים ל''קלה'' – כזו שאינה כרוכה לרוב בדמם ספונטני או עקב חבלות קלות. במקרים של דימום בעקבות חבלה משמעותית, ייתכן שיהיה צורך בתוספת של פקטורי קרישה או טיפולים נוספים לזמן מוגבל עד לשליטה בדימום. ד''ר לוי-מנדלוביץ' מסכמת: "הטיפול המונע הפך את ההמופיליה מסוג A, שנחשבה במשך שנים, עוד מימי המלכה ויקטוריה, למחלה מסוכנת הפוגעת בתוחלת החיים ובאיכותם – למחלה כרונית שניתן לחיות איתה חיים פעילים לאורך שנים רבות ובאיכות טובה".

יש להדגיש כי בחירת הטיפול האפשרי הינה להחלטת המטפל הרושם את המרשם בהתייעצות עם המטופל. המידע נכון לספטמבר 2025. למידע נוסף ,יש לפנות לרופא המטפל. שירות לציבור. מוגש בחסות חברת רוש פרמצבטיקה (ישראל) בע"מ.