בזכות התפתחות המדע והטכנולוגיה, הטיפול במחלת הסרטן, עבר בשני העשורים האחרונים מהפכה: במקום טיפול זהה על פי האיבר הראשוני שממנו התפתח הגידול, כיום ניתן לעיתים להתאים את הטיפול באופן אישי לכל חולה על פי המאפיינים הגנומיים של מחלתו באמצעות תרופות ממוקדות מטרה או תרופות אימונותרפיות (תרופות שגורמות למערכת החיסון להילחם בגידול).
במסגרת תהליך האבחון, נעשה שימוש בבדיקות גנומיות שמסוגלות לאתר את שינויים (מוטציות) במספר רב של גנים במקביל ברקמת הגידול הסרטני. זיהוי המוטציות שמניעות את הגידול, יכול לאפשר לרופאים – בחלק מהמקרים – לאפיין את המחלה בצורה מדויקת יותר ובהתאמה לכך, גם להתאים לחולה טיפול יעיל יותר ורעיל פחות.
בכל רגע נתון, תאי הגוף שלנו עלולים לספוג סוגים שונים של נזקים בדנ"א, בין אם זה ממקור חיצוני ובין אם זה כתוצאה מהפעילות המטבולית של התאים. במרבית המקרים, התאים מתקנים את נזקי הדנ"א ומצליחים לשרוד. אולם במקרים מסוימים, התא לא מסוגל לתקן את הנזק, מה שגורם לו להתחלק ללא בקרה ולצבור פגמים נוספים ובכך להתפתח לגידול סרטני.
במסגרת תהליך האבחון – בקרב ילדים ומבוגרים כאחד – מומלץ לזהות תחילה את השינויים שהתרחשו בתאי הגידול ולעיתים גם אם יש שינויים גנטיים העוברים בתורשה שגרמו להתפתחותו. באמצעות טכנולוגיה חדשה של ריצוף הדור הבא (Next-Generation Sequencing - NGS), ניתן לרצף כיום דנ"א ורנ"א באופן מדויק, מהיר וזול יחסית.
בגידולים בקרב ילדים, מקובל לבצע בדיקה גנומית על דגימה הנלקחת בביופסיה מרקמת הגידול. בישראל הוחלט בשנת 2021 להכליל בסל הבריאות הממלכתי בדיקה גנומית מקיפה עבור ילדים וצעירים עד גיל 25 המאובחנים בסרטן, כך שכיום כל ילד המאובחן עם ממאירות זכאי לבדיקה זו. במרבית המקרים משתמשים בטכנולוגייה בשם אונקומיין (Oncomine), הבוחנת 203 גנים שבהם מתחוללים שינויים הרלוונטיים לכל סוגי הגידולים בילדים כגון גידולים המטולוגיים, גידולי מוח וסרקומות. הניסיון עד כה מעלה כי בשניים מכל שלושה מקרים מניבה הבדיקה תוצאה בעלת משמעות קלינית חזקה שיכולה לסייע למטופל לאבחון מדוייק או בהתאמת טיפול על פי מאפייני המחלה שלו.
הבדיקה מאושרת כיום לביצוע בשישה מרכזים רפואיים בארץ (שניידר, הדסה, רמב"ם, איכילוב, שיבא וסורוקה).
לבצע התאמת טיפול – רק באמצעות בדיקת דם
מלבד בדיקת "אונקומיין ילדים" שנמצאת בסל, ישנן בדיקות גנומיות נוספות. כך למשל ניתן לעשות שימש בביופסיה נוזלית - בדיקה גנומית שמתבצעת באמצעות דגימת דם פשוטה בלבד. טכנולוגיה זו נחשבת לפורצת דרך מאחר והיא מאתרת רכיבי דנ"א שנשרו מהגידול הסרטני לזרם הדם ובכך היא עשויה לחסוך את הצורך בהליך פולשני המצריך ליטול ביופסיה מרקמת הגידול.
"ביופסיה נוזלית היא העתיד, זה יהיה הסטנדרט", אומרת ד"ר אורלי מיכאלי, רופאה המטו-אונקולוגית בכירה ומנהלת מרפאה אונקוגנטית. "בזכות הביופסיה הנוזלית אולי ניתן יהיה למנוע ניתוחים מיותרים. ברבים מהגידולים ניתן ורצוי לטפל לפני או אפילו במקום ניתוח".
רופאים עשויים להמליץ על שימוש בביופסיה נוזלית בקרב ילדים גם במקרה שהחולה הפסיק להגיב לטיפול. "ייתכן שגידול עבר מוטציה ולכן צריך למצוא מה הגורם החדש שמניע אותו", מסבירה ד"ר מיכאלי, "הביופסיה הנוזלית תוכל לשפוך אור ובכך לאפשר לרופאים להתאים טיפול ביולוגי אחר שקיים בארגז הכלים".
לדברי ד"ר מיכאלי, גם בזמן הטיפול ניתן להשתמש בביופסיה הנוזלית על מנת לעקוב אחריי שינויים שחלו בגידול במהלך הטיפול ובכך להעריך את יעילותו ואולי בצורך לשנותו. בנוסף, בגידולי מבוגרים כגון סרטן מעי הגס ניתן היום להעריך לאחר סיום הטיפול על הסיכון לחזרת מחלה באם תקרה, כבר בשלבים מוקדמים מאד. " בכל העולם מתבצעים כיום מחקרים הבודקים את השימוש בטכנולוגיה המדהימה הזו, בכל שלב של המחלה".
"המדע מתקדם בקצב מדהים, מה שמחייב אותנו הרופאים להתעדכן כל הזמן"
לצדה, הביופסיה הנוזלית ובדיקת "אונקומיין" ישנן גם בדיקות גנומיות נוספות – כמו בדיקת "טמפוס" – שכוללות סריקה של טרנסקריפטומית ברמת הרנ"א של כלל 23 אלף הגנים הקיימים. בדיקות מעין אלו יכולות לחשוף עוד ממצאים, שיסייעו לרופא באיתור כלים טיפוליים נוספים. כך למשל על בסיס אנליזת הרנ"א ניתן להעריך את מקור הגידול הראשוני במקרים שבהם הוא אינו ידוע או לא חד משמעי.
ד"ר מיכאלי משוכנעת שעדיין לא נאמרה המילה האחרונה בתחום האבחון הגנומי. היא מייחלת למשל לשימוש בביופסיה נוזלית גם באנשים בריאים עם נטיה גנטית להתפתחות של סרטן, לצורך איתור של ממאירות בשלב מוקדם מאד. "המדע מתקדם בקצב מדהים, מה שמחייב אותנו הרופאים להתעדכן כל הזמן, להגיע לכנסים בארץ ובעולם, לשמוע על מחקרים וטיפולים ניסיוניים עוד לפני שהם מדווחים בספרות". בפרט היא מדגישה את חשיבות הבדיקה המולקולרית למחקר: "זה מה שמאפשר ליצרניות הפארמה לדעת את מה הן צריכות לתקוף, ובזכות הפלטפורמות המסחריות, גם למצוא מענה שישמש בראש ובראשונה את הילדים המטופלים כעת, אבל גם את הדורות הבאים".
לכתבות נוספות:
מהפכת הביופסיה הנוזלית – לחסוך טיפולי כימותרפיה ולהתאים טיפול לכל חולה
לנצח בכל יום מחדש: כל החידושים וההתפתחויות בחקר הסרטן