בכל יום ראשון בבוקר מתחילה אורית רינדנר את השבוע שלה במעבר על היומן, כדי לבדוק איזה רופא היא צריכה לראות השבוע: פה ולסת, גניקולוג, רופא עיניים, רופא עור, רופא משפחה, קרדיולוג וכדומה. הרשימה ארוכה, אך לרינדנר אין ברירה, עליה להיות במעקב תמידי. רינדנר סובלת מתסמונת המכונה גורלין, מחלה נדירה שנגרמת בשל מוטציה בגן מסוים או יותר ומתאפיינת בסיכון מוגבר לפיתוח גידולים סרטניים ולא סרטניים. הסימנים שיכולים להצביע על התסמונת אצל העובר הם היקף ראש גדול מהרגיל, צלעות מפוצלת או חריגות בחוליות. כיוון שלחולה בתסמונת גורלין יש סיכוי של 50 אחוז להעביר את התסמונת לצאצאיו, במקרה שבה נמצאה התסמונת אצל חולה אחד, מומלץ לבצע בדיקות גנטיות בקרב חברי המשפחה. סימנים נוספים שאפשר לזהות לאחר הלידה ובמהלך הבגרות ויכולים להצביע על המחלה הם רווח גדול יותר בין העיניים, גוף גדול מהרגיל (לרוב בקרב גברים) ומעין גומות המופיעות על כף היד והרגל המכונות 'חרירים'.

במקרה של רינדנר, התסמינים הראשונים למחלה נגלו במהלך ילדותה באנגליה. היא נולדה עם היקף ראש גדול מהרגיל ובגיל שש כאבי בטן קשים החלו לתקוף אותה ובבית החולים נמצא כי היא סובלת מפיברומה בשחלות (גידול שפיר), תופעה שנחשבת די נדירה לגיל כה צעיר. רק בגיל 16 קיבלה את האבחון למחלתה. "במשך תקופה הרגשתי טעם רע בפה, אף אחד לא הבין מה קרה, ואימי החליטה לקחת אותי לרופא שיניים. למזלי, היא תמיד דאגה לקחת אותי לרופאים הכי טובים שיש, שכן אותו רופא הבחין בציסטה בחניכיים ומיד זיהה כי אני סובלת מתסמונת גורלין. זו הפעם הראשונה ששמעתי על האבחנה הזו, וכבת 16 זה היה נשמע לי כמו סוף העולם".

רינדנר, שבילתה את ילדותה במקומות רבים בעולם בעקבות עבודתו של אביה, הלכה בעקבות חלום הציונות ובגיל 19 עלתה לבדה בישראל. פה היא גילתה כי מתי מעט מכירים את תסמונת הגורלין, מה שהפך את הטיפול בתסמונת לסבוך מאוד. "הרופאים בארץ לא הכירו את התסמונת, ונאלצתי להתייעץ עם העמותה הקיימת בארצות הברית", היא מספרת. "הגניקולוגים לא הבינו מהן הפיברומות בשחלות וכל פעם נדרשתי להסביר מחדש על התסמונת. פעם אחת, כשהגעתי לרופא פה ולסת עם ציסטות בפה וסיפרתי לו שמקורן בתסמונת הגורלין הוא הביט בי כאילו נפלתי מהירח".

לכל הכתבות של שבוע המחלות הנדירות>

הקושי הגדול של המחלה: קרצינומות

עוד מספרת רינדנר כי היא נאלצה לעבור עשרות ניתוחים לטיפול במחלה. "אחרי שמונים ניתוחים כבר הפסקתי לספור", היא משתפת בכאב. "הפעם הכי קשה שזכורה לי הייתה כשעמדתי להתחתן. סבלתי אז מגידולים בחניכיים ונדרשתי לעבור ניתוח מורכב מאוד, שבו חותכים את כל החניכיים ומוציאים את הגידול. ביקשתי שרק יתנו לי להתחתן ואעשה את הניתוח לאחר מכן. וכך קרה - יום למחרת החתונה נכנסתי לניתוח".

המקור של אותם ניתוחים לרוב נובע מגידולי עור הנקראים 'קרצינומות של תאי הבסיס' או BCC. אצל רינדנר הקרצינומות החלו להופיע רק לקראת העשור השלישי לחייה, אך רוב החולים בתסמונת יאלצו להתמודד עימן כבר מילדות. "לעיתים מדובר במספר קרצינומות בודדות, אך הן יכולות גם להגיע לאלפים והן למעשה מהוות את הצורה הנפוצה ביותר של סרטן העור. בסרטני עור מטפלים בשיטת 'מוז', שהיא שיטת ניתוח מתישה למדי עבור החולים. השיטה הזו נמשכת שעות ארוכות, במהלכה המנתח בכל פעם מוציא נגע אחד, לוקח אותו למעבדה לבדיקה וממשיך לנגע הבא, ובמשך כל הזמן הזה המטופל ער. גם ההחלמה היא ארוכה ויכולה להמשך שבוע או שבועיים", מסבירה רינדנר ומשתפת: "כשנדרשתי לעבור ניתוח מסוג זה, להסרת גידולי עור בראש, שאלתי את המנתח אם הוא מכיר את התסמונת והוא ענה לי בביטחון רב שהוא מכיר את המחלה. במהלך הניתוח הוא ככל הנראה הופתע לגלות בכמה גידולים מדובר כי הוא לא תיאר לעצמו שיש כל כך הרבה. החיתוכים המרובים של הניתוח הובילו לבסוף לחור גדול בקרקפת, שקיים אצלי עד היום. אחרי הניתוח הוא שאל אותי בפליאה ­– למה לא אמרת לי שכך היא המחלה?"

קרצינומה בעור (צילום: Dermatology11, shutterstock)
קרצינומות של תאי הבסיס, BCC | צילום: Dermatology11, shutterstock

נלחמת עבור החולים

לאחר שנים של התמודדות לא פשוטה עם התסמונת, קיבלה רינדנר הצעה לפני שנה וחצי להקים עמותה בישראל בתמיכה כספית של אחת מחברות הפארמה בדנמרק. "האתגר הכי גדול שלי היה להגיע לחולים", היא אומרת. "כיוון שתסמונת גורלין מופיעה בשכיחות של אחד ל־30 אלף איש, בישראל צריכים להיות לפחות 300 חולים בתסמונת. התחלתי לדפוק על דלתות אצל רופאים בבתי החולים בארץ, שלחתי הודעות וואטסאפ, התקשרתי, ניסיתי להגיע לכמה שיותר רופאים ולקבל מהם אינפורמציה על החולים, אך במשך שנה שלמה של עבודה הצלחתי להגיע רק ל־20 חולים. הסיבה לכך היא שאין בארץ כל מערכת רישום של מחלות נדירות בכלל, וזו אחת המטרות של העמותה שלנו".

במהלך השנה הזו מצאה רינדנר כי גם בקרב החולים עצמם ישנה דיס-אינפורציה גדולה מאוד אודות המחלה. "החולים שהגיעו אליי לא ידעו כלום על המחלה שלהם, על התסמינים, על האפשרויות שלהם ועל הזכויות שלהם. לאחרונה, יצרה איתי קשר אם חד הורית לילדה בת שמונה שהבת שלה נמצאת במצב קשה בהרבה ממני, היא סובלת מקרצינומות בכל הגוף, הילדים צוחקים עליה והיא נדרשת לאין-ספור ניתוחים. היא סיפרה לי שהיא נמצאת עם בתה כמה פעמים בשבוע בבית החולים ולכן לא מסוגלת לתפקד ולעבוד, ולמרות כל זה - הביטוח הלאומי לא מסכים להכיר בה כחולה. מדובר בילדה יפהפייה, שלא רואים עליה שהיא חולה, וזו אחת הבעיות הקשות של החולים - מי שלא חולה בעצמו לא יכול לזהות שאנחנו חולים, וכך בסופו של דבר לא מאמינים לנו, חושבים שאנחנו ממציאים, וכל דבר הופך למלחמה".

אישה בהיריון (צילום:  Syda Productions | shutterstock)
בדיקות גנטיות במהלך ההיריון יכולות לאתר את התסמונת, אך הן עדיין לא נכללות בסל | צילום: Syda Productions | shutterstock

כיום רינדנר נלחמת עבור אותה ילדה ושאר החולים שהצליחה להגיע אליהם כדי שיכירו בהם כחולים, לא רק בביטוח הלאומי וברשויות אלא גם בקרב קהילת הרופאים בישראל. כחלק מהמאבק שלה היא מבקשת לעודד את המודעות לבדיקות גנטיות והדרכים לאבחון המחלה בשלבים מוקדמים. "בדיקות גנטיות במהלך ההיריון יכולות לאתר את התסמונת, ואני מקווה שנוכל להכניס את הבדיקות האלו לסל הבריאות, למרות שמדובר בבדיקות יקרות למדי", היא אומרת.

לתסמונת גורלין לא קיים היום טיפול, אך אפשר למנוע את הופעת התסמינים דרך אמצעי הגנה וזהירות בחשיפה לשמש וכיוצא בזה וכן במעקב צמוד על ידי רופאים מומחים. לצד הניתוחים להסרת נגעים כמו גידולים וציסטות ישנן היום כמה תרופות לטיפול בקרצינומות של תאי הבסיס. במסגרת העמותה, רינדנר פעלה להכנסת כמה מהתרופות המתקדמות לסל. "אנו מקווים שהטיפולים החדשים יוכלו למנוע את תופעות הלוואי הרבות של הטיפולים הקודמים, לרבות איבוד שיער, כאבי שרירם, בחילות ונדודי שינה", אומרת רינדנר ומוסיפה: "חשוב שהרופאים יקשיבו לחולים ויגלו רגישות אליהם כי מדובר במחלה לא פשוטה. חשוב להבין שכל עוד מטפלים במחלה החולים יהיו בסדר ולא יהיו בסיכון, אך בהיעדר טיפולים מתאימים אפשר למות ממנה. אני מאחלת לחולים ולעצמי להמשיך להיות חזקים ולהתמודד כל הזמן ולא לוותר, זו הדרך היחידה".

*למידע נוסף על תסמונת גורלין אפשר לפנות לאתר העמותה או לפנות לטלפון מספר: 052-2747478