הצעיר עשה בדיקה גנטית - וגילה שהוא נשא של תסמונת מסוכנת

לפני כמעט שנתיים הגיע עמית (שם בדוי), בשנות ה-30 לחייו, לבית החולים בילינסון לצורך פגישה עם רופא אלרגיה. בדרכו החוצה הציעו לו להשתתף בפרויקט בשם "פסיפס" - מחקר שבמסגרתו מתבצע ריצוף גנטי במטרה לזהות שינויים בגנים בעלי משמעות רפואית.

"אמרתי, למה לא?", הוא משחזר בשיחה עם mako בריאות. "בסוף גם אני וגם אמא שלי עשינו את הבדיקה. אמרו לנו שאם ימצאו משהו יתקשרו אלינו, ואחר כך פשוט שכחתי מזה".

ללא קשר לבדיקה שעשה, החל אביו לעבור בירור גנטי בעקבות ההיסטוריה המשפחתית: סבו של עמית נפטר בגיל 46 מממאירות במערכת העיכול. בפברואר האחרון התברר כי אביו נושא שינוי גנטי הקשור לתסמונת לינץ' - תסמונת תורשתית שמעלה את הסיכוי להתפתחות סוגים מסוימים של סרטן. בעקבות התוצאה הבין עמית שגם הוא צריך להיבדק.

"התחלתי לנסות לקבל בדיקה גנטית, כי כשמוצאים את זה אצל מישהו במשפחה צריך לבדוק גם את שאר בני המשפחה", הוא מספר.

אלא שעוד לפני שהספיק להיבדק, הגיע טלפון מפתיע. כחודש לאחר שאביו קיבל את התוצאה התקשרו אליו מפרויקט פסיפס. "בהתחלה בכלל לא זכרתי שעשיתי את הבדיקה. לקח לי זמן להיזכר", הוא משחזר. "אמרו לי שמצאו אצלי תסמונת לינץ', ואמרתי שאני יודע מה זה. היא שאלה איך אני יודע, ואז סיפרתי לה על אבא שלי".

התגובה הראשונית שלו הייתה כמעט אדישה. "אמרתי לעצמי, אוקיי, באסה, בקטנה. חודש לפני זה שמעתי את השיחה שבה הסבירו לאבא שלי הכל, אז כבר ידעתי במה מדובר".

אלא שבתוך זמן קצר התברר שהממצא הגנטי הוא אינו רק אזהרה מפני מחלה שעלולה להתפתח בעתיד. כשבוע לאחר שקיבל את התשובה הגיע עמית לפרופ' זהר לוי, מנהל השירות לסיכון מוגבר לממאירות מערכת העיכול בבילינסון מקבוצת כללית, ואז החל בסדרת בדיקות ומעקבים. אחת הראשונות שבהן הייתה קולונוסקופיה.

התסמונת שמגבירה את הסיכוי לחלות בסרטן

"תסמונת לינץ' היא תסמונת תורשתית שבה שינוי גנטי מעלה את הנטייה להתפתחות ממאירויות, בעיקר במעי וברחם, ולעתים כבר בגיל צעיר", מסביר פרופ' לוי. אצל עמית הבדיקה התבררה כקריטית. "מצאנו פוליפ מאוד גדול ומתקדם במעי", מספר פרופ' לוי. הפוליפ הוסר על ידי צוות היחידה לאנדוסקופיה מתקדמת בבילינסון, אולם בבדיקה התברר כי כבר התפתח בתוכו גידול סרטני.

"נדרשנו לשלוח אותו לניתוח כדי לוודא שהגידול לא התקדם. לשמחתנו, הניתוח השלים את הטיפול ואין צורך בטיפול נוסף", אומר פרופ' לוי.

לדבריו, אלמלא גילוי הנשאות, התמונה הייתה עלולה להיות שונה לחלוטין. "אם לא היינו עושים את הקולונוסקופיה בזמן, עמית היה יכול להופיע בעוד חצי שנה או שנה עם גרורות. זה כבר מצב אחר לגמרי".

פרופ' לוי מדגיש כי דווקא הידיעה על הנשאות מאפשרת לחולים הפוטנציאליים להפחית את הסיכוי לחלות. "חשוב לנו מאוד לאבחן את הנשאים, כי יש לנו הרבה מה להציע להם - מעקבים נכונים ובדיקות מתאימות מגיל צעיר. במקרה שאכן מתפתח גידול על הרקע הזה, יש היום גם טיפולים אימונולוגיים ייעודיים".

למי מומלץ לשקול ברור כזה?

לדברי הפרופ', מומלץ לשקול בירור גנטי כאשר סרטן המעי או הרחם מופיע לפני גיל 50, וכן כאשר קיימים כמה מקרים של מחלות ממאירות מעין אלה במשפחה - או אצל אותו מטופל. "בכל מקרה שבו מתעורר חשד, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי או למרפאה לצורך גילוי מוקדם. כפי שהוכח במקרה של עמית - בדיקה גנטית יכולה להציל חיים".

"קיבלתי את חיי במתנה"

"מבחינה פיזית אני מרגיש עכשיו כרגיל. חוץ מהצלקות בבטן אין משהו מיוחד", מסכם עמית. "מבחינה נפשית אני עדיין מעכל. לא ציפיתי להיות בגיל 30 במעקב אונקולוגי בגלל גידול סרטני. לא ככה ראיתי את החיים שלי, אבל בזכות הבדיקות הגנטיות קיבלתי את החיים שלי במתנה".

פרופ' גבי ברבש, שמוביל את הפרויקט: "יש לא מעט מקרים של מתנדבים שמצאנו אצלם שינוי בגן שהם כלל לא ידעו שהם נושאים. במספר מקרים, בעקבות הממצא, הם נשלחו לבדיקות, אכן נמצאו אצלם גידולים - והם עברו ניתוח".

לדבריו, עד כה הצטרפו לפרויקט כ-60 אלף ישראלים. "כ-3% מהאוכלוסייה בישראל נושאים אחד מהשינויים הגנטיים שאנחנו מחפשים. כאשר אנחנו מזהים ממצא כזה, אנחנו מפנים את המשתתף לייעוץ גנטי".

הממצאים שנבדקים בפרויקט נבחרו משום שיש להם משמעות רפואית מעשית. "בערך מחצית מהגנים שאנחנו בודקים קשורים לסיכון מוגבר למחלות ממאירות, והמחצית השנייה למחלות לב, כלי דם והפרעות בשומני הדם", הוא מסביר.

לדבריו, הפרויקט מתמקד בשינויים גנטיים שיש כיום דרך לפעול בעקבותיהם - באמצעות מעקב, גילוי מוקדם או טיפול.

לגילוי עשויה להיות משמעות גם עבור הדורות הבאים. במקרים מסוימים ניתן לבצע אבחון גנטי טרום-השרשתי וכך אף לבחור עוברים שאינם נושאים את השינוי הגנטי.

פרופ' ברבש מדגיש כי לפני מסירת תשובה סופית לנבדק מתבצע אימות נוסף. "אם אנחנו מוצאים שינוי שחושף אדם לסיכון משמעותי, מזמנים אותו לייעוץ גנטי וחוזרים על הבדיקה באמצעות דגימת רוק, כדי לוודא שהממצא אכן שייך לאדם שיושב מולנו".