בדיקה גנטית בזמן ההיריון חשפה אמת משפחתית שזעזעה את חייה

במשך שנים חיה אליס ענן עם סיפור משפחתי שנדמה ברור: אביה נפטר בסוף שנות ה-80 ממחלת הפרה המשוגעת. התסמינים שקדמו למותו - שינויי אישיות קיצוניים, עצבנות, חרדה, תוקפנות, ובהמשך הידרדרות מוטורית מהירה - התאימו במדויק לדימוי הציבורי של המחלה שטלטלה אז את העולם. לא היה לה ספק - זה מה שקרה לו. אלא שהסיפור חזר אל חייה כשתכננה להביא חיים חדשים לעולם.

בהיריון עברה אליס בדיקות סקר גנטיות שגרתיות. בפגישה עם גנטיקאי, שאלה אחת, כמעט אגבית, שינתה הכל: "האם את ממשפחה של יהודים יוצאי לוב?". השאלה הזו, בצירוף סיפור מותו של אביה של אליס, הובילה לבדיקות גנטיות מורחבות, שבסופן התגלתה אמת מטלטלת.

"בבדיקת מי שפיר שגרתית בהיריון עם בתי השלישית, היועץ הגנטי ביקש שאפרט את המחלות במשפחה, וכמובן ציינתי את זו של אבי, שבמשך שנים ידענו שנפטר ממחלת הפרה המשוגעת, אז הוא מיד אמר: ‘את יודעת שבקרב יוצאי לוב קיים סיכון גנטי-תורשתי למחלת קרויצפלד-יעקב?'", מספרת אליס ענן, כיום בת 54, "היועץ הציע לבדוק אם אני והעוברית שלי נשאיות, וכשקיבלנו תשובה חיובית, כל הטראומה שחוויתי כילדה לאב שחלה במחלה הנוראית הזו, חזרה והכתה בי בצורה קשה. הפצע שהצליח קצת להגליד, נפער מחדש. קיבלתי הסברים יבשים על סטטיסטיקות, ולכל השאלות הייתה רק תשובה אחת: 'שום דבר לא ידוע'. זה הרגע שהבנתי שהסיפור הזה הוא לא רק זיכרון טראגי, אלא משהו שמסכן את המשפחה דורות קדימה, וחייבים להסתכל לו בעיניים".

מחלת קרויצפלד-יעקב היא אחת המחלות הקשות והמאיימות ביותר: מחלה נוירולוגית נדירה וקטלנית, המתפרצת לעיתים כרעם ביום בהיר. אדם בריא לחלוטין עלול, בתוך שבועות או חודשים, לפתח שינויים קוגניטיביים והתנהגותיים קיצוניים, לאבד שליטה מוטורית, ולהידרדר במהירות למצב סיעודי ולמוות. כיום אין טיפול שמונע את הופעת המחלה, אין תרופה שעוצרת את התקדמותה, ואין דרך לדעת מתי, אם בכלל, תתפרץ אצל נשא.

מאז הגילוי השתנו חייה של אליס מן הקצה אל הקצה. בתוך זמן קצר איבדה גם את אחיה למחלה, והבינה שהשתיקה והבורות מסוכנות לא פחות מהמחלה עצמה. מתוך האובדן והפחד היא בחרה לפעול: אליס הקימה עמותה שמטרתה להעלות מודעות למחלת קרויצפלד-יעקב בישראל, לעודד בדיקות סקר גנטיות באוכלוסיות בסיכון, ולוודא שסיפורים כמו שלה לא יישארו קבורים בתוך משפחות עד שיהיה מאוחר מדי.

"בעקבות גילוי הנשאות החלטתי להפוך את הכאב לעשייה", היא אומרת, "השתתפתי והצגתי בכנסים בינלאומיים, יצרתי קשר עם חוקרים והקמנו עם מרכז רפואי סורוקה-כללית ומידג"ם בנק דגימות של חולים ומשפחותיהם - פלטפורמה שיתופית ייחודית למחקר עולמי של המחלה הנדירה הזו, שבארץ שכיחותה היא הגבוהה בעולם. אני מלווה משפחות, נלחמת מול המערכת, יוזמת מחקרים ודוחפת לניסויים קליניים, תוך העלאת מודעות למחלה.

"לפני כשנה, באזכרה של אבי, ראיתי את אחי הולך בצורה לא יציבה", היא מספרת, "למחרת הוא התקשר ואמר שהוא חושב שהוא חולה בקרויצפלד-יעקב. בהתחלה הוא אובחן עם דימום במוח, אבל מהר מאוד הבנו שאנחנו שוב באותו מסלול אכזרי של המחלה הזאת, כשאדם חד ובריא דועך במהירות עד למותו תוך כמה חודשים".

לדבריה, כיום יש לנו פריבילגיה לתכנן משפחה בצורה מודעת, באמצעות היריון בתהליך PGT משולב עם הפריה מלאכותית, המאפשר לברור עוברים שלא נושאים את המוטציה. גם בתה, טל, שעברה לאחרונה את התהליך, בחרה לעשות PGT בלי לדעת אם היא נשאית, רק על סמך הידיעה על הנשאות של אמה. כך שמבחינתה זו עוד דוגמה עד כמה המודעות למחלה כל כך חשובה ומאפשרת גם למי שחושש מידיעה על הנשאות לעצור את הסיכון הלאה. המטרה שלי היא להביא תקווה למשפחות שלנו, שחיות תחת חרדה מתמדת. המסר שלי הוא שכקהילה יש לנו כוח לשנות את עתידנו".

לראשונה זה זמן רב יש תקווה ממשית

"קרויצפלד-יעקב היא מחלה נדירה, שבה חלבון פריון לא תקין פוגש חלבון תקין וגורם לו לשנות את צורת התקפלותו לצורה לא תקינה וחוזר חלילה, וכך נוצרת הצטברות חלבון לא תקין שפוגעת במוח במהירות", מסביר ד"ר שמואל אפל, מנהל מחלקה נוירולוגית ומרפאת אפילפסיה בבית החולים ברזילי, "ברוב המקרים בעולם המחלה אקראית, אך בחלק קטן היא גנטית. הקבוצה הגדולה בעולם של חולי קרויצפלד-יעקוב גנטי היא בקרב קהילת היהודים יוצאי לוב–טוניס, ובשל כך זו דווקא התצורה השכיחה ביותר בישראל.
"במצבים נדירים המחלה יכולה לעבור מאדם לאדם, למשל בהשתלת רקמות נגועות, או מצריכת בשר נגוע כפי שקרה בתקופת הפרה המשוגעת, לכן היום קיימות בדיקות קפדניות בתרומות דם ורקמות, כדי למנוע הדבקה. בדיקות גנטיות לפני היריון הן כלי קריטי כשיש סיפור משפחתי או סיכון מוגבר בקבוצת אוכלוסייה מסוימת. הן מאפשרות לזהות נשאות למוטציות מסוכנות, להבין את רמת הסיכון, ולתכנן את הדרך בצורה מושכלת. במקרה של קרויצפלד-יעקב, ידע מוקדם של הסיפור המשפחתי מאפשר לשקול תהליכים כמו PGT ולבחור עוברים שאינם נושאים את המוטציה, וכך לקטוע שרשרת הורשה קטלנית. זהו תהליך שמאפשר שקט נפשי גם למי שבוחר לא לדעת אם הוא בעצמו נשא, אבל רוצה להגן על הדור הבא".

שנים רבות לא נרשמה התפתחות טיפולית משמעותית במחלה, אך לאחרונה יש פריצת דרך עם טיפולים שמגיעים לשלבי מחקר קליניים מתקדמים ומציעים מנגנונים שנועדו להתמודד עם בסיס המחלה, כולל תרופות גנטיות שמנסות "להשתיק" את הגן או למנוע את הביטוי שלו. "ברור שיש דרך רבה לפנינו", הוא מסכם, "אך לראשונה זה זמן רב יש תקווה ממשית, ואני חייב להודות שכרופא זה מרגש".

לדעת זה לבחור

"ידע גנטי מעניק לנו את הכוח לבחור, לקחת אחריות ולעצב עתיד בריא יותר למשפחתנו", מחזקת גם אורלי דרור אזוריאל, יו"ר הקואליציה למחלות נדירות, "במחלות חשוכות מרפא כמו קרויצפלד-יעקב, בדיקות הסקר הן הדרך היחידה לשבור את השרשרת ולהבטיח שהדורות הבאים לא יצטרכו לשאת את הנטל הזה. סיפורה של משפחת ענן ממחיש כיצד ידע, קשה ככל שיהיה, יכול לשנות גורל של משפחה ולהפוך חוסר ודאות לתוכנית פעולה. המטרה שלנו היא להעניק למשפחות את כל מרחב האפשרויות, לכבד כל בחירה, ולהבטיח שכל החלטה תתקבל מתוך מודעות מלאה וליווי מקצועי. כי לדעת זה לבחור".