לאחר שהאנה דויל (36) מבריטניה קיבלה את פניו של בנה הרביעי זנדר כשרק הגיח לאוויר העולם, היא שמה לב שיש לו עיניים נפוחות בצורה יוצאת דופן ושהוא לא דומה לאף אחד מהוריו. האינסטינקט של אמא שלה התברר כנכון כאשר ביקשה מהרופאים לבצע בדיקות נוספות וזנדר אובחן עם מצב נדיר הנקרא תסמונת מחיקת כרומוזומים. כעת האנה רוצה להעלות את המודעות לתסמונת כדי להבין טוב יותר תינוקות אחרים שנולדו עם פחות כרומוזומים כמו זנדר.
"כשהחזקתי אותו כדי ליצור מגע עור לעור, הוא פשוט היה שונה מהתינוקות האחרים שלי וידעתי מיד שיש משהו שונה", היא מספרת על הרגעים הראשונים לאחר הלידה, "כשהסתכלתי על העיניים שלו, הן היו מאוד נפוחות ואכן נראו קצת כמו שקדים. עד היום אני מאמינה שזו הייתה הדרך שלו לספר לי על המצב, כי היום העיניים שלו נראו לגמרי אחרת, עכשיו הוא דומה מאוד לאבא שלו, אבל כשנולד הוא נראה שונה מאוד".
@yorkshiremumof3 #5q15 #5q15deletion #chromosomes #chromosomedeletion #chdbaby #vsdbaby #kindness #lovedoesntcountchromosomes #unconditionallove ♬ You Are The Reason - Calum Scott
האנה מהליפקס, שבמערב יורקשייר, התחילה לדאוג לבנה עוד בטרם נולד, כשהייתה בשבוע ה-26 להריונה וגילתה שיש לו שני חורים בלב, אבל כשזנדר נולד בבית החולים לפני כשלושה חודשים, היא הבינה מיד שמשהו לא בסדר. מכיוון שלא היה לה מידע רב על המצב, האנה אמרה שהיא "הזדעזעה מאוד" כשגילתה את האבחנה של זנדר: "הייתי ממש בהלם", היא מתארת, "אני חושבת שתמיד ידעתי שזו אפשרות, האינסטינקט שלי היה שונה כשהוא נולד ואני כל כך אסירת תודה על תחושת הבטן הזו. הייתי בהלם, זה היה ממש מרתיע ומפחיד כי המוח מתחיל לאכול סרטים ומתחילים לחשוב על הגרוע מכל".
@yorkshiremumof3 #oneinamillion #hypertrophiccardiomyopathy #hypertrophiccardiomyopathyawareness #chd #vsds #vsdbaby #chdbaby #5q15 #5q15deletion #heartbaby #chromsomedeletion #chromosomeabnormality #genetics #genes #inherited ♬ original sound - Hayley stan 101
"עוד סיבה שהגילוי היה קשה היא כי לא היה על זה יותר מדי מידע וגם לא הסבר", היא מוסיפה, "הקרדיולוג היה זה שסיפר לי את האבחנה הראשונית אבל הוא לא יכול היה להגיב על זה או משהו". כיום, זנדר בן 10 שבועות והאנה מספרת שלמרות מצבו הוא "תינוק קטן ומאושר", אבל עכשיו זה עניין של זמן עד שיתבהר איך התסמונת הזו תשפיע עליו בעתיד: "זה הדבר הכי קשה כי עם כל מצב רפואי אחר יש יותר תשובות, במיוחד כשאני לא מוצאת מישהו אחר עם אותה תסמונת והמחיקה המסוימת שיש לו, אז אין לי אפילו מישהו אחר להשוות אותו אליו".
"יכול להיות שלא תהיה לזה שום השפעה עליו", היא מסבירה, "או שכן, אבל אי הידיעה היא קשה כי אני קוראת דברים וכל הזמן תוהה איך הם ישפיעו עליו". כעת, כחלק מההתמודדות עם המצב, האנה מנסה להעלות את המודעות למצבו של זנדר והחלה לפרסם סרטונים בטיקטוק על תסמונת מחיקת כרומוזומים.
@yorkshiremumof3 #5q15 #5q15deletion #ultrarare #vsdbaby #vsd #congenitalbirthdefect #congenitalheartdefect #chromosomedeletionsyndrome #chromosomedeletion #chromosomeabnormality #rarechromosoneabnormality #rarechromosomesdisorder #5weeksold #5weeksoldbaby #warrior #heartwarrior ♬ Made You Look - Meghan Trainor
מהן תסמונות של מחסור או מחיקה של כרומוזומים?
תסמונות מחיקה כרומוזומליות נובעות מאובדן חלקי כרומוזומים (בסך הכל אמורים להיות לכל אדם 23 זוגות כרומוזומים, שמכילים מידע גנטי שקובע את מבנה הגוף על כל תכונותיו ותפקודו). הן עלולות לגרום לחריגות מולדות חמורות ולנכות אינטלקטואלית ופיזית משמעותית. מנגד, תופעות של מחיקה מקומיות יותר נוטות להיות פחות בולטות.
על פי פרופ' מוטי שוחט, מנהל מכון גנטי במרכז הרפואי רבין ושניידר, מדובר לרוב בליקויים כרומוזומליים בעלי השלכה על גרימת מומים ופיגור בשכלי בדרגות שונות. הכל תלוי בגודל הקטע החסר, בצפיפות הגנים בקטע החסר ובחשיבותם. כיום ישנם כלים מתקדמים המאפשרים לגלות ולזהות מצבים כאלו. מדובר בבדיקות FISH ן-HRCG.