רופאים הצליחו לטפל בפגם גנטי של עוברית בעודה ברחם - והתינוקת נולדה בריאה. המקרה הנדיר נחשף במאמר שפורסם בכתב העת היוקרתי The New England Journal of Medicine, ובו הצליחו הרופאים להחדיר אנזים לבטן האם וכך להשפיע על הפגם הגנטי ועל עתידה של התינוקת.
בני הזוג סוביה וזאהיד באשיר אובחנו שניהם כנשאים של פגם גנטי שעלול בסיכויים גבוהים להוריש לילדיהם את מחלת הפומפה, מחלה נדירה ומסכנת חיים שמופיעה בגיל הילדות. תינוקות שנולדים עם המחלה הקשה סובלים מחוסר באנזים שתפקידו לפרק גליקוגן בתאים שונים בגוף, מה שעלול להוביל לניוון שרירים ופגיעה קשה בלב.
שניים מילדיהם של בני הזוג נפטרו זמן קצר לאחר לידתם. כאשר סוביה הרתה בפעם השלישית, הזוג הצטרף לניסוי הקליני, שבמהלכו הוחדר לרחמה של סוביה אנזים חלופי בשם 'מיוזיים' בניסיון לתקן את הפגם הגנטי של העובר.
התינוקת איילה באשיר נולדה בריאה, ובמשך 16 החודשים בהם נמשך המעקב אחריה, התפקוד שלה היה כמצוין ואף שווה לבני גילה. "ההצלחה סוללת את הדרך לטיפול בהפרעות גנטיות אחרות בעוברים על ידי החדרת אנזים לתוך הוריד הטבורי של העובר בזמן ההיריון של האם", כתבו החוקרים שערכו את הניסוי הקליני.
ד"ר גלית טל, מנהלת המרפאה למחלות מטבוליות בבית החולים 'רות' לילדים במרכז הרפואי רמב״ם מסבירה: "פומפה היא מחלה גנטית שכאשר שני ההורים נשאים שלה, קיים סיכוי של 25 אחוזים לכך שיוולד ילד חולה. הביטוי של המחלה אצל תינוקות הוא החמור ביותר, כיוון שהיא מובילה להצטברות גליקוגן בשריר הלב וללא טיפול בקבוצת הגיל הזו, תוחלת החיים עומדת על שנה בלבד".
"בשני העשורים האחרונים הגישה הטיפולית היא טיפול באנזים חלופי שנקרא 'מיוזיים'. הטיפול הזה שינה את ההיסטוריה הטבעית של המחלה באופן מובהק ומאפשר לילדים להתקדם מבחינת תפקוד שרירי", מסבירה ד"ר טל, "הניסוי שתוצאותיו פורסמו בדק לראשונה שימוש בטיפול כבר ברחם האם ולא רק לאחר הלידה. המחקר פורץ דרך מכיוון שהוא מספק הוכחה והיתכנות לטיפול בשלב מוקדם שלא נעשה עד עכשיו".
המחקר עקב אחר המדדים הרפואיים של הילדה עד גיל שנה וארבעה חודשים, אך ד"ר טל מבהירה כי יש להמשיך את המעקב לאורך זמן כדי להגיע למסקנות חד-משמעיות: "מחלת פומפה לימדה אותנו כמו בתחומים אחרים של הרפואה שצריך לקחת בחשבון גם את הטווח הארוך. בחודשים הראשונים ללידה לא נרשמה מעורבות לבבית ובמשך חודשי המעקב התפקוד שלה היה מצוין. השאלה מה יעלה בגורלה בטווח של כמה שנים? בהחלט מדובר בבשורה מעודדת, אך צריך לזכור שעדיין אנחנו לא יודעים מה יקרה בטווח של עשרים שנה קדימה".
הטיפול ב'מיוזיים' עבור חולים במחלת פומפה קיים בישראל במסגרת סל התרופות הציבורי. תוצאות המחקר הנוכחי עשויות להוביל לכך שבעתיד הטיפול יאושר לשימוש גם לעוברים שאובחנו עם הפגם הגנטי במהלך ההיריון.