נמצאה תרופה למחלת ניוון השרירים? לאחר שנים ארוכות, גילו חוקרים בארה"ב גן שגורם למחלת ניוון השרירים ALS. כעת מקווים החוקרים לפתח תרופה למחלה חשוכת המרפא. בנוסף, צפויים הרופאים לסייע למשפחה ישראלית למנוע את העברת המחלה התורשתית לדורות הבאים.
המחקר שנערך באוניברסיטת מסצ'וסטס גילה את הגן "פרופילין 1", שקיים במספר משפחות חולים בעולם ובהן גם המשפחה הישראלית. הפגם בגן גורם ליצירת חלבון לא תקין שמוביל לניוון תאי העצב ולהתפרצות המחלה.
מחלת ה-ALS היא מחלת ניוון שרירים מתקדמת ונדירה שפוגעת בשני אנשים מתוך 100,000 בני אדם בעולם מדי שנה. אצל כשליש מהחולים המחלה הינה תורשתית ועוברת במשפחה. חשיפת הגן החדש, יחד עם גנים נוספים שהתגלו בשנים האחרונות, תסייע לחשוף את התהליכים שעוברים תאי העצב, שגורמים בסופו של דבר למחלה. למרות הטכנולוגיה המתקדמת של הרפואה המערבית, היו תהליכים אלה עד לאחרונה בגדר תעלומה.
"מדובר בגילוי מדעי חשוב מאוד", אמרה פרופ' ויויאן דרורי, מנהלת השירות הנוירו-מוסקולרי במערך הנוירולוגי שבמרכז הרפואי איכילוב בתל אביב שהשתתפה במחקר. "התוצאות מוכיחות בבירור את הקשר בין הפגם הגנטי לבין ניוון העצבים. מכאן ניתן להסיק שלפגם הגנטי ולחלבון שהתגלה באמצעותו, יש תפקיד מרכזי בהיווצרות המחלה".