המפגש של שני ההורים שלנו משפיע לא רק על צבע העיניים, הגובה שלנו או קומץ של תכונות אופי אלא גם על המצב הבריאותי שלנו. אילו גורמים משפיעים על הנטייה שלנו לחלות במחלות בגלל הגנטיקה?
>> כבר עשיתם לנו לייק בפייסבוק?
ככל שאנשים קרובים יותר במשפחה, כך המטען הגנטי שלהם דומה יותר. אם הדמיון של הורה וילד או של שני אחים הוא בערך 50 אחוז, ככל שמתרחקים, מידת הדמיון במטען הגנטי יורדת. ומה זה אומר לגבי מחלות? "ברגע שבמשפחה ידוע על מחלה מסוימת, או שיבוש גנטי, ברור שככל שבני המשפחה קרובים יותר לאדם הזה, כך גדל הסיכון שלהם שהשיבוש הזה נמצא גם אצלם", אומרת פרופ' סתוית שלו, מנהלת המכון לגנטיקה במרכז הרפואי העמק מקבוצת כללית. לכן, חשוב מאוד לפנות לייעוץ גנטי כדי שידונו עם האדם עצמו ועם בן או בת הזוג בנוגע למשמעויות הרפואיות, כי יכולות להיות לזה השלכות על החלטות שנוגעות לתכנון המשפחה".
בכל אופן, גם אם אנחנו אנשים בריאים, כולנו נשאים של מחלות רצסיביות, וכל אדם שמקים או מרחיב את המשפחה שלו, נמצא בסיכון לצאצא פגוע במחלה רצסיבית. "מחלות אלה מתפתחות אצל אדם שיש לו מוטציה בשני העותקים של הגן – אחד שקיבל בתורשה מהאב והאחר מהאם, ואדם שיש לו מוטציה רק בעותק אחד הוא נשא בריא (בשפה המקצועית-הטרוזיגוט).
אמנם מדובר במצב נדיר, אבל כאשר שני בני הזוג הם נשאים של מוטציה באותו הגן, קיים סיכון של 1:4 בכל הריון לצאצא שיהיה פגוע במחלה מאוד קשה כמו מחלת ניוון שרירים (SMA) - שיכולה לפגוע בצורה קשה בתפקוד שרירים של אדם ונפוצה בכל הקהילות בישראל, או סיסטיק פיברוזיס, שקשורה בפגיעה קשה במערכת הנשימה, וגם במערכת העיכול והפוריות, או מחלת תלסמיה, שקשורה בפגיעה קשה בייצור ההמוגלובין, שחיוני להשאת החמצן בדם שלנו", אומרת פרופ' שלו. "ברור, שאם במשפחה נולד ילד שחולה במחלה כזו, הסיכון של בני משפחה אחרים ללדת ילד פגוע הוא יותר גבוה מאשר במשפחות ללא סיפור משפחתי של מחלה".
מתי יש סיכון גבוה לחלות?
הסיכוי לחלות בגלל נטייה גנטית תלוי לא רק במספר האנשים עם אותה מחלה, אלא גם בגיל ההופעה. "אם גיל ההופעה של המחלה היה גיל צעיר, יש יותר סיכוי לנטייה גנטית במשפחה. אם ההופעה של סרטן שד אצל האם הייתה בגיל מבוגר, יש פחות סיכון לחלות בזה מאשר אם לאם יש סרטן שד בגיל צעיר מאוד. בכל מחלה ההגדרה של גיל ההופעה הצעיר הוא שונה. מחלת לב גיל 40 נחשב לגיל צעיר, בסרטן השד פחות מגיל 40 נחשב לצעיר, בסרטן המעי הגס פחות מגיל 50, ואלצהיימר פחות מגיל 60", אומר פרופ' מוטי שוחט, מנהל המכון הגנטי במכבי, ומסביר שבכל המחלות של הגיל המבוגר יש מרכיב גנטי, החל ממחלות נפש, מחלות אוטואימוניות, סרטן, מחלות לב, אך הן לא בהכרח יתפתחו. "כל המחלות הן בעלות מרכיב גנטי אבל הן לא חייבות להיות אצל כל האנשים במשפחה. מי שכדאי לו לערוך בדיקות הוא מי שהיועץ הגנטי מוצא על פי העץ המשפחתי סיכון גבוה".
"יש מחלות שמופיעות בגיל המבוגר כמו ניוון שרירים, מחלות נוירולוגיות אחרות או סרטן. לדוגמה, ישנה מחלה נוירולוגית חמורה הנקראת הנטינגטון כוראה, שהיא מחלה תורשתית מולדת, המתפתחת סביב גיל 40. במשפחות עם מחלות כאלה אנחנו מציעים את הבדיקות הגנטיות במסגרת שיח מורכב עם בני המשפחה. אנו מתחשבים בנתונים כגון האם קיים כלי רפואי לרפא את המחלה, לדחות את ההופעה שלה או לשנות את המהלך שלה כדי שתהיה יותר קלה", מוסיפה פרופ' שלו.
לחלק מהמחלות יש מענה רפואי יעיל כיום, ולמועד שבו מאבחנים את המחלה יש השפעה על הצלחת הטיפול והמהלך הרפואי. בסרטן שד לדוגמה, אבחון מוקדם קשור לסיכוי גדול יותר להירפא, מה גם שניתן לשקול כריתות מניעתיות של שחלה ושד, שאמורים להפחית מאד את הסיכון לחלות בסרטן מסוג זה. "אבחון מוקדם של מצב גנטי חשוב גם על מנת להתאים תוכנית שיקום. אם לדוגמה במשפחה יש ליקוי שמיעה שמופיע בעשור השלישי לחיים, יש טעם לבדוק בגיל מוקדם ולאתר את הירידה בשמיעה על מנת להתאים טיפול יעיל. יש משפחות שיודעות על ליקוי ורוצות להימנע מצאצא פגוע ויכולות לבחור באבחון טרום השרשה PGD, טיפול המצריך טיפולי IVF. זהו טיפול המאפשר בדיקה גנטית בתא הנלקח במעבדה מביצית מופרית, והתהליך מפחית את הצורך בביצוע הפלות של עוברים פגועים בהריון", אומרת פרופ' שלו.
עוד ב-mako בריאות:
>> בוקר (לא) טוב: מה הסיפור של אנשים שלא נחמדים בבוקר?
>> לא הבנו: הניתוחים הפלסטים הכי מוזרים שיש
>> לבלוע או לא? מה מותר ואסור לעשות עם מסטיק?
סיכון עדתי
אבל הידע על הסיכון למחלות גנטיות לא נגזר רק מהמשפחה הגרעינית אלא גם בזו המורחבת. כשלדודה הייתה מחלה דומיננטית גנטית – למשל כמו תסמונת נוירופיברומטוזיס - יש סיכוי שהאב (אח שלה), גם אם אין לו בעיות רפואיות משמעותיות, עדיין נושא מטען גנטי של הגן הפגוע בסיכון של 50 אחוז, כך שיש סיכוי גבוה שהמחלה הגנטית יכולה להופיע אצל צאצאיו במגוון של ביטויים רפואיים שונים.
גם להשתייכות העדתית יש השפעה על הנטייה לחלות במחלות מסוימות, בעיקר מחלות אוטוסומליות רצסיביות. "מחלה שיחסית שכיחה בעדה האשכנזית היא טאיזקס, והסיכון לצאצא פגוע עולה כאשר שני בני הזוג הם מאותו מוצא. מוכרים כיום כ-6,000 גנים שונים שיש להם קשר למחלות שונות. כולנו בסיכון למחלות גנטיות וכיום, אנו מכירים הרבה מאוד מחלות שהן שכיחות יחסית באוכלוסייה. בייעוץ גנטי אנו מסתמכים על מידע מדעי אודות הסיכון של אדם, גם ללא קשר לסיפור המשפחתי שלו, כדי להוריד את הסיכון שלו לצאצאים שפגועים במחלות גנטיות תורשתיות שיחסית שכיחות באוכלוסייה".
"המחלות מתחלקות למחלות מונוגניות – שנגרמת על ידי פגיעה בגן אחד, וכאשר נמצא השינוי הגנטי ניתן לנבא אם המחלה תתפתח או לא ולעצור את ההעברה שלה על ידי הפריה חוץ גופית ואבחון טרום השרשה", אומר ד"ר אייל רינשטיין, מנהל המכון לגנטיקה רפואית, מרכז רפואי מאיר, ומחלות פוליגניות שהן מורכבות ויש הרבה גנים מעורבים וסביבה שמשפיעה ולכן אי אפשר לאבחן אותן מבחינה גנטית או לנבא את ההתפתחות שלהן. מחלות כאלה יכולות להיות מחלות נפש כמו סכיזופרניה או סוכרת".
ד"ר ריינשטיין מציין שלפני הכול יש לבדוק את האדם החולה, אלא אם כן הוא נפטר. כל מי שנמצא בקרבה ראשונה (אבא, אימא, אחים, ילדים) לאנשים שחלו ברשימת המחלות הבאה צריך לפנות לבירור גנטי:
חירשות – מולדת או בגיל צעיר, או ירידה חדה בשמיעה שלא תלויה בגורמים סביבתיים, אלא בגורמים עצביים. בדרך כלל תהיה חירשות דו צדדית.
פיגור שכלי – מולד, אבל בגלל שקיימות רמות שונות יש אנשים שמאובחנים בגיל מבוגר כי הם יחסית מתפקדים. ברגע שיש אבחון, אפשר להתערב ולעצור את ההעברה לדור הבא.
סרטן שד, סרטן השחלה וסרטן המעי הגס – בעשרה אחוז מהמקרים הוא גנטי, מתחת לגיל 50 נחשב לגיל צעיר. לא כל סרטן שד הוא גנטי, יכולה להיות אישה צעירה שסרטן השד שלה הוא לא גנטי או אישה מבוגרת שסרטן השחלה שלה גנטי.
אי ספיקת לב - בגיל צעיר ללא גורמי סיכון (אין לחץ דם, סוכרת, לא מעשנים).
מוות פתאומי – כיוון שאי אפשר לאבחן גנטית כבר את מי שנפטר, כל מי שהיה אצלו מוות פתאומי במשפחה צריך ללכת לייעוץ גנטי.
ניוון שרירים – החל מילדות ועד ניוון קל שמתחיל בגיל ההתבגרות או בשנות ה-20.
חוסר פוריות או עקרות – מסיבה גנטית אצל שני הצדדים. למי שיש מעט זרע, או אין לו בכלל, ואצל נשים - בעיות כרומוזומליות.
מחלות עיניים גנטיות: ירידה בראייה בגיל צעיר, בגלל בעיות בעדשה, אטרופיה, קטרקט בילדים, בעיות ברשתית, או בקרנית. ויש קבוצת מחלות של שקיעת חומרים על הרשתית.
קומה נמוכה – בעיות בגדילה, ילדים ומבוגרים שנמצאים מתחת לאחוזון 3 בעקומות גדילה. כאשר קצב הצמיחה איטי, או שיש עיכוב בגדילה. לעיתים ייוולד ילד שחולה במחלה גנטית לשני הורים בריאים, במצב כזה השינוי הגנטי נוצר בעובר.
מחלות עור כמו פסוריאזיס, או נוירופיברומטוזיס (כתמי קפה בחלב) .
>> הרופאים שאבו ביציות לבת שנתיים "כדי לאפשר לה להקים משפחה בעתיד"