"ישראל היא אחת המדינות הראשונות שהכניסה לסל הבריאות בדיקות סקר גנטיות טרום הריוניות", אומרת ד"ר עדי רכס, מנהלת שירות גנטיקה של הפריון בביה"ח ליס ליולדות ונשים. המטרה של הסקר הגנטי היא למזער את הסיכון ללדת תינוק החולה במחלה תורשתית חמורה, ובמילים אחרות לידה של ילדים חולים לזוגות בריאים.
"את בדיקות הסקר הגנטי הסטנדרטיות ניתן לבצע דרך קופות חולים ואחיות הסקר הגנטי. יש בדיקות גנטיות המומלצות למרבית האוכלוסייה ובדיקות המבוססות על המוצאים של בעלת הביצית ובעל הזרע, ועל פיהם מחליטים מה רוצים לבדוק. יש מוטציות שיותר שכיחות בקרב אשכנזים, כאלו שיותר שכיחות בקרב מרוקאים, כאלו שיותר שכיחות בקרב ערבים וכן מוטציות שכיחות יותר בקרב נוצרים תושבי הארץ".
אילו בדיקות סקר גנטי מבוצעות לזוגות המגיעים מעירוב מוצאים?
"בבדיקות שתלויות במוצא אנחנו בעצם מחפשים את ההתאמה בין ההורים העתידיים. כלומר, אם האישה קצת אשכנזייה וקצת מרוקאית והגבר קצת אשכנזי וקצת תימני, אז אנחנו נחפש את המוטציות האופייניות לצד האשכנזי המשותף שלהם".
סקר גנטי: ילדים בריאים בבית לא מבטיחים שהילד הבא יהיה גם בריא
רוב המחלות שנבדקות בסקר הגנטי הן מחלות רצסיביות. כלומר, מי שנושא אותן איננו חולה. יש לו עותק אחד תקין ועותק אחד שנושא את המחלה, והוא יכול להעביר את כל אחד מהם לצאצאיו. "אם שני ההורים מעבירים את העותק הנושא, הילד בעצם לא מקבל אף עותק תקין אלא רק שני עותקים נושאים, ואז הילד או הילדה יהיו חולים במחלה", מסבירה ד"ר רכס.
"לכל זוג כזה יש סיכון של 25 אחוז ללידת ילד חולה בכל הריון. כלומר, זה לא שמתוך 4 ילדים אחד יהיה חולה, אלא כל ילד במפגש של זרע וביצית הוא בעל 25 אחוז סיכוי לחלות במחלה. חשוב להבין שהעובדה שישנם ילדים בריאים בבית לזוג בעל נשאות משותפת לא אומרת כלום. זה גם לא רלוונטי אם אין אף אדם חולה במשפחה ענפה של אחים ואחיות רבים כי יתכן שבני המשפחה לא הכירו עד היום נשא למוטציה הזהה לשלהם והמפגש הזה יכול להתרחש לראשונה אצל אותו זוג, גם בלי שום היסטוריה משפחתית".
האם אדם יודע מראש שהוא נשא של מוטציה גנטית מההיסטוריה הרפואית שלו?
"לא. אין שום דרך לגלות שאדם הוא נשא של מוטציה גנטית אם הוא לא עבר בדיקת DNA. הנשאות של מוטציה לא מפריעה בשום צורה לבריאות או לחיים. אנחנו פוגשים אותה רק בשלב שאנחנו רוצים לעשות ילדים".
פרויקט הסקר הגנטי החל בישראל אי-שם בשנות התשעים. ככל שיכולת ההבנה של מחלות תורשתיות ויכולת הגילוי שלהן השתפרו, נוספו עוד בדיקות גנטיות לסקר הגנטי שחלקן ממומנות במסגרת סל הבריאות וחלקן לא.
האם מדובר בבדיקה שעושים רק לפני ההיריון הראשון?
"לא. הרבה אנשים לא מודעים לכך, אבל חשוב להתעדכן לפני כל הריון לגבי בדיקות גנטיות, לא מכיוון שהגנטיקה של בני הזוג השתנתה, אלא כי ייתכן שסל הבריאות התרחב יותר ואולי קיימות בו יותר מחלות שהן ברות מניעה וגרסאות מעודכנות יותר לאותן בדיקות שמאתרות עוד מוטציות לאותה מחלה.
"הסקר הגנטי שניתן במסגרת סל הבריאות הוא מצומצם מסיבות תקציביות. אנחנו יודעים כיום לבדוק הרבה מעבר לכך ולהציע סקרים גנטיים נרחבים יותר. בסל הבריאות החליטו לבדוק מחלות עם הסתברות סטטיסטית גבוהה יותר ושם לעצור. למשל, בסל הבריאות קיימות בדיקות שהשכיחות שלהן היא אחד ל-50 או אחד ל-60. מחלות ששכיחותן היא אחד למאה או למאתיים לא נבדקות. לדוגמה, מחלות שגורמות לאפילפסיה או מחלות שגורמות לעיוורון".
בדיקת מי שפיר לא מחליפה סקר גנטי
השנה הוחלט בסל הבריאות להוריד את הסף לבדיקת מי שפיר מגיל 34 לגיל 33. לדברי ד"ר רכס חשוב שלא לבלבל בין הבדיקות היות ובדיקת מי שפיר איננה בודקת את המוטציות של הסקר הגנטי. "מטופלת אמרה לי שאין טעם לעשות סקר גנטי כי היא הולכת לעבור בדיקת מי שפיר, אבל זו טעות. הבדיקות האלו משלימות אחת את השנייה ולא מחליפות אחת את השנייה. מאוד חשוב לעשות את שתיהן. בדיקת מי שפיר בסיסית שנקראת צ'יפ גנטי, בודקת את הכרומוזומים של העובר ואם יש לו תסמונת דאון ומחלות גנטיות שרלוונטיות למצבו, בהתאם לסיכון הנקודתי להולדת תינוק עם מחלה מסוימת.
"אם חלילה יש לעובר סיסטיק פיברוזיס, לא נראה זאת במי שפיר אלא רק בסקר גנטי, אלא אם אנחנו יודעים מראש שההורים נשאים ואז נעשה את הבדיקה הספציפית הזאת".
במידה ואתם מגלים שההורים נשאים משני הצדדים, מה אתם יכולים לעשות?
"באופן אידיאלי עדיף לגלות נשאות לפני שזוג נכנס להיריון. במקרה כזה יש להם את כל האופציות, ביניהן לבחור האם להיכנס להריון או האם להיעזר בטיפולי הפריה. טיפולי הפריה מאפשרים לנו לבדוק את העוברים לפני ההחזרה לרחם ובחירת עוברים שאנחנו יודעים בסבירות גבוהה שיהיו בריאים. זה נקרא אבחון טרום השרשה או PGD.
"אם האישה כבר בהריון יש שתי נקודות זמן עיקריות בהן ניתן לבדוק את העובר. האחת היא בבדיקת CC שליה שמבוצעת בשבוע 11-13, והשנייה היא בדיקת מי שפיר שעושים אותה בדרך כלל סביב שבוע 17 והלאה. הבדיקות האלה עושות את אותה פעולה של הבדיקה הגנטית אך הן עושות זאת רק על העובר. אנחנו משיגים חומר שמקורו בעובר בצורה חודרנית.
"אין צורך לבצע את שתי הבדיקות. CC שליה היא בדיקה שנחשבת טיפה יותר מסוכנת לעומת בדיקת מי שפיר. החיסרון של בדיקת מי השפיר הוא שהיא מבוצעת בשלב יותר מאוחר של ההיריון ואם מתגלה מחלה חשוכת מרפא בעובר ומתקבלת החלטה לא להביא את הילד לעולם, האישה עוברת הפסקת הריון בשלב מתקדם יותר. זו חוויה מאוד קשה. בנוסף, יש אנשים שהמצפון שלהם לא מאפשר להם לעשות הפסקת הריון או שהם לא יפסיקו את ההיריון מסיבות דתיות ולכן יגדלו ילד חולה".
2.6 אחוזים מהזוגות ימצאו עם נשאות משותפת למוטציה גנטית
הסקר הגנטי המורחב המבוצע בביה"ח ליס כולל איתור של מאות מוטציות גנטיות אותן לא ניתן לאתר בסקר הגנטי הבסיסי. הסקר הגנטי המורחב מיועד לכל זוג שמתכנן הריון ומעוניין לסקור את כלל המוטציות הגנטיות אותן ניתן לגלות כיום.
מה היתרון של הסקר הגנטי המורחב?
"היתרון של הסקר הגנטי המורחב הוא שאנחנו בודקים יותר מחלות. אנשים לא תמיד יודעים את המוצא שלהם - בין אם מכיוון שהם מאומצים, ובין אם מסיבות שהסבא והסבתא שלהם ברחו במלחמת העולם השנייה ממקום למקום או שהמוצאים שלהם מאוד מעורבבים. בבדיקות גנטיות מורחבות גילינו שכ-10 אחוזים מהאנשים נמצאים נשאים למוטציה שאיננה אופיינית למוצא שלהם ושלא הייתה נבדקת בסקר גנטי רגיל".
"במספרים גדולים, אם בסקר גנטי כללי כחצי אחוז מהזוגות ימצאו נשאים למשהו, אז בסקרים המורחבים שאנחנו עושים אצלנו 2.6 אחוזים מהזוגות ימצאו עם נשאות משותפת שמצריכה איזושהי פעולה - שזה הרבה. בסקר של משרד הבריאות רק האישה נבדקת בד"כ. אם היא נמצאת נשאית קוראים גם לבן הזוג שלה לבוא ולהיבדק. זה תהליך שלוקח שבועות ומייצר המון לחץ אצל בני הזוג, במיוחד אם האישה כבר בהיריון".
"סקר גנטי מורחב חשוב גם עבור מי שנעזרים בתרומת ביצית או תרומת זרע או בשניהם. הוודאות של הבדיקה עולה כאשר בודקים את שני ההורים הביולוגיים. אם אין אפשרות לבדוק את שניהם, ההמלצה שלי היא לבדוק את הביצית".
האם מדובר בבדיקות שנגישות לכולם?
"אנחנו פוגשים את השאלה הזאת המון כי הטכנולוגיות בגנטיקה מתחדשות באופן תדיר ורובן לא נכנסות לסל הבריאות. אנחנו בעד לחזק את הרפואה הציבורית אבל חשוב שלנו גם לעלות את המודעות למה שהיא איננה מציעה. העלות של הסקר המורחב היא כ-2,300 שקלים לזוג יחד".
"זוגות שבאים לעשות סקר מורחב לא חייבים לעבור ייעוץ גנטי והם אינם זקוקים להפניה של רופא נשים או רופא פריון. ניתן לקבוע תור, להגיע אלינו ישירות ולהשלים חצי מהתהליך אונליין. במקרה בו מתגלה נשאות משותפת אנחנו יושבים עם בני הזוג ומסבירים להם מה האופציות שלהם".
האם זוגות מודעים לאפשרות של סקר הגנטי המורחב וליתרונות שלו?
"אני חושבת שהמודעות הולכת וגדלה ואנחנו שואפים לכך שהמידע יעבור גם לפריפריה ויגיע לכל זוג שמתכנן הריון בכל המגזרים. בסופו של יום, כל זוג שרוצה להביא ילד לעולם מעוניין לעשות את המקסימום כדי לאפשר לילד הזה חיים בריאים. לצערנו, דברים לא טובים קורים לאנשים הכי נחמדים. המטרה שלנו היא למזער את הסיכון הזה ולמזלנו הבדיקות שמאפשרות זאת זמינות".