מגפת הקורונה דחקה לשוליים מחלות רבות וקשות. מעבר לסרטן, אלצהיימר, מחלות לב ועוד, ישנן מחלות רבות שלא זוכות ל"יחסי ציבור". מחלות שנקראות "מחלות נדירות" מהסיבה הפשוטה שהן נדירות מאוד. ככלל מחלות נדירות כפי ששמן מעיד הינן נדירות עם שכיחות של פחות מ-1 ל 10,000 תושבים לכל מחלה אבל כקבוצה מספר החולים הכללי באוכלוסייה מגיע לעשרות אלפים כיוון שיש מספר רב של מחלות נדירות.
מרבית המחלות הנדירות מלוות בתחלואה קשה ובחלקן בתמותה מוקדמת. החולים ובני משפחותיהם הקימו במשך השנים אגודות שונות בכדי לסייע ולהגביר את המודעות וכעת 60 עמותות וארגוני חולים התאגדו תחת ארגון גג שנקרא "הקואליציה למחלות נדירות בישראל". המודעות למחלות הנדירות חשובה לחולים וגם לרופאים כיוון שחוסר הידע וההיכרות מביא לכך שחולים במחלות נדירות נאלצים להיבדק על-ידי מספר רופאים ולוקח זמן רב, אפילו שנים רבות, עד שמחלתם מאובחנת. לכן העלאת המודעות לנושא היא קריטית ועשויה להציל חיים.
שוחחנו עם פרופ' רונן שפיגל לציון יום המחלות הנדירות (Rare Disease Day) ה-28 בפברואר 2022. פרופ' שפיגל מנהל מחלקת ילדים ב' בבית-חולים העמק הוא מומחה למחלות מטבוליות וגנטיות נדירות בילדים.
מה החשיבות של בדיקות סקר גנטי לפני שנכנסים להריון?
"בדיקות סקר גנטי מסייעות לזוגות לאתר נשאות למחלות גנטיות נדירות השכיחות באופן יחסי בהתאם למוצא שלהם. ביצוע הבדיקות מאפשר להציע לזוגות פתרונות בצורה של אבחון טרום לידתי, אבחון טרום השרשה וכדומה בכדי להימנע מלידה של תינוק עם מחלה נדירה"
מה היית מציע לזוג שמתכנן משפחה לאן לפנות?
"לפנות לייעוץ גנטי דרך הקופה. כמו כן להיכנס לאתר משרד הבריאות באתר לגנטיקה קהילתית ולעיין בבדיקות הסקר שקיימות בהתאם למוצא".
מה הן בדיקות סקר של הילוד? האם יש בדיקות מומלצות לכולם? האם הן בסל לכלל האוכלוסייה?
"בדיקות סקר יילודים הן בדיקות שנעשות לכל התינוקות שנולדים בישראל. הן כוללות מעל 10 מחלות אשר זיהוי מוקדם שלהן מאפשר להציע להורים התערבות טיפולית/תזונתית/אחרת שמשנה באופן מהותי את מהלך המחלה עד כדי מניעה מוחלטת של התפתחות תסמיני המחלה. הבדיקות נעשות ביומיים שלושה הראשונים לאחר הלידה וניתן לראות את התשובה (תקין לא תקין באתר משרד הבריאות עם הכנסת פרטי התינוק)".
איך הוחלט איזה מחלות לאבחן בשלב המוקדם?
"מדובר במחלות שיש להן טיפול ושזיהוי מוקדם ימנע התפתחות תסמיני המחלה או שיפחית את חומרת התסמינים".
מה החשיבות באבחון מוקדם – ימים לאחר הלידה?
"קיימות מחלות שלא מתבטאות מיד לאחר הלידה. זהו חלון זמנים שמאפשר זיהוי של המחלה עוד לפני הופעת התסמינים והתחלת טיפול שימנע הופעת תסמינים או יעכב אותן בשלב מוקדם".
מה מיוחד במחלות נדירות? למה בעצם זה כל כך מורכב?
"יש קושי באבחון מחלות נדירות גם בקרב רופאים בדיוק מעצם העובדה שהן נדירות ויכול להיות מצב שרופא יפגוש חולה אחד/ת עם מחלה נדירה מסוימת לאורך כל הקריירה שלו. המצב הזה מוביל לכך שהאבחון יכול להימשך שנים היות והרופא שהוא אמור להיות הגורם המקצועי לא מכיר את המחלה ולא יודע לזהות אותה למרות שתסמינים כבר קיימים. זה גורם לחולים ולבני משפחותיהם קושי ותסכול, מעבר להתמודדות הפיזית עם המחלה. עצם העובדה שהרופא שהוא לכאורה הגורם המקצועי ובעל הידע לא מכיר את המחלה. לעיתים קרובות אבחון מאוחר של מחלה נדירה מוביל לכך שנגרם נזק שהינו בלתי הפיך נזק שניתן היה למנוע אם האבחנה הייתה נעשית מוקדם יותר על ידי רופא מומחה בתחום שמכיר את התסמינים.
"בנוסף מחלות נדירות מאופיינות במעורבות רב מערכתית. למשל שיש גם מעורבות של שרירי שלד, של שריר הלב, של מערכת עצבים מרכזית וכו'. המשמעות היא שיש צורך בגורמים מטפלים רבים דבר שיוצר עומס טיפולי רב על המטופל ומשפחתו".
מה האתגרים בטיפול?
"במחלות רבות עדיין אין טיפול. חלק מהמחלות קיים טיפול שהוא חדש אבל רק רופאים מומחים בתחום מכירים אותו. איחור באבחון יכול להוביל לכך שהטיפול שניתן כבר פחות אפקטיבי כיון שנגרם למטופל נזק שהינו בלתי הפיך".
התרופה אושרה בעקבות הניסוי בבית החולים
גיליתי שהילד שלי חולה במחלה נדירה, מי יכול לסייע לי?
"יש בישראל ארבעה מרכזים למחלות נדירות שמתמחים בתחום והוכרו על ידי משרד הבריאות. העמק בצפון, וולפסון ותל השומר במרכז, סורוקה בדרום. במרכזים אלה יש רופאים וצוות רפואי שצבר ידע בתחום בנוסף מרכזים אלה משלבים ראיה הוליסטית שמסתכלת על המטופל במרכז והמפגש כולל רופאים מומחים בתחום של מחלת המטופל וצוותים פארארפואיים כולל דיאטנית, פיזיותרפיסטית עובדת סוציאלית ועוד. בנוסף המפגש כולל גם יעוץ גנטי שניתן למשפחה במהלך הפגישה. בנוסף המטופל מקבל חומר רפואי עדכני לגבי מחלתו, אפשרות להשתתפות במחקרים כולל מחקרים התערבותיים וטיפוליים ככל שניתן וכן חיבור והפניה לעמותות וקבוצות תמיכה בהתאם למחלה".
אתה יכול לתת לנו דוגמה לסיפור אופטימי שבו עשית אבחנה מוקדמת וביחד עם טיפול מוצלח המהלך של המחלה שונה מהותית?
"דוגמה אחת – לפני 5 שנים אבחנו תינוק עם תסמונת נדירה מאד שנקראת חסר מוליבדנום קופקטור. מדובר בתסמונת קשה מאד שמאופיינת בפרכוסים מרובים ובלתי נשלטים מיד אחרי הלידה ופגיעה נוירולוגית רב מערכתית המתבטאת בחוסר יכולת לאכול לבד וחוסר יכולת להשיג אבני בנין התפתחותיות כגון התהפכות, דיבור וכדומה.
"מרבית התינוקות נפטרים במהלך השנים הראשונות לחיים. אנו במרכז למחלות נדירות ובמחלקת ילדים ב' בראשותי מטפלים בילד הזה מאז לידתו בתרופה חדשה ופורצת דרך אשר משנה מהותית את המהלך הטבעי של המחלה ומאפשרת איכות חיים ומונעת את הנזק הנוירולוגי המתקדם במחלה. הטיפול שניתן אצלינו הוא במסגרת מחקר טיפולי רב לאומי ומדובר בתינוק ראשון בעולם שטופל במסגרת המחקר הטיפולי. אציין כי בעקבות התוצאות הטובות של הטיפול התרופה אושרה בשנת 2021 על-ידי ה-FDA ואנו מקווים שתוכלל גם בסל השירותים בישראל בהקדם.
"דוגמה שניה - תינוק שהתאשפז בגיל מספר חודשים עקב פרכוסים והדרדרות במצבו הנוירולוגי במחלקת ילדים שבניהולי. תוך מספר שבועות נצפתה נסיגה התפתחותית רב-תחומית והוא לא היה מסוגל לעשות דברים שעשה קודם (ישיבה, זחילה, נטילת חפצים). בדיקות מהירות שנלקחו כבר עם קבלתו למחלקת ילדים זיהו את המחלה שהיא חסר באנזים חיוני שנקרא 'ביוטינידאז'. הוחל טיפול בביוטין שהוא ויטמין המאפשר להתגבר על החסר האנזימטי ולתפקד בצורה תקינה. היום הילד בן 4 שנים, הוא מקבל את הביוטין פעם ביום דרך הפה, ההתפתחות שלו תקינה והוא מתפקד כילד בריא לחלוטין".
אתה יכול לתת דוגמא למחלות נדירות מאד?
"תסמונת חסר הרצפטור לפטין היא תסמונת גנטית נדירה המאופיינת בתאווה בלתי נשלטת לאכילה ובהרגשת רעב תמידית גם במצבי שובע. ילדים מתחילים לבטא את תסמיני המחלה מגיל צעיר מאד והם מתאפיינים בהשמנת יתר ניכרת ובסיבוכים רפואיים שנובעים מההשמנה הקיצונית לדוגמא התפתחות סכרת מוקדמת, הצטברות של כולסטרול ושומני דם וכתוצאה מכך התפתחות טרשת של כלי דם. יצוין כי לאחרונה פותח טיפול חדשני ופורץ דרך למחלה קשה זו.
"תסמונת צחנת הדג או בשמה הלועזי טרימתילאמינוריה, היא תסמונת מטבולית נדירה הנובעת מחסר אנזימטי שפוגע בפירוק של מרכיב שנצרך במזונות שונים ושהצטברותו גורמת להפרשת ריח רע מהפה, מהשתן ובעיקר מהזיעה. התסמונת אינה גורמת לפגיעה בתפקוד הגופני או להגבלה גופנית כלשהי אך מאופיינת באי נעימות רבה לסובלים ממנה עד כדי ריחוק חברתי".