כידוע, בדיקת מי שפיר יכולה לשלול או לאשר חשד לתסמונת דאון וכן תסמונות גנטיות רבות נוספות. בשנים האחרונות, אנחנו שומעים יותר ויותר את השם "צ'יפ (שבב) גנטי" המתלווה לבדיקה. ד"ר מיכל אלבז, מומחית ברפואת נשים ב"כללית", מחוז שרון שומרון, מציינת שכיום בישראל נהוג לבצע את בדיקת הצ'יפ, לכל אישה המבצעת דיקור מי שפיר.
"במהלך בדיקת מי שפיר רגילה, מוחדרת מחט לשק מי השפיר ונשאבת דגימה. לאחר מכן, היא נשלחת לבדיקת כרומוזומים – 'קריוטיפ'. בבדיקה זו נבדקים מספר הכרומוזומים וכן הפרעות משמעותיות במבנה שלהם אשר ניתן לראות בעזרת מיקרוסקופ. בדיקת הצ'יפ (השבב) הגנטי - או בשמה הרשמי Chromosomal microarray-CMA, בודקת הפרעות זעירות במבנה הכרומוזומים אותן לא ניתן לזהות בבדיקת מי השפיר הרגילה. הפרעות אלה יכולות לגרום לתסמונות גנטיות שונות הקשורות בבעיות התפתחות, פיגור והפרעות נוספות".
ד"ר אלבז מציינת שבדיקת הצ'יפ הגנטי מבוצעת לרוב בין שבועות 16-22. "במהלך בדיקת מי השפיר שואבים מי שפיר דרך דופן הבטן של האישה, ואז נלקחים תאים שנושרים מהעובר אל מי השפיר מהם מופק דנ"א עוברי בתנאי מעבדה. למעשה, בדיקת הצ'יפ הגנטי מתבצעת ע"י הפקת דנ"א מתאים עובריים שנלקחים ממי השפיר בדיקור".
צ'יפ גנטי או NIPT – מה ההבדל?
אז כאמור, בדיקת הצ'יפ הגנטי בודקת הפרעות זעירות במבנה הכרומוזומים, אך ד"ר אלבז מציינת כי מדובר בבדיקה אבחנתית ולא בבדיקת סקר.
לעומת זאת, בדיקת NIPT בודקת כרומוזומים עובריים שנמצאים בדם האם. "זוהי בדיקת סקר, כלומר התוצאה שלה אינה חד משמעית, אף שהיא בהחלט נחשבת לבדיקת סקר טובה שמעניקה מידע בסבירות גבוהה מאוד", מבהירה ד"ר אלבז.
עוד מציינת ד"ר אלבז, כי במהלך בדיקת ה NIPT בודקים כ - 30 תסמונות גנטיות ("המספר משתנה לפי סוגי הבדיקות הקיימות בשוק"), ובמקרה שהתוצאה אינה תקינה יש צורך לוודא את העניין ע"י דיקור מי שפיר.
"יתרונה של הבדיקה נובע מכך שהיא אינה פולשנית. זוהי בדיקת דם פשוטה אותה ניתן לעשות משבוע 10 להריון. החיסרון הוא שמדובר כאמור בבדיקת סקר בלבד, שאגב בודקת מספר מוגבל של תסמונות גנטיות. לכן, בדיקת ה NIPT אינה מחליפה את בדיקת הצ'יפ הגנטי אך היא בהחלט יכולה להוסיף מידע וגם לספק תחושת רוגע מסוימת למי שאינה מעוניינת בדיקור מי שפיר".
מהן התוצאות האפשריות בבדיקת צ'יפ גנטי?
ד"ר אלבז מסבירה שתוצאות הבדיקה מתקבלות לרוב תוך 3-4 שבועות. פיענוח תוצאות הצ'יפ הגנטי נעשה ע"י גנטיקאי שמסביר לאישה לגבי תוצאות הבדיקה וכן מפרט אודות הסיכויים להפרעות אצל העובר. כפי שתראו, ד"ר אלבז מפרטת מספר תשובות אפשרויות לבדיקת הצ'יפ הגנטי:
- תוצאה תקינה המעידה על כך שאין חסרים או עודפים בכרומוזומים.
- תוצאה ודאית המעידה על תסמונת ברורה – כמו למשל תסמונת דאון או תסמונות טריזומיות אחרות. במקרים אלה יינתן מידע ברור ומדויק לגבי סוג התסמונת ממנה יסבול העובר.
- תוצאה "כנראה שפירה" - במקרים שבהם יש מחסור או עודף בדנ"א העוברי, אך המחסור נמצא במיקום על הכרומוזומים שאינו מקושר להפרעה או לפגיעה בגנים, או כאשר השינוי תואר גם בקרב אנשים בריאים, תתקבל תוצאה שנקראת "סביר להניח שפיר" LIKLEY BENIGH כלומר, שינוי שהוא ככל הנראה שפיר וברוב המקרים אינו מדאיג ואין צורך מצריך בירור נוסף.
- "ככל הנראה פתוגני" - במקרים אחרים, יכולה להתקבל תוצאה של מחסור או עודף באזור של גן אשר חיוני לתפקוד ותואר בספרות כמשויך עם פגיעה התפתחותית, במקרה זה התוצאה תפוענח כ LIKLEY PATHOGENIC , כלומר, שינוי שהוא ככל הנראה פתוגני (מחולל מחלה). במקרים אלו הייעוץ והפיענוח ע"י גנטיקאי קריטי על מנת להבין את הסיכויים להפרעה התפתחותית אצל התינוק והמשך הבירור הנדרש.
- שינוי שמשמעותו אינו ידועה: מעשה, מדובר בתוצאה שלא תוארה עדיין בספרות ואין מידע לגבי משמעותה. סביר להניח שבמקרה כזה, היועץ הגנטי יבדוק במאגרי מידע נוספים ויחפש מידע לגבי הגן הקשור בשינוי שתואר על מנת לתת את המידע המדויק ביותר לבני הזוג.
מה הסיכוי לממצא חריג בבדיקת צ'יפ גנטי?
"השכיחות לאתר בעיות משמעותיות בבדיקת צ'יפ גנטי אצל נשים שהן בריאות, היא בערך אחד ל-130 מקרים - וזה ללא קשר לגיל האם וללא גורמי סיכון", מבהירה ד"ר אלבז. עוד היא מציינת כי במחקר נוסף שפורסם לאחרונה שבוצע בארץ נמצא סיכון של 1:102 למציאת ממצא פתוגני בבדיקת הצ'יפ הגנטי.
לסיכום - יתרונות מול חסרונות
יתרונות: הבדיקה אבחנתית ומדויקת
בדיקת הצ'יפ הגנטי בודקת הפרעות זעירות במבנה הכרומוזומים. זוהי בדיקה אבחנתית ולא בדיקת סקר. באמצעותה אפשר להשיג מידע אודות תסמונות גנטיות שלא יתגלו בבדיקות הסקר הנעשות בהריון (שקיפות עורפית, חלבון עוברי, סקירות מערכות), ולפיכך, זוהי הדרך היחידה לאתר תסמונות אלו.
חסרונות: הבדיקה כרוכה בסיכונים מסוימים
בדיקת הצ'יפ הגנטי נעשית ע"י הפקת דנ"א מתאים עובריים ממי השפיר, זוהי בדיקה פולשנית המצריכה דיקור של שק מי השפיר. בדיקה זו כרוכה בסיכונים כגון - זיהום, ירידת מים ואובדן ההיריון. הסיכוי להפלה כתוצאה מבדיקה זו הוא נמוך ונע בין 1:500-1:1,000.
לכל דבר יש מחיר
ומה לגבי עלות הבדיקה? ובכן, ד"ר אלבז מסבירה שכיום, כל אישה בישראל אשר זכאית לדיקור מי שפיר (כלומר שגילה הוא מעל 35, או לפי המלצת גנטיקאי או בדיקות סקר לא תקינות), יכולה לבצע צ'יפ גנטי במעמד הדיקור - ללא עלות.
עבור נשים שאינן זכאיות ומעוניינות בצ'יפ גנטי, מציעות קופות החולים השתתפות דרך הביטוחים המשלימים בעלות של 400-800 שקלים. אין ספק שמדובר בסכום סביר בהחלט, בעיקר לנוכח העובדה שמחיר הבדיקה באופן פרטי הוא כ-3,500 ₪.
"חשוב להבין שהסיכוי להפלה עקב ביצוע דיקור מי שפיר, נמוך והוא מוערך סביב 1:500-1:1,000 מקרים. למעשה, כיום נהוג להמליץ לכל אישה לבצע דיקור מי שפיר לכל אישה בהריון, ללא קשר לגורמי סיכון או גיל, ולכן הרופאים אכן מיידעים וממליצים על הבדיקה", אומרת ד"ר אלבז לסיום.