בדיקת השקיפות המורחבת מתבצעת בשבוע ה-13 להיריון. היא כוללת הן את בדיקת השקיפות הרגילה אשר מעריכה את הסיכון לתסמונת דאון בעובר, ובנוסף היא מאפשרת גם קבלת ממצאים של חלק מסקירת המערכות המוקדמת אשר יכולים להתריע על סיכון מוגבר לבעיות כרומוזומליות אחרות.
חשיבותה של בדיקת השקיפות העורפית המורחבת בכך שהיא מאפשרת לקבל בשלב מוקדם של ההיריון מידע נרחב יותר על מצב העובר. בשבוע 13 להריון, העובר נמצא בטווח הבדיקה האופטימלי של מכשיר האולטרסאונד והאיברים של העובר יכולים להיבדק בצורה מיטבית.
במקרים שהבדיקה המורחבת אינה תקינה ויש צורך לבצע בדיקת כרומוזומים, נותר זמן לבדיקת סיסי שליה ולקבל תשובה ראשונית מהירה, תוך יומיים, או תשובה מלאה תוך שבועיים עד 3 שבועות.
כיום, הפגם האנטומי בעובר מתגלה בדרך כלל בסקירת המערכות המוקדמת, והתשובה לבדיקת הכרומוזומים אחרי ביצוע בדיקת מי השפיר, תתקבל לעיתים רק אחרי השבוע ה- 21 להריון. כשבדיקה זו אינה תקינה, האישה תעבור לידה שקטה ומיותר לציין שמדובר בהליך טראומטי שרצוי וכדאי להימנע ממנו.
מה ניתן לגלות בבדיקת השקיפות המורחבת?
מומי לב: בדיקת האולטרסאונד ה"מורחבת" מאפשרת לראות את מבנה הלב ולהעריך את תפקודו. כדאי לדעת שבישראל נולדים מידי שנה כ-1,300 תינוקות עם מומי לב. כמחצית מהם יזדקקו לניתוח או לטיפול תרופתי. חלק ממומי הלב הם תוצאה של הפרעה בכרומוזומים של העובר ולפיכך כל זיהוי של פגם במבנה הלב מלמד על כך שקיים סיכוי לכך שמדובר בתסמונת גנטית, או בפגיעה במבנה הכרומוזומים.
המום המולד השכיח ביותר בלב העובר הוא חור במחיצה שבין חדרי הלב. הסטטיסטיקה מצביעה על כך שתופעה זו קיימת בהיקף של כ-30% מכלל מומי הלב המולדים. לפיכך, בדיקת השקיפות המורחבת מאפשרת לזהות אם מבנה הלב תקין ומכיל 4 מדורים: חדר שמאלי ועלייה שמאלית, חדר ימני ועלייה ימנית, עם מחיצה תקינה ושלימה בין החדר הימני והשמאלי.
פרמטרים חשובים נוספים של הבדיקה מתייחסים לכך שהלב צריך להימצא בחלק השמאלי של בית החזה, כאשר חוד הלב פונה שמאלה.
פעימות הלב אמורות להיות סדירות, בקצב שבין 120 ועד 160 לדקה. את זרימת הדם דרך מסתמי הלב ואל כלי הדם הגדולים, ניתן להדגים בבדיקה זו גם באמצעות צבע.
בכל מקרה של חשד לבעיה בלבו של העובר, נהוג להפנות את המטופלת ליעוץ גנטי. חשוב לציין כי כאשר קיים חשד למום בלב כתוצאה מבעיה בכרומוזומים, הרי שבמקרים רבים מדובר בעובר עם תסמונת דאון.
מומי שלד: את העצמות של העובר ניתן לבדוק באמצעות אולטרסאונד רק לאחר שהן עברו הסתיידות. שלב זה מגיע בסוף השליש הראשון של ההיריון ולכן, בבדיקת השקיפות המורחבת ניתן לבדוק את עצמות הרגליים והידיים, את עצם הבריח, עצם השכמה ועצמות החייך.
עצמות אחרות ניתנות לבדיקה רק בשלב מאוחר יותר בסקירת מערכות.
באופן כללי ניתן לומר, שככל שמומי השלד מופיעים מוקדם יותר בהריון, כך משמעותם חמורה יותר. הממצאים עלולים להיות קשים במיוחד כאשר כבר בבדיקת השקיפות המורחבת יש צירוף של עורף מעובה עם עצם ירך קצרה, או צורת גולגולת לא תקינה, בית חזה קטן וגם חוסר או הפחתה בהתגרמות של העצמות. במקרים כאלה כ- 85% מהעוברים לא ישרדו.
לא תחליף לסקירה
בדיקת השקיפות המורחבת אינה מחליפה את סקירת המערכות המוקדמת. בדיקת האיברים של העובר בשבוע ה-13 של ההיריון יכולה להיות מוגבלת, בעיקר במקרים שקיים מצב שבו העובר במיקום או במנח שאינם מתאימים.
עם זאת, יש חשיבות גם לבדיקה שאינה אופטימלית, כמו סקירת המערכות, שכן היא יכולה לאתר בשלב מאוד מוקדם בעיות שונות אשר מחייבות בירור גנטי נוסף. לדוגמא, אם נצפית הרחבה של חדרי המוח או ציסטות בצוואר של העובר, אלה ילוו במחצית מהמקרים בהפרעה כלשהי בכרומוזומים.
העובר מתחיל לשתות מי שפיר בשבועות 11-14 להריון, מה שמאפשר לראות בבדיקת האולטרסאונד שהקיבה שלו מלאה בנוזל. כאשר אין אפשרות לראות את הקיבה בבדיקת השקיפות המורחבת, יתכן ומדובר בחסימה של צינור הבליעה, והסיכון במקרה זה לבעיה בכרומוזומים עולה בשיעור של פי 6 עד 10.
בהמשך ההיריון, עוברים מי השפיר לכליות ומופרשים לשק ההיריון. האזור המרכזי בכליות אליו מתנקז השתן נקרא אגן הכליה. כאשר אגני הכליות מורחבים [בדרך כלל כתוצאה מחסימה בדרכי השתן], קיים סיכוי מוגבר לכך שהעובר ייוולד עם תסמונת דאון.
החשיבות הגדולה בהרחבת בדיקת השקיפות הרגילה, היא באבחון המוקדם המאפשר כבר בסוף השליש הראשון של ההיריון לקבוע איך לנהל את המשך ההיריון, אילו בדיקות ניתן לבצע באופן מידי, והאם בכלל נכון להמשיך את ההיריון.
בדיקת השקיפות המורחבת מאפשרת לטפל בהיריון בצורה נכונה ומדויקת יותר. כאשר במקרים בהם העובר אינו תקין, ניתן לסיים בשלב מוקדם ובאופן בטוח את ההיריון ובכך להקל משמעותית על המטופלת אשר ממילא חווה במקרה כזה קושי נפשי וסבל גדול.
פרופ' יוסי שלו הוא רופא נשים בבת החולים וולפסון, מומחה בבדיקות פולשניות לעובר.