מחלה תורשתית חמורה הגורמת לניוון תאי עצב בעמוד השדרה ולחולשת שרירים. היא מופיעה בעיקר בינקות או בילדות המוקדמת, ומתבטאת באיחור התפתחותי, קושי באכילה ובליעה וחולשה כללית בגפיים ובשרירי בית החזה. קיימים כמה תתי סוגים של המחלה. ככל שגיל הופעת המחלה מוקדם יותר, כך גדולה החומרה שלו. לרוב החולים במחלה מתים בגיל צעיר. המחלה מועברת רק במקרה ששני ההורים נשאים. המחלה קיימת בקרב כל בני העדות.