כשאלכסיי, בנו הצעיר של הצאר הרוסי האחרון חלה בהמופיליה, למחלה היה מוניטין כל כך נורא עד שהצאר ניסה להסתיר את מחלתו של הבן מהמדינה כולה. הסוד מצא את דרכו החוצה ויש שטוענים שהוא הסיבה המרכזית להפלתו של הצאר ניקולאי השני.
נריץ קדימה מאה וקצת שנים ונגלה תמונה שונה לחלוטין. ההמופיליה, שהייתה מחלה חשוכת מרפא, ואחר כך "התמתנה" למחלה מסכנת חיים, מכבידה ומעכבת, היא בעשורים האחרונים פשוט מחלה כרונית, שניתן לה טיפול מסודר אשר מפחית את תסמיניה וסכנותיה בצורה משמעותית. לאחרונה הושגו פריצות דרך נוספות שמבטיחות להקל אפילו יותר על הטיפול בחולי המופיליה, ולשפר משמעותית את איכות חייהם.
אז מהי בכלל המופיליה? מדובר במחלה שגורמת לדימומים קשים – ספונטניים או כתוצאה מחבלה, ללא יכולת מספקת של הגוף להפסיק את הדימום. ד"ר אסף ברג, המטולוג בכיר בבית החולים שיבא, מרחיב את ההסבר על המחלה: "המופיליה היא מחלה שמתבטאת בהפרעה לקרישת הדם בגוף, או מה שנקרא בשפה רפואית "מחסור בפקטור קרישה". יש המופיליה מכמה סוגים, כשהחלוקה מתבססת על פקטור הקרישה החסר: המופיליה A עבור פקטור 8 והמופיליה B עבור פקטור 9.
הסיבה המפתיעה שבגללה קל לגלות את המחלה בישראל, והשכיחות הגבוהה בקרב גברים
השכיחה ביותר מכל סוגי ההמופיליה, שנחשבת למחלה נדירה יחסית, היא המופיליה A ממנה סובלים 1 מתוך כל 5,000 גברים בעולם. המחלה שכיחה בעיקר בגברים מכיוון שהיא באה לידי ביטוי כתוצאה מפגם בגן האחראי על ייצור פקטור הקרישה אשר מקורו בגן בכרומוזום X, אשר קיים בעותק אחד בלבד בגברים ובשני עותקים בנשים. הסיכוי שנשים ייוולדו עם שני עותקים פגומים של הגן האחראי למחלה הוא נמוך, ולכן- נדיר ביותר שהיא תופיע אצלן.
שילוב העובדות שמדובר במחלה שבה חולים בעיקר גברים, ושאנחנו חיים בישראל – הופך את זמן גילוי המחלה הממוצע כאן למוקדם ביותר, וזאת מסיבה פשוטה: בישראל נהוג לבצע ברית מילה בתינוקות יהודים ומוסלמים. "רוב חולי ההמופיליה סובלים מדמם מוגבר לאחר הברית, ולכן אנחנו מגלים את המחלה בארץ בשלב מוקדם", אומר ד"ר ברג. "העובדה הזו נותנת לנו יתרון מובהק באבחון ובטיפול מוקדמים מאוד".
למה כל כך חשוב לגלות את המחלה מוקדם?
"כשמנגנון קרישת הדם לא עובד ההשלכות הן רבות: כל פציעה, חבטה או חבלה יכולה לגרום לדימום שעלול להיות מסוכן. לרב הדימום לא גלוי לעין: הסיכון העיקרי אצל חולי המופיליה, לפחות כאלה שלא זכו לטיפולים המקובלים כיום במדינות המערב, הוא דימום פנימי בעיקר בשרירים ובפרקים. חולי המופיליה שאינם מטופלים כראוי יפתחו נזק במפרקים כתוצאה מדימומים חוזרים מה שעלול להוביל לנכויות ואף לצורך בניתוחי החלפת מפרקים. אבחון מוקדם מאפשר התחלת טיפול ומניעת הנזקים האלה.
טיפולים חדשים מעוררי תקווה - העתיד כבר כאן
כדי למנוע את הדימומים הקשים האופייניים למחלה, הטיפול הנהוג הוא הזרקות של פקטור הקרישה החסר, שמתבצעות בבית החולים פעמיים או שלוש בשבוע, ומביאות את החולים למצב תפקודי רגיל או כמעט רגיל. "ללא ספק הטיפולים האלה יעילים", אומר ד"ר ברג, "אבל החיסרון הוא כמובן הצורך של המטופלים להגיע למרפאות או בית החולים כחלק משגרת החיים, ובתדירות די גבוהה, וזה מכביד על החיים".
נראה שהעניין הזה הולך להשתנות. בשנים האחרונות המחקר והחיפוש אחר תרופות מתקדמות להמופיליה נושא פרי בדמותם של טיפולים פורצי דרך, שמשנים ומשפרים באופן מהפכני ממש את איכות החיים של חולי ההמופיליה. "התקווה טמונה כיום בשני טיפולים חדשניים שאינם תלויים בשימוש תרכיזי קרישה, אשר אחד מהם אף מצא את דרכו לסל התרופות בישראל. זמינות הטיפול מקרבת אותנו אל היעד של הפחתה משמעותית בדימומים לצד ניהול חיים עצמאים וכמעט רגילים לגמרי. עבור החולים האלה השיפור ביכולת לחיות חיים מלאים ופעילים ללא חשש מתמיד מדימומים ספונטניים, היא בשורה של ממש", מסכם ד"ר ברג.
יש להדגיש כי בחירת הטיפול האפשרי הינה להחלטת הרופא המטפל הרושם את המרשם בהתייעצות עם המטופל. המידע נכון לדצמבר 2020. למידע נוסף ,יש לפנות לרופא המטפל. שירות לציבור. מוגש בחסות חברת רוש פרמצבטיקה (ישראל) בע"מ.