ניצחון על ה-HIV, פעם 2 בהיסטוריה
אילוסטרציה | צילום: רויטרס, חדשות

הסוף לבדיקות הפולשניות במהלך ההיריון? חוקרים באוניברסיטת תל אביב פיתחו שיטה שתאפשר איתור של אלפי מחלות גנטיות בעוברים בתחילת ההיריון באמצעות בדיקת דם פשוטה של האם. המחקר המהפכני שפורסם הערב (רביעי) בכתב העת Genome Research מבטיח שיטה בטוחה יותר, מהירה יותר ומדויקת יותר לזיהוי מחלות גנטיות בעובר - כבר בשלב מוקדם של ההיריון.

כל העדכונים על הבחירות - הצטרפו לטלגרם של החדשות 

השיטה פורצת הדרך מבוססת על אלגוריתם שפותח בידי הדוקטורנט תום רבינוביץ' ממעבדתו של פרופסור נועם שומרון, בהשתתפות דוקטור רעות מטר ופרופסור לינה באסל מהמרכז הרפואי רבין בפתח תקווה וד"ר דוד גולן מהטכניון. האלגוריתם מסוגל להבחין באופן מדויק בין ה-DNA של האם לזה של העובר בדגימת דם שנלקחה מהאם. בנוסף הוא מאפשר שחזור מלא ומדויק של הגנום העוברי טרם הלידה, דבר שלא נעשה בעבר.

"בדיקות ההיריון הנפוצות כיום, כמו בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי, אינן מסוגלות לאתר פגיעות בגנים ספציפיים", הסביר פרופסור שומרון. לדבריו, "קושי נוסף עם הבדיקות היום בשוק הוא שמדובר בבדיקות פולשניות, שעלולות לסכן את העובר, ולכן נשים רבות אינן מעוניינות להיבדק".

תום רבינוביץ ופרופ' נועם שומרון
תום רבינוביץ ופרופ' נועם שומרון | צילום: באדיבות אוניברסיטת תל אביב, חדשות

החוקרים מקווים שבעתיד תיכנס הטכנולוגיה לשימוש כבדיקת סקר מניעתית עבור כלל הנשים בהיריון, ותאפשר הפסקת הריון במקרים של עוברים בעלי מחלות גנטיות קשות ונדירות המובילות לתמותת תינוקות.

דגימות ה-DNA עליהן ביססו את המחקר נלקחו מחלל הפה של האב, כדוריות לבנות מדם האם שיש בהן רק DNA שלה, פלזמה מדם האם המכילה תערובת של DNA מהאם והעובר, ודם מהתינוק לאחר לידתו. בעזרת אלה רוצף גנום התינוק והתוצאות הושוו לבדיקת סיסי שליה, בדיקה פולשנית בשבוע ה-11 להריון, ובסוף ההיריון הושווה הגנום המשוחזר לגנום של התינוק. התוצאה הייתה התאמה מלאה.

"לאור התוצאות המרשימות, אנחנו מבקשים כעת לקדם את הטכנולוגיה שלנו לשלב המסחרי, ובהמשך פיתוח של בדיקת סקר מניעתית לכל אם שתהיה מעוניינת בכך," סיכם פרופסור שומרון. "אנחנו מאמינים שבעתיד תוכל כל אישה בהיריון לעבור בדיקה נגישה וקלה המבוססת על השיטה החדשנית, כבר בשלב מוקדם מאוד בהריון. דבר זה יוכל להקל על הורים ורופאים בהחלטה על הפסקה מוקדמת של ההיריון, במקרים רבים בהם העובר פגוע. בכך ייחסך סבל רב מהתינוקות וממשפחותיהם".

לסיפורים הכי מעניינים והכי חמים – הצטרפו לפייסבוק שלנו