גל גרמן אמנם רק בת 9, אבל כבר הספיקה לעבור לא מעט בחייה הקצרים. כשחגגה שנתיים, הבחינו הוריה שיכולת הדיבור שלה מצומצמת וכוללת רק מספר מילים בודדות. הם פנו לרופא למעקב ראשוני – אך לא קיבלו תשובה חד משמעית. רק כעבור סדרת בדיקות הם התבשרו שהיא סובלת מעיכוב התפתחותי הדורש מעקב.
אחרי שנתיים בהן לא נצפה שיפור במצבה של גל, הוריה החליטו לשלוח אותה לאבחון לאוטיזם. ההחלטה התקבלה לאחר שהרופאה שבדקה את גל טענה שהיא מראה "אלמנטים אוטיסטיים". "לא חשבתי לרגע שזו אכן אבחנה אפשרית, כיוון שגל תקשרה היטב והתנהגה כמעט כרגיל, למעט עיכוב שפתי ובעיות מוטוריות קלות", מספרת אמה קרין. "למרות זאת, מאחר שאבחון כזה מאפשר להשיג זכויות רלוונטיות בביטוח לאומי, החלטנו שכדאי להקשיב למומחים, בתקווה שגל תזכה למסגרת חינוכית מתאימה".
לאחר האבחנה, כל שנותר להוריה הוא לחפש מסגרת חינוכית מתאימה, כלומר גן לילדים "על הספקטרום". אז החל הקושי הגדול. בעוד שתכנית הלימודים בגן התאימה בעיקר לילדים שסובלים מבעיות בתקשורת, גל התמודדה עם קושי שפתי שלא זכה למענה ראוי. "רק בדיעבד הבנתי עד כמה המסגרת הזאת לא התאימה כלל לגל", אומרת קרין. "היא הייתה חסרת מנוחה. כל הזמן חיכינו ליום שבו היא תסיים את הגן ותתחיל במסגרת חדשה".
תקוותיהם של הוריה התגשמו והתקופה הקשה שחוותה בגן הגיעה לסיומה. בית הספר "בית אקשטיין" ברמת אפעל, בו גל החלה ללמוד, היה מיועד לילדים על הספקטרום – אך הודות לגישה הסבלנית של צוות בית הספר, מצבה של גל השתפר. "המורה הבינה שגל מאוד תקשורתית ושהיא מבינה הכל, ולאט לאט הבחינה שהיא שונה משאר הילדים מבחינה תפקודית. אני חושבת שממש 'ראו אותה' שם ואין ספק שזה עשה הבדל משמעותי מבחינת חוויית הלימודים של גל. למרות זאת, עדיין לא חשבתי לרגע שהילדה סובלת מאוטיזם".
"תמיד להקשיב לתחושות הבטן"
בשלב זה, קרין מחליטה לפנות למעקב נוסף בבית החולים וולפסון. בהמלצת הרופאה המטפלת, פרופסור טלי שגיא, מנהלת היחידה לנוירולוגיה ילדים, גל מופנית לבדיקה גנטית מקיפה שעלותה כ-30,000 שקלים, אך בוצעה במסגרת מדגם משרד הבריאות. ואכן, ממש כפי שחזתה קרין, הבדיקה הצביעה על כיוון אחר לחלוטין: גל סובלת מתסמונת רט.
בהמלצת הצוות המטפל בוולפסון, הוריה של גל הופנו לפרופסור ברוריה בן זאב בתל השומר, מנהלת היחידה לנוירולוגיה של הילד ומנהלת מרפאת רט ארצית, אשר אישרה את ממצאי הבדיקה. "רק לאחר שיחה עם הרופאה הבנו מדוע לקח 8 שנים לאבחן את הבעיה ממנה היא סובלת והתמונה החלה להתבהר", מספרת קרין.
"ילדים שסובלים מתסמונת רט בדרך כלל מאבדים את יכולת ההליכה והדיבור ומתקשים להיגמל מחיתול גם בגילים מאוחרים. אצל גל לעומת זאת התפקוד גבוה יחסית: היא הולכת באופן עצמאי - אם כי מעט מסורבל ומדברת אבל באופן מוגבל. כיוון שלא מדובר במקרה טיפוסי, היה מאוד קשה לאבחן את הבעיה".
מה הרגשת ברגע שנודע לך שגל סובלת מתסמונת רט?
"בעיקר הקלה גדולה. שמחתי שהקשבתי לאינטואיציה שלי ולתחושות הבטן. כמובן שאם גל באמת הייתה אוטיסטית הייתי מסתדרת עם זה ועושה את מה שצריך, אבל הרגשתי שזה פשוט לא הסיפור אצלה. ברגע שילד מאובחן באופן שגוי, הגישה הטיפולית לא מתאימה לו וזה יכול לפגוע בו משמעותית. אבחון שגוי יכול להפוך חיים של ילד לסיוט. למזלי הרב, היום אנחנו יודעים יותר אודות התסמונת, מה שמאפשר לנו להתמודד עם המצב טוב יותר".
מה שלום גל היום?
"היום היא בתקופה הרבה יותר רגועה. וזו ההזדמנות להודות לעמותה לתסמונת רט שבימים אלה גם מציינת את חודש המודעות לתסמונת. העמותה סייעה לנו להבין יותר אודות התסמונת ולהנחות אותנו כיצד להתמודד עם גל. כמובן שגם בית הספר הנהדר שבו היא לומדת הוא חלק משמעותי מההתקדמות שלה".
היום כשאת יודעת שחלה טעות משמעותית באבחון, את מפנה אצבע מאשימה?
"אני באמת לא מאשימה אף אחד. אני מבינה שזו הייתה משימה מאוד קשה לאבחן אותה. כאמור, לא מדובר במקרה קלאסי".
מסר להורים?
"תמיד להקשיב לתחושות הבטן".
אוטיזם ורט: מה ההבדל?
לפי פרופסור ברוריה בן זאב, מנהלת היחידה לנוירולוגיה של הילד ומרפאת רט ארצית בשיבא, שטיפלה בגל, אוטיזם ורט הם שני דברים שונים לחלוטין. "אוטיזם הוא הפרעה התפתחותית העלולה להתרחש על רקע מאות מחלות שונות. המאפיין העיקרי שלה הוא קשי תקשורתי, המתבטא בין היתר בקשי שפתי, בהעדר שפה או בקשי לראות את צרכי האחר. כמו כן, עשויה להופיע התנהגות שחוזרת על עצמה, או אלמנטים טקסיים.
"רט, לעומת זאת, היא תסמונת הרבה יותר ספציפית: היא קשורה בגן אחד אשר מופיעה בקרב בנות, והקושי העיקרי המתלווה לה הוא חוסר יכולת דיבור או דיבור באמצעות אוצר מילים מצומצם למדי. בניגוד לאוטיזם, ילדות שסובלות מרט אוהבות מאוד אנשים ויכולת התקשורת שלהן טובה. כמו כן, בנות אלה לרוב יסבלו מקשי מוטורי מסוים, שלא תמיד מאפיין ילדים שסובלים מאוטיזם".
פרופ' בן זאב דווקא מבינה את הבלבול שהוביל לאבחון השגוי של גל. "כ-5-10 אחוזים מהילדות שסובלות מרט הינן בעלות תפקוד גבוה מאוד. זה אומר שהתסמונת שלהן מתבטאת בשלב מאוחר יחסית, מה שמונע מההורה לפנות עם הילדה לאבחון. בנות אלה סובלות בעיקר מבעיות התנהגות שמקורן למשל בקשיי שינה, בהתפרצויות בכי או בקשי שפתי. בניגוד לילדות שסובלות מאוטיזם, מי שסובלת מרט תגיב באיטיות ואוצר המילים יהיה מוגבל יחסית. גם תנועות הידיים האופייניות יהיו עדינות יותר ופחות דרמטיות מאלה המאפיינות ילדים אוטיסטים.
בנוסף, ילדות עם רט לרוב מחפשות להיות בחברת אנשים ומגיבות לקשר עין – היבטים שילדים אוטיסטים נוטים להתקשות בהם. לנוכח הדמיון הרב בין שתי התופעות, אני בהחלט יכולה להבין מניין הבלבול ביניהן. לא כל הרופאים מודעים להבדלים הדקים שבין רט לבין אוטיזם. אני מציעה להורים להיות ערניים לגבי התסמינים שמאפיינים את הילד. חשוב להכיר היטב את ההבדלים בין אוטיזם לרט ולפנות למומחה רלוונטי בעת הצורך".