למרות ההתקדמות העצומה בתחום הרפואה והמדע בשנים האחרונות, עדיין ישנן תופעות, מחלות וגם הפרעות שונות בהן רב הנסתר על הגלוי. אוטיזם למשל, הוא תופעה וותיקה ומוכרת, שממשיכה להיחקר גם כיום. ד"ר יורם זנדהאוז, מומחה ברפואת ילדים, נוירולוגיה והתפתחות הילד, חוקר ומרצה בפקולטה לרפואה ובבית הספר למקצועות הבריאות ב"אוניברסיטת אריאל", מסביר שמדובר בהפרעת תקשורת ראשונית ובאחת מלקויות ההתפתחות שעלולות להיות לה השלכות חמורות במהלך החיים. "אוטיזם עלול להופיע ללא קשר למוצא, גזע או צבע, אם כי ידוע שבאופן סטטיסטי יותר בנים סובלים מההפרעה לעומת בנות", הוא מציין. "בדרך כלל ניתן לאתר סימנים לאוטיזם בין גיל שנה לשנתיים, אך יש מקרים בהם התסמינים בולטים יותר רק בגיל מאוחר יותר. במקרים רבים החשד מתעורר כאשר ההורים מבחינים שהילד מתקשה ליצור קשר עין, לדבר, לחייך, אינו מגיב לשמו או אינו מתקדם בהתאם לשלב ההתפתחותי שלו".

לדברי ד"ר זנדהאוז, הסיבות לאוטיזם אינן ברורות לחלוטין: "על אף שעולם המדע חוקר את התחום כבר שנים רבות, עדיין ברוב המקרים לא יודעים להצביע על גורמים וודאיים. עם זאת, ישנן מספר תאוריות לגבי גורמים מסוימים שעשויים להשפיע על הסיכון לאוטיזם. בין היתר, כנראה שכמו בתחומים רבים בעולם הרפואה, גם במקרה הזה הגנטיקה משחקת תפקיד משמעותי, כאשר במשפחות שבהן יש ילד שאובחן על רצף האוטיזם הספקטרום (כלומר מאובחן באוטיזם ברמה כזו או אחרת), קיים סיכוי של כ-20 אחוז שילד נוסף לאותם הורים ייוולד אף הוא עם אוטיזם. מעבר לכך, ידוע שגם גיל הורות מבוגר (בעיקר של האב אך גם של האם), יכול להשפיע על הסיכון ללדת ילד שסובל מההפרעה. בנוסף, ילדים המאובחנים בתסמונות מסוימות עלולים לסבול גם מהתנהגות אוטיסטית טיפוסית. תסמונת גנטית בשם 'איקס שביר' למשל היא דוגמה לתסמונת מולדת שמלווה בהתנהגות שמאפיינת אוטיזם".

אגב, אם אתם מכירים מישהו שנראה לכם מתאים להגדרה של רצף האוטיזם זה לא במקרה. מסתבר שמדובר בתופעה שכיחה למדי. "השכיחות המדווחת של הפרעה ברצף (ספקטרום) האוטיזם  (Autistic Spectrum Disorder) בארצות הברית היא אחת מתוך 59 לידות. בארץ היא סביב כ-1:100".

אבחון שמבוסס על מאפיינים התנהגותיים ותקשורתיים

ד"ר זנדהאוז מציין שאבחון הקליני הקלאסי מתבסס על ספר האבחנות הפסיכיאטרי DSM 5, וכולל בעיקר מאפיינים התנהגותיים ותקשורתיים, כשבמקביל נעשה שימוש גם בכלי אבחון נוספים:

1. קריטריונים תקשורתיים: ילדים על רצף האוטיזם מתקשים ביצירת קשרים חברתיים. חלק מהם אינם מעוניינים כלל ביצירת קשרים, אך חלקם מעוניינים בכך מאוד ואינם יודעים כיצד לפעול לשם יצירתם. כמו כן, בניגוד לילדים רבים בני גילם, לילדים רבים קיים קושי בהבעת ושיתוף ברגשות וחוויות. בנוסף הלקות מתבטאת גם בתקשורת בלתי מילולית כמו למשל קושי ביצירת קשר עין ושימוש במחוות והבעות פנים. בנוסף, ילדים אלה מתקשים בפיתוח קשרים בין אישיים עם בני גילם, בהתאם לגיל ההתפתחותי שלהם.

2. קריטריונים התנהגותיים: הורים לילדים אוטיסטים יעידו גם על התנהגויות חריגות שונות. ילד עם אוטיזם עלול להראות דפוסי התנהגויות חוזרות שכוללות בין היתר חזרה מוטורית, שפתית ומשחק חוזר עם חפצים. בנוסף, ילדים שסובלים מאוטיזם נוטים להראות התעניינות בתחומי עניין צרים ונצמדים לשגרה המוכרת. לעיתים קיימות בעיות תחושתיות של רגישות יתר או תת תחושה שיכולות להתבטא גם בבררנות קיצונית באוכל. 

ילדה עצובה יושבת בפינה (אילוסטרציה:  Monkey Business Images, shutterstock)
מתקשים ביצירת קשרים חברתיים | אילוסטרציה: Monkey Business Images, shutterstock

פרט למרכיבים אלה שתומכים באבחון של רצף האוטיזם, ד"ר זנדהאוז מציין עוד מספר מאפיינים טיפוסיים לתופעה: "ראשית, האוטיזם תמיד מופיע בגיל מוקדם, אף שאינו תמיד מאובחן בגיל הילדות. בנוסף, לקות אוטיסטית משפיעה על ההתנהגות היומיומית של הילד. מעבר לכך, חשוב להבין אם האוטיזם מופיע לבדו והוא אינו כרוך בתופעה נוספת שעלולה להוביל לתסמינים המוכרים, כלומר, חשוב לוודא שהילד אינו סובל ממוגבלות שכלית או מאיחור התפתחותי אחר בנוסף. אבחנה נוספת עלולה להקשות על זיהוי של רצף האוטיזם ולאחר את גיל האבחון".

אגב, אחד הנתונים המעניינים ביותר שד"ר זנדהאוז מציין קשורים לכך שאוטיזם אינו תמיד מאובחן ושלמעשה ישנם אנשים שכלל אינם מודעים לכך שהם סובלים מהבעיה. "ככל הנראה היום ישנם לא מעט מבוגרים שסובלים מאוטיזם בדרגה קלה, המאפשר אורח חיים כמעט מלא. אלה לרוב נמנעים מקשרים רבים ולעיתים אף נוטים להתבודד, אבל אין להכליל כמובן וכל אדם הוא עולם ומלואו בפני עצמו. אולם, כאשר אותם אנשים או נשים  נתקלים באתגר חברתי משמעותי הם עשויים להיתקל בבעיה", הוא מסביר.

"ככל שהטיפול נעשה בשלב מוקדם יותר, כך יעילותו רבה יותר"

אז למה בעצם חשוב לאבחן את התופעה ומהו הטיפול המקובל? "בראש וראשונה האבחון הוא הצעד הראשון לקראת טיפול", קובעת פרופ' אסתר בן יצחק, מרצה, חוקרת ומייסדת המחלקה להפרעות תקשורת ב"אוניברסיטת אריאל". "ידוע כי ככל שהטיפול ניתן בשלב מוקדם יותר, כך יעילותו רבה יותר. זאת כיוון שגמישותו של המוח הצעיר מאפשרת שינויים דרמטיים בגיל הצעיר ולמעשה קיים 'חלון הזדמנויות' צר שבו ניתן לבצע שינוי משמעותי במהלך ההתפתחות של הילד". פרופ' בן יצחק מסבירה כי אבחון מוקדם למעשה מאפשר לאתר את מוקדי הקושי החברתיים – תקשורתיים וההתנהגותיים של הילד, וכך למעשה מאפשר להציע עבורו טיפול מותאם. 

כמו כן, היא מציינת שילד שאינו מאובחן ולא מקבל את הטיפול ההולם, תוך כדי למידה במסגרת מותאמת, עלול לחוות כישלונות חברתיים ואף הצקות, שאלה עלולים להוביל לבעיות משניות כמו חרדה חברתית. בנוסף, היא מסבירה כי אבחון מוקדם "משחרר" את ההורים מהשערות שווא אודות הגורמים האפשריים לקשייו של הילד, שלא אחת כוללים האשמה עצמית, שמלווה במשפטים כמו "עשינו משהו לא בסדר", או לחלופין בכאלה הקשורים בהטחת האשמות בסביבה, כמו למשל "הגננת אשמה". "בעקבות האבחון ההורים יכולים לקבל הדרכה לגבי הדרכים הרצויות לטיפול בילדם שיכולות להביא אותו לשיפור מיטבי", מסבירה פרופ' בן יצחק.

"הטיפולים שיעילותם הוכחה באופן מחקרי הם טיפולים התנהגותיים – קוגניטיביים - התפתחותיים, הניתנים בגיל צעיר בהיקף של 30-15 שעות שבועיות", היא מוסיפה. "אלה כוללים עבודה משולבת בתחומים שונים, ביניהם תקשורת, הבנה וביצוע שפה, קוגניציה, מוטוריקה ועוד. הטיפול ניתן על ידי אנשי מקצוע פרא-רפואיים כמו קלינאי תקשורת ומרפאים בעיסוק, ואנשי מקצוע אחרים כמו מנתחי התנהגות, מורים לחינוך מיוחד ופסיכולוגים. כמו כן, הטיפול נמצא יעיל ביותר כאשר הוא מלווה בהדרכת הורים. טיפול אינטנסיבי הכולל אנשי צוות מגוונים ניתן כיום גם במסגרות של מעונות יום שיקומיים". במחקר אורך, שנערך בשיתוף עם המרכז לאוטיזם של אלו"ט שבאסף הרופא ופרופ' דיצה צחור, שעקב אחר נערים ונערות על רצף האוטיזם שאובחנו בגיל צעיר מאוד (מתחת לגיל 3 שנים), נמצא שחלקם הראו שיפור תפקודי משמעותי ושלפחות 12 אחוז מתוכם לא ענו יותר על האבחנה של רצף האוטיזם", מציינת פרופ' בן יצחק לסיום.