כבר עשיתם לנו לייק בפייסבוק?
התחלנו טיפולי פיזיותרפיה ובדיקות מעקב אצל רופאת עיניים מומחית וציפינו שדברים יסתדרו עם הזמן. הגענו לגיל 5 חודשים. עכשיו כבר התחלנו להרגיש שמשהו לא זורם נכון, לאור העובדה שיש לנו בת בכורה, הבנו שהילד לא מתפתח כראוי ולא רוכש את אבני הדרך המוטוריות כגון תפיסה, התהפכות, החזקת הראש ויציבות. פנינו לרופאת התפתחות, שבמקרה גם נוירולוגית במקצועה, ואצלה התחלנו להבין שהחיים שלנו עומדים להשתנות.
התחלנו מבדיקות מקיפות בשניידר שכללו בין היתר גם בדיקות דם וסונר מוח (EEG). אחרי 10 ימים קיבלנו בשורה שתוצאות הבדיקות לא תקינות והתחלנו בטיפול. כל שבוע שינינו את המינונים, ושום דבר לא עזר, המצב שלו פשוט לא התאזן. חשבו כמה בדיקות ודקירות איתי נהוראי היה צריך לעבור.
כאן כבר הפנו אותנו למכון הגנטי בוולפסון לבדיקה גנטית. ואז, קיבלנו את ההודעה שהותירה אותנו המומים. הרגשנו כאילו השמיים נפלו עלינו כשהתגלה שאיתי נהוראי נמצא כחולה בתסמונת AHDS. הרגשנו שבא לנו להיעלם מהעולם ולא לחזור, שבא לנו ללכת לישון ולא להתעורר. בימים הראשונים לאחר הגילוי בכינו הרבה, בעיקר אישתי. אני הבנתי יותר לקראת מה העתיד לוקח אותנו, והחלטתי שאני אהיה חזק עבורה ועבור איתי נהוראי ובמיוחד עבור עדי הבכורה שבסך הכל בת 4 וצריכה אותנו לא פחות.
קשר עין מהפנט
AHDS היא תסמונת גנטית נדירה ביותר שמאובחנים בה אולי 3-4 ילדים בארץ ובאזור ה-100 בעולם כולו. משמעותה היא שיש חסם פנימי בתאי הגוף, שלא מאפשר להורמון בלוטת התריס לחדור לתוך חמשת האיברים החיוניים ביותר בגוף האדם: כבד, לב, מוח, כליות ושרירים.
זה למעשה כשל גנטי שבו קיימת מוטציה בגן 'MCT8' , שהוא 'שער' הכניסה לכל תא ותא בגוף ובמוח עבור הורמון בלוטת התריס (T3). מוטציה זו לא מאפשרת להורמון להיכנס ולסייע לתפקוד ולהתפתחות חמשת האיברים הקריטיים הללו. המשמעות היא שיהיו לו קשיים מוטוריים ושכליים רציניים בעתיד. אבל, אצל כל ילד זה מתבטא באופן שונה, ולמזלנו איתיוש שלנו מחייך, צוחק ויוצר קשר עין באופן מדהים ומהפנט.
עוד ב-mako בריאות:
>> מעז יצא מתוק: עקיצות דבורה ירפאו אתכם
>> חשבתם שקייל מגעיל? הסופר פוד החדש יזעזע אתכם
>> תאהבו יותר, תאכלו פחות: חוקרים אומרים שאהבה זה מרזה
לאחר שלב הבכי, התחלנו להתחזק ולהעצים את עצמנו ואת המחשבה שזוהי מתנה וזכות לקבל ילד מיוחד מהקדוש ברוך הוא. לא כל אחד זכאי להתמודד עם קושי אלא רק מי שמסוגל. מה שכן, זה מאוד לא פשוט להתמודד עם התעסקות בכל מה שקשור לילד נכה במדינתנו. הקושי של לייצר זמן וההתמודדות הנפשית מאוד לא פשווטים. עם האנשים הנכונים והעזרה מהמקורות הנכונים אנחנו על דרך המלך בעזרה לאיתי נהוראי.
הוא ילד מהמם אך עם המון קשיים לבצע כל פעולה שנראית לכולם מובנת מאליה, כמו להתהפך, לזחול, לתפוס ולהחזיק את הראש. הסיבה שאנחנו שומרים על אופטימיות היא שאיתי לוקח תרופה ניסיונית שמשפרת קוגנטיבית את יכולות המוח. היא אינה כלולה בסל הבריאות ומיובאת בשבילנו באופן אישי. התרופה הזאת בעצם מייצרת את אותו הורמון באופן מלאכותי, והיא אמורה להוות תחליף להורמון שנחסם. חוץ מזה איתי נהוראי גם עובר טיפולי פיזיותרפיה, ונמצא בגן טיפולי מיוחד, והכי חשוב עובד עם מטפלת מדהימה ומקצוענית ב"שיטת ורדי".
מגיע לו לקבל עוד אח או אחות
למזלנו, בעוד חודש בערך, איתי נהוראי ייכנס למעון יום שיקומי מיוחד בקרבת ביתנו בשם "צעד קדימה", שם יקבל תוכנית מועשרת בתקווה שיהיה כל היום בעשייה ובהשתפרות. החיים שלנו נכון להיום השתנו במחשבה וביצירת מציאות שונה לעצמנו והמון תובנות שכל מה שהטריד אותנו לפני כן כבר לא מעניין. עדי הבכורה שלנו מטורפת עליו ועושה לו תרגילים ונותנת לו אהבה כי היא מבינה שזה אח שלה וככה היא גדלה איתו. כמובן שבעתיד נרצה עוד ילד או ילדה כי לעדי מגיע עוד אח / אחות, ולאיתי מגיע להיות הסנדוויץ'.
העתיד, נכון לעכשיו, מלא באופציות ריפוי מיוחדות אך הן עדיין רחוקות מאיתנו. כרגע, אנחנו מובילים את התהליך בעזרת לד"ר צונג, אנדוקרינולוג בכיר בבי"ח קפלן ומנהל חטיבת הילדים, שמטפל בתהליך הטיפול של איתי ועוד ינהל אותו לאורך השנים הבאות. היה חשוב לנו לשתף את הסיפור שלנו ושאתם תשתפו את החברים שלכם, וכך תסמונת זו תצבור "מודעות" כדי שעוד ועוד יידעו עלייה. בסוף ידע זה כוח, וככל שיותר יידעו ככה יהיה ניתן לעזור יותר לילדים אחרים.