שירה יהודית ריבקין
בת כמה? שנה וחודש
מאיפה בארץ? לוד
מה התסמונת או המחלה? מחלה גנטית נדירה BCl11B - הגן שקשור לוויסות המערכת החיסונית שלנו. מוטציה בגן עלולה לגרום לזיהומים וכשלים חמורים במערכת החיסונית (SCID phenotype). מעבר לזה, המחלה מאופיינת בדפורמציות כרוניות בגוף, פגיעה בשכבות העור, ולרוב עם מוגבלות שכלית־התפתחותית. חיים ריבקין, אבא של שירה: "המשמעות היא עיכוב התפתחותי בכל התחומים, בעיות במערכת העיכול בנשימה, בריאה, מוגבלות שכלית. בפועל זה אומר חוסר שקט של הילדה, שהיא צריכה יותר תשומת לב מילד רגיל, מה שמשנה לחלוטין את כל המערך של הבית".
כמה יש בארץ ובעולם? יחידה בארץ, כ- 20 חולים בעולם.
האבחון: "בזמן ההיריון ראו בעיות במוח ובלב, חודש לפני הלידה הלכנו לפרופ' ידוע שאמר לנו שהכל יהיה בסדר. חודש שלם הכל היה תקין, אחרי חודש הייתה לה ירידה משמעותית במשקל. הרופאים אפילו האשימו אותנו, וליוותה אותנו הרגשה נוראית. בגיל חודשיים הבחנו שמשהו לא תקין. בקופת חלב הפנו לנוירולוגית ובגיל ארבעה חודשים אישרו את החשש שלנו שהיא לא ילדה רגילה, לא ידעו להגיד מה בדיוק יש לה. מאז אנחנו בסחרור של בדיקות, כשהאבחנה הגיעה לפני שלושה שבועות, בבום. כשהגיעה התוצאה הבנתי כמה אני לא יודע כלום. אנחנו יודעים את השם של המחלה והגן, יותר מזה כלום."
האם יש תרופה למחלה?
"אנחנו לא מכירים לא בארץ ולא בעולם, היא מוגדרת כיתומה. זה מה שהכי מבאס, אני רוצה לעזור לה, אני רואה שקשה לה ואין לי מה לעשות. אני חושב שעצם הכתבה הזאת תסייע לכך שבסופו של דבר תהיה תרופה. ככל שיותר אנשים יכירו את המחלה, תהיה מודעות ועל זה אני נלחם. המטרה שלנו בחיים היא להעלות את המודעות - שזה יגיע לכל אחד."
מה גיליתם על עצמכם בעקבות ההתמודדות?
"מדובר בהתמודדות בשתי מערכות, קודם כל מול שירה וההתפתחות שלה, כל הזמן לעבוד איתה ולראות שהיא מתקדמת ומצד שני הבירוקרטיה שלא נגמרת. גיליתי על עצמי אורך רוח יוצא דופ. היום אני יודע שבשבילה אני אעשה הכל, עליה גילינו שהחיוך שלה שווה מיליונים, כי בילד רגיל אתה יודע שהוא מחייך על משהו קטן, אבל כשהיא מחייכת זה משמעותי, מרגיש אחר. בהתחלה אתה אומר לעצמך החיים מספיק מאתגרים אז למה זה מגיע לי, אבל אני מאמין שהכל מלמעלה והכל בהשגחה פרטית. אפשר להתבאס ואפשר להילחם בשמחה. שירה כאן כדי להישאר ואנחנו נהיה תמיד בשבילה."
נגב לופטוס
בן כמה? בן שלוש
מאיפה בארץ? מודיעין- מכבים-רעות
מה התסמונת או המחלה? Hao Fountain Syndrome - הפרעה עצבית משמעותית, המתאפיינת בעיכוב התפתחותי, בדרגות שונות של מוגבלות שכלית, באוטיזם ובדיבור לקוי או היעדר יכולת לדבר.
כמה יש בארץ וכמה בעולם? נגב היחידי בארץ, 105 חולים בעולם.
האבחון: "די מההתחלה הוא היה מאושפז בגלל בעיות נשימתיות, כבר אז ראו על תהווי פנים שלו שיש בעיה גנטית. בגיל שבעה חודשים קיבלנו אבחנה. זה מדהים כי אם הייתי יולדת אותו שנתיים לפני, עוד לא הייתה אז אבחנה (המקרה הראשון היה ב-2015, האבחנה הראשונה ב-2019). למעשה הם ידעו להגיד את שם המחלה, אבל לא היה להם מושג מה המשמעות, כשאנחנו גילינו היה מאמר אחד על עשרה ילדים בעולם. המסר שקיבלנו מהרופאים היה: צאו לדרך, תחפשו, תשאלו ויאללה תעשו את העבודה, זאת אומרת שלא עשו את העבודה בשבילנו".
האם יש תרופה למחלה?
"אנחנו בעיקר מקווים שתהיה תרופה אבל כרגע זה נראה מאוד רחוק. ממה שאנחנו יודעים, התרופה נמצאת בשלב של המחקר על ההתנהגויות והגנטיקה, אבל רחוקים שנות אור מאיזשהו טיפול, בארץ אנחנו לא מכירים בכלל מחקר. אנחנו טסים לכנס בגרמניה ביולי, שם הוא צפוי להשתתף במחקר של איסוף נתונים בסיסי על הילד. אין יותר מדי תקווה לתרופה שמרפה את הגן, אבל אולי תהיה לסימפטומים, לחלק מהבעיות ההתנהגותיות או הקוגניטיביות."
מה גיליתם על עצמכם בעקבות ההתמודדות?
"נגב הוא סוג של פלא עולם, לא ברור לי איך הוא שורד. הוא עבר החייאה בבית, הפסיק הרבה פעמים לנשום, הרגשתי שהוא בא לעולם כדי להישאר בו. יש בו משהו מאוד סתגלני, יש לו מוטיבציה להתקדם ולהשתפר, עקשנות יוצאת דופן של להצליח דברים, סוג של פלא.
בשבילי מהיום שהוא נולד הפכתי פי אלף יותר חזקה, לא אכפת לי מהרבה מאוד דברים שהפריעו לי קודם מול אנשים ומול מסגרות. מרגישה יותר ביטחון עצמי והרבה יותר הצלחה במה שאני עושה."
נגב מתחנך במעון יום שיקומי-תקשורתי וגן לחינוך מיוחד "צ'יימס אור", מודיעין-מכבים-רעות. את הגן מפעילה עמותת צ'יימס ישראל, למען אנשים עם מוגבלות ובני משפחותיהם.
נועם מרקוביץ
בן כמה? שנתיים
מאיפה בארץ? חולון
מה התסמונת או המחלה? Lesch-Nyhan syndrome LNS, הפרעה שמתאפיינת בסימנים נוירולוגיים הכוללים חוסר תפקוד של ארבעת הגפיים, התפתלות לא רצונית ותנועות חוזרות של הזרועות והרגליים. מאפיין בולט של LNS הוא התנהגויות של פגיעה עצמית המאופיינות בנשיכת שפתיים ואצבעות. "נועם כלוא בתוך גוף שאינו מתפקד. הוא יודע מה הוא רוצה ומה הוא צריך לעשות אך הוא לא מצליח", מסבירה אמו. "הוא לא שותה ואוכל לבד, ומדבר איתנו עם העיניים החכמות שלו. חש צורך בלתי מוסבר לנגוס את עצמו עד כדי פציעה. זה מגיע לרמה שהוא ממש מבקש שאני אשים לו את הכפפות, למרות שהוא יודעשלא יוכל לתפקד עם הידיים כלל".
כמה יש בארץ וכמה בעולם? נועם יחיד בארץ, כ- 100 חולים בעולם.
האבחון: "מאז שהוא היה בן שבועיים התחלתי לבקר אצל רופאים, בהתחלה טענו שהוא סובל מגזים וריפלוקס ושאני חרדתית. אך כפיזיותרפיסטית הרגשתי שהטונוס שלו לא תקין. מתוך 24 שעות ביממה הוא בכה 20 שעות, סבל האי שקט ניכר. כשנועם היה בן שמונה חודשים הגענו לביה"ח תל השומר שם פגשנו את הגנטיקאית ד"ר אודליה חורין. היא זיהתה כתם בטיטול באזור של הפין שנראה כמו הפרשה, משחה שהתייבשה. הכרתי את הכתם הזה, עוד בברית מילה התקשרתי למוהל לשאול אם זה קשור וכל רופא ששאלתי לגבי העניין אמר לי שזה בסדר, שזה תקין. ד"ר חורין המליצה להוסיף בדיקה לפאנל הגנטי ואחרי חודשיים קיבלנו תוצאות".
האם יש תרופה למחלה?
"הרופאים אמרו שאין תרופה, אבל אני לא הייתי מוכנה לקבל את התשובה הזאת. חייב להיות משהו. ד"ר חורין האמינה מההתחלה שיש סיכוי לריפוי גנטי, ברגע ששמעתי את זה יצאתי למלחמה, למסע אחרי מציאת הריפוי. יחד עם התקווה מהידע של המחקר והאמונה בנועם שלי, התחלתי ליצור קשרים עם רופאים בכל העולם שראו ילדים שחולים במחלה הזאת. אחרי מסע ארוך שנמשך שנה שלמה, הגענו לחוקר שעובד כבר מספר שנים על ריפוי גנטי עבור התסמונת. כך שיש תקווה אמיתית, פריצת דרך."
מה גילית על עצמכם בעקבות ההתמודדות?
"נועם שינה את העולם שלי וכל התפיסה שלי לגבי מהות החיים. לימד אותי את המושג פרופורציה. אחרי שעברתי תקופה מאוד קשה של הבנת המצב, עיכלתי שאין באמת תשובה לשאלה 'למה זה קרה דווקא לי'. נועם גרם לי לרצות להכיר את עצמי ולרצות להיות יותר ממה שהייתי בכל מובן אפשרי. אני יכולה להגיד בפה מלא שאני בטוחה שלאף אחד לא מגיע לצפות בילד שלו סובל יומיום, תינוק טהור שלא עשה שום רע בחייו ונולד לחיים כאלה קשים. יש המון רגעים שאני חושבת לעצמי 'מה שווים החיים האלה עם כל כך הרבה סבל'? יחד עם זאת, הכוחות של נועם, החיוך הממיס שלו, למרות כל הקשיים, נותנים לי כוחות להילחם. אם הוא יכול אז בטח ובטח שאני יכולה איתו ועבורו. החכמה שלו, החיוך שלו, האהבה שלו גורמים לי להבין שאני לא אפסיק לעולם עד שאמצא ריפוי עבורו".
את נועם ומשפחתו מלווה עמותת צ'יימס ישראל.
נועה טופז
בת כמה? שמונה וחצי
מאיפה בארץ? היישוב גבעות בר שבמועצה האזורית בני שמעון.
מה התסמונת? תסמונת רט. מחלה נוירולוגית התפתחותית הנגרמת על ידי מוטציה גנטית שפוגעת בעיקר בבנות. התסמונת מתבטאת באובדן היכולות המוטוריות, יכולת הדיבור, התפתחות אפילפסיה, עקמת, דלדול עצם, בעיות עיכול ונשימה ובעצם פגיעה רב מערכתית. אי היכולת שלהן לדבר (אע"פ שהן מבינות הכל) הקנתה להן את השם "מלאכיות הדממה". דניאל טופז, אבא של נועה: "נועה מצליחה להתהלך, היא לא מדברת, מתמודדת עם תנועות בלתי רצוניות, פרכוסים ואפילפסיה. ממש כל החבילה של תסמונת רט".
כמה יש בארץ וכמה בעולם? בישראל מוכרות כיום 192 ילדות ונשים המאובחנות עם תסמונת רט ושני בנים. בעולם ישנן 350,000 נשים וילדות.
האבחון: "נועה התפתחה רגיל עד גיל שנה וקצת ואז התחיל עיכוב בעמידה ובהליכה והתחלנו לבדוק. הרבה זמן היא הוגדרה תחת עיכוב התפתחותי, ואז התחילו תנועות ידיים סטריאוטיפיות. אחד המורים שעבד איתי סיפר לי בטיול השנתי על הבת שלו שיש לה גם תסמונת רט ואמרתי לו 'לפי מה שאתה מספר לי על הילדה שלך, אני חושב שיכול שגם לנועה שלי יש את זה'. ביקשתי מהרופאים שיבדקו והם אמרו לי: 'אתה לא יודע על מה אתה מדבר', עד שגנטיקאי אחד בביה"ח סורוקה הסכים לשלוח אותנו. קיבלנו את התוצאות במוצאי ראש השנה, כשנועה הייתה בת שנתיים ומאז אנחנו עם תסמונת רט. בדרך חזרה הביתה יצרנו קשר עם סיגל ולילית מהעמותה לתסמונת רט וכבר ברגעים הראשונים הרגשתי שיש לנו בית חם, איזשהו פיגום לבסיס שנשמט תחת הרגליים."
האם יש תרופה למחלה?
"אנחנו מכירים שני מחקרים, אחד שיכול להיטיב עם התסמינים ותרופה גנטית שאמורה להביא לכדי ריפוי מלא של הדבר הזה. אני יודע שזה בשלבים מתקדמים של ניסוי. התסמונת לימדה אותי לעבור כל יום מחדש. אנחנו מקווים לטוב ביותר, אבל נדע להתמודד גם עם הגרוע ביותר. הקורונה אמנם עכבה את המחקר אבל עדיין יש תקווה לשנים הקרובות".
מה גילית על עצמכם בעקבות ההתמודדות?
"מבחינתי ההתמודדות היא מול הילדה ולא מול התסמונת. גילינו שאין דבר שהוא לא אפשרי, לא מעניין אותנו מה היא אמורה לעשות, אלא מה אנחנו רוצים שהיא תעשה. אנחנו עסוקים בלהביא את התסמונת למודעות ולהביא את נועה לחיות במעגלים נורמטיביים. היא חכמה, כישרונית, מבריקה, צריך להתאמץ כדי להבין אותה אבל זה שווה את זה. כשאתה מקבל את הבשורה אין לך מושג איך תתמודד, אתה לומד לאסוף כוחות יוצאי דופן. גם אני וגם ליעד (אשתי) משתמשים בהרבה מאוד מילים בעבודה שלנו, אנחנו אנשים וורבלים ופתאום אתה מגלה שאפשר לדבר עם העיניים ולהבין הכל, גם בלי מילים."
את נועה ומשפחתה מלווה העמותה לתסמונת רט "מלאכיות הדממה", העמותה לקידום מחקר וטיפול בתסמונת רט.