מחלת הסרטן מתחלקת ליותר מ-200 מחלות שונות, שנבדלות זו מזו במאפיינים הגנטיים של התאים הסרטניים. למעשה, בכל אחד מתאי הגוף מאוחסן מידע גנטי, שמספק לתא הוראות הפעלה: כיצד לתפקד, להתפתח ולהתרבות. המידע הזה מאוחסן בדנ"א, כלומר בחומר הגנטי שעובר בתורשה. כל סוגי הסרטן נגרמים בגלל הצטברות של מוטציות נרכשות (מוטציות סומאטיות) בגנים מסויימים ורק בחלק קטן מחולי הסרטן (עד 10 אחוז) יש מוטציה בגן אחד העובר בהורשה (מוטציה מורשת) הקשורה לסיכון גבוה למי שיש לו המוטציה לחלות בסרטן לאורך חייו/ה. מוטציות בגנים BRCA1/2  גנים הקשורים לסרטן השד ו/או השחלה, הם דוגמה לגנים כאלה. כאמור כל המחלות הסרטניות הן תוצאה של הצטברות של מוטציות המתפתחות רק ברקמה מסוימת -  שינויים גנטיים נרכשים – כלומר, בגלל נזק שנגרם לחומר התורשתי במהלך החיים, כחלק מתהליך ההזדקנות, כתוצאה מעישון, בעקבות חשיפה לקרינה מייננת או לחומרים קרצינוגנים ועוד.

מאפיינים גנטיים שונים של הרקמה הגידולית בסוגי סרטן שונים משפיעים על דרכי האבחון והטיפול בסרטן. בעוד שבדיקות גנטיות בבדיקת הדם (שבה נבדקות מוטציות העוברות בהורשה בלבד) יכולות לזהות מוטציה גנטית מולדת בגנים מסוימים, בדיקות גנומיות של רקמת הגידול  בודקות מוטציות רבות ושינויים גנטיים משמעותיים בעשרות ובמאות גנים בו זמנית, זאת כדי לזהות את המאפיינים הגנטיים הייחודיים של תאים סרטניים ברקמה מסוימת – מעין טביעת אצבע גנטית של הגידול הסרטני. לפיכך, המידע שמתקבל באמצעותן עשוי להשפיע על אפשרויות הטיפול ולעיתים גם לנבא מהו הסיכוי שהגידול יגיב לטיפול מסוים.

איך מבצעים בדיקות גנומיות?

ישנן שתי דרכים לבצע בדיקה גנומית של גידול: מתוך דגימה של רקמה, כלומר ביופסיה שנלקחה מהגידול הסרטני או מהגרורות שלו, או בדגימה של דם, שנקראת גם ביופסיה נוזלית או "ליקוויד ביופסי – Liquid Biopsy". 

"בדיקה גנומית של הגידול היא בדיקה המיועדת לאבחון  המרקם הגנטי של גידולים אגרסיביים ולגידולים שאינם מגיבים לטיפולים מסוימים וממשיכים להתפתח למרות כימותרפיה או טיפול אחר", מדגיש פרופ' איתן פרידמן, מייסד והיחידה לאונקוגנטית במרכז הרפואי שיבא בתל השומר ומנהלה. "המלצה נוספת לבדיקה גנומית היא במצב בו ידוע על מוטציה בגן או בגנים אחדים הנמצאים בגידול, כדי לקבל החלטות טיפוליות בתרופות אחרות, למשל בתרופות ביולוגיות, שיכולות להאט או לבלום את התפתחות הסרטן והתפשטותו".

איך יודעים באיזו בדיקה לבחור?

"הבדיקה מתבצעת על פי הצרכים הקליניים וזמינות הרקמה", מסביר פרופ' פרידמן, "ההחלטה לגבי ביצוע הבדיקה היא קלינית ונעשית על ידי האונקולוג המטפל והמטופל יחד, כאשר יש סבירות מסוימת שתוצאות הבדיקה תשפענה על סוג הטיפול שיינתן למטופל. כלומר, אם יש רקמת גידול (לאו דווקא טרייה אלא אפשר גם מהרקמה שנשמרת בבלוק פרפין בפתולוגיה) שהוצאה בניתוח או בביופסיה - יש מקום לבדוק אותה לאיתור השינויים הגנטיים בעלי המשמעות הקלינית היישומית. זו כמובן האפשרות המדויקת ביותר. במידה שאין אפשרות טכנית להגיע לגידול, כי עצם ביצוע הביופסיה יסכן את החולה, למשל במקרה של חולה בסרטן ריאות שעצם הביופסיה עלולה לגרום לו נזק נשימתי או לסכן את חייו -  אז ניתן לבצע ביופסיה נוזלית".

איזה מידע יתקבל בדוח לאחר הבדיקה?

"המידע שמתקבל נותן את התמונה הגנומית השלמה של הגנים העיקריים המעורבית בתהליך יצירת הגידול והתפשטותו. במהלך הבדיקה הגנומית נסרקים שינויים גנומיים ומוטציות מסוגים שונים. גם בבדיקה הביופסיה הנוזלית (בדיקת דם) וגם בבדיקת דגימת הרקמה שנלקחת מהגידול עצמו או מגרורותיו ניתן לסרוק במקביל קיום מוטציות בכמה מאות גנים", מסביר פרופ' פרידמן ומוסיף: "כמו כן, בבדיקה גנומית מתקבלת תמונה כוללת על עומס המוטציות בגידול ומצב שנקרא אי יציבות של מייקרוסטליטים – אלה הם שני מדדים בעלי משמעות יישומית, מבחינת קביעת המשך הטיפול בחולה".

חשוב לקחת בחשבון שבבדיקה מביופסיה נוזלית ייתכן מצב שהגידול הסרטני לא מפריש מספיק דנא גידולי למחזור הדם, ואז יידרש לחזור על הבדיקה בדגימת רקמה.

בדיקת מעבדה (צילום: shutterstock By nednapa)
צילום: shutterstock By nednapa

לאן נשלחות הדגימות ובתוך כמה זמן צפויות התוצאות?

"הבדיקות יכולות להתבצע בכל מעבדה מאושרת, הן בישראל והן במקומות נוספים בעולם", אומר פרופ' פרידמן. "הבדיקות נשלחות למעבדות על פי סוג הגידול, גודל הרקמה הזמינה, מיומנות המעבדה ומדדים נוספים שמשפיעים על ההחלטה. התשובה מתקבלת בתוך כמה שבועות".

האם הבדיקה מאושרת על ידי רשויות הבריאות? 

"ישנם מצבים שונים בהם הבדיקה מאושרת. עבור חולים בסרטן הריאה מסוג תאים שאינם קטנים למשל הבדיקה הגנומית הרחבה מאושרת בסל הבריאות הישראלי. לחולות סרטן שחלה יש בדיקה ממוקדת בסמנים הרלוונטיים בסרטן שחלה והיא כלולה בסל. בחלק מן המקרים הבדיקה איננה בסל הבריאות, וניתן לבצע אותה בתשלום", אומר פרופ' פרידמן.

בחסות חברת רוש, נציגת פאונדיישן מדיסין בישראל.