"הגוף שלי בוגד בי": הצעירות שחיות עם מחלות ניוון שרירים נדירות

הן נראות כמו כל נערה אחרת: לומדות, יוצאות עם חברים, חושבות על צבא, לימודים ועתיד. אבל מאחורי ההליכה האיטית, העייפות והכאבים שמלווים כל מדרגה, מיתר, נטע ומאיה - ומאות צעירים וצעירות נוספים - מתמודדות עם מחלות ניוון שרירים נדירות, מחלות גנטיות שעלולות להחמיר עם השנים ולשנות בהדרגה את החיים שהכירו. עכשיו, בגיל שבו רוב בני גילן רק מתחילים לרוץ קדימה, הן כבר חיות עם פחד מהיום שבו הגוף שלהן יפסיק לשתף פעולה.

מיתר, בת 21 מבית אפרים, הייתה ילדה שכל החיים שלה סבבו סביב תנועה. מגיל 3 רקדה בלט, אחר כך עברה להיפ הופ, התעמלות אומנותית, טניס ואפילו גלישה. "אהבתי לזוז", היא מספרת. "הייתי ילדה רגילה לגמרי". אבל קצת לפני גיל 10, בזמן שיצאו להליכה עם הכלב, אביה שם לב שהיא הולכת על קצות האצבעות ושאחת השוקיים שלה נפוחה. "ההורים שלי חשבו שזה קשור לבלט", היא משחזרת. זמן קצר לאחר מכן, באמצע יום לימודים בבית הספר, קראו לה לצאת מהכיתה. "אמרו לי שההורים שלי פה ושאנחנו נוסעים לבית החולים. אני זוכרת את היום הזה עד היום. זה היה יום קשה".

היא הגיעה למרכז שניידר לרפואת ילדים. "עשו לי אין-סוף בדיקות דם. היו המון רופאים שבדקו כל חלק בגוף שלי, ממש עד שעות הלילה. ואז אמרו לי שיש לי ניוון שרירים". בהמשך התברר כי מדובר במחלה גנטית נדירה - שני הוריה נשאים של הגן, וגם בן דוד שלה מתמודד עם סוג אחר של ניוון שרירים.

למרות האבחנה, במשך שנים היא כמעט לא הרגישה שהמחלה מגבילה אותה. "עד הקורונה הרגשתי רגיל לגמרי", היא אומרת. "עשיתי אימוני כוח, קיקבוקס, הייתי יוצאת עם חברות ורצה". אלא שאז, לדבריה, המגיפה הפכה לנקודת מפנה. "פתאום שמתי לב איך אני הולכת, איך אני עולה מדרגות. נהייתי איטית יותר. זה גרם לי להימנע מראש מדברים. בשלב מסוים כבר לא הצלחתי לרוץ - זה הפך לדילוג. הרגשתי כאילו הגוף שלי בוגד בי. חשבתי על פעולה שאני רוצה לעשות - והגוף פשוט לא הגיב".

היום, בגיל 21, מיתר מנסה לבנות מחדש את העתיד שתכננה לעצמה. היא התקבלה ללימודי פיזיקה, אך נאלצה להפסיק את התואר בגלל קשיי נגישות והתניידות בקמפוס. "זה היה שיברון לב", היא אומרת. "אמרתי לעצמי שגם אם יהיה לי קשה, אני אצליח להתמודד. אבל בפועל הכיתות היו רחוקות, היו עליות קשות, ואפילו אנשים בריאים לחלוטין התלוננו עליהן - אז בשבילי זה היה בלתי אפשרי". לדבריה, גם ההתמודדות עם המערכת הרפואית הפכה למתישה. "הפסיקו לי את הטיפולים בקורונה, ומאז אני בפינג פונג מול הגורמים הרפואיים. רק עכשיו, אחרי שנתיים, אישרו לי טיפול ואני עדיין מחכה לתור".

המחלה, היא מסבירה, מחייבת גם מעקב לבבי קבוע כדי לוודא שאין פגיעה בתפקוד הלב. "אני מנסה לא לחשוב יותר מדי על העתיד", היא אומרת. "ההורים שלי יותר אופטימיים ממני. אני מעדיפה לא לפתח ציפיות. מה שהכי מפחיד אותי זה לאבד את הדברים שהיום נראים מובנים מאליהם, לקום מהמיטה, לסדר את השיער, ללכת לבד. אני יודעת שיגיע יום שאצטרך להיעזר בקביים או כיסא גלגלים".

"מה שהכי מפחיד אותי זה לאבד את הדברים שהיום נראים מובנים מאליהם, לקום מהמיטה, לסדר את השיער, ללכת לבד. אני יודעת שיגיע יום שאצטרך להיעזר בקביים או כיסא גלגלים"

מיתר, 21, בית אפרים

למרות הכל, מיתר עדיין ממשיכה קדימה ובונה לעצמה עתיד חדש. בימים אלה היא בוחנת אפשרות לחזור ללימודים בתחום אחר, אולי בהנדסת חומרים או במדעי המוח. "יש לי תחושה שאני יותר אוהבת את הדברים הקטנים בחיים בגלל זה", היא אומרת. "קל לי יותר להתמקד בכל יום בפני עצמו - ולא לחשוב יותר מדי על מחר. לפעמים עולה המחשבה שיכול להיות שהלב שלי פשוט יעצור ואני אמות, ולא בהכרח כי אהיה מבוגרת. כרגע אני מטפלת בעצמי במה שאני יכולה, בעיקר עושה יוגה". לדבריה, היא מרגישה היטב את התקדמות המחלה. "לפעמים יש תקופות שבהן פתאום מרגישים את כל ההחמרה, ולפעמים זה פשוט יום ככה ויום ככה. כשמשהו קורה והשגרה נהרסת, כמו במלחמה, מרגישים את זה אפילו יותר". מיתר לא יודעת באיזו דרגת חומרה נמצאת מחלתה. "אני יודעת שעם הזמן זה יכול להידרדר יותר ויותר. המטרה היא לשמר את מה שיש ולקוות שההידרדרות תהיה איטית יותר".

את חושבת גם על מוות?
"ברור. לפעמים אני חושבת מה יהיה בעוד כמה שנים, או אפילו בעוד כמה חודשים, איך אמשיך את החיים שלי ומה אוכל לעשות ומה לא. ולפעמים פתאום עולה המחשבה שיכול להיות שהלב שלי פשוט יעצור ואני אמות, ולא בהכרח כי אהיה מבוגרת", היא משיבה. "אני מנסה לא לחשוב על זה יותר מדי ולקחת את זה למקום אופטימי - להעריך ולנצל את מה שיש לי היום, את הרגע. אבל לפעמים זה עולה בראש".

"איך זה הגיוני? אני רק בת 15"

נטע, בת 18 מקריית טבעון, גדלה כל חייה בתחושה שהיא שונה. "היה לי ברור מאז שאני זוכרת את עצמי שמשהו לא תקין", היא מספרת. "הייתי חלשה יותר, קטנה יותר, התעייפתי מהר יותר". אבל במשך שנים לא ידעה שלתחושות האלה יש שם: Bethlem myopathy, מחלת שריר גנטית נדירה ממשפחת מחלות הקולגן. "אצל אבא שלי זה היה מורגש, וגם אצל אחותי, אבל לא באותה חומרה”, היא אומרת. “אני בין המקרים הקשים שראינו עד היום במשפחה".

רק בגיל 12, במהלך אבחון להפרעת קשב, שמעה לראשונה את שמה של המחלה המשפחתית. "הנוירולוגית שאלה על מחלות במשפחה, ואבא שלי הזכיר את השם שלה. זאת הייתה הפעם הראשונה ששמעתי אותו, זה שינה לי את העולם".

בבית הספר היסודי אפילו דבק בה הכינוי "מקלונת". “זה אולי נשמע חמוד", היא אומרת, "אבל זה נאמר גם קצת ברשעות".

הכאבים החלו להחמיר בכיתה ח’. "התחילו כאבי גב וברכיים שלא עברו", היא משחזרת. "עשיתי בדיקות וצילומים, ואף אחד לא הבין מה לא תקין. רק כשאמרתי שיש במשפחה מחלת שריר, פתאום הכל התחבר".

הרגע הקשה ביותר, לדבריה, הגיע דווקא מול אחד הרופאים הראשונים שטיפלו בה. "שאלתי אותו מה עושים, והוא אמר שאין מה לעשות, שזה המצב", היא מספרת. "ישבתי שם ואמרתי לעצמי: איך זה הגיוני? אני רק בת 15". זמן קצר לאחר מכן הגיעה לנוירולוגית בשניידר, ששינתה עבורה את התמונה. "היא אמרה לי: ‘אין שום סיבה שילדה בגילך תסבול מכאבים בלי שיטפלו בה’. ממש בכיתי שם. עד אז כבר שכנעתי את עצמי שאני פשוט תקועה ככה לנצח".

"הליכה ממושכת בשבילי זה כמו לרוץ מרתון. אני לא יכולה לסחוב קניות, קשה לי להוציא צלחות מהארון, אני מתעייפת הרבה יותר מהר מאנשים בגילי"

נטע, 18, קריית טבעון

מאז היא מתמודדת לא רק עם המחלה, אלא גם עם כאבים ומגבלות שלא תמיד נראים כלפי חוץ. "הליכה ממושכת בשבילי זה כמו לרוץ מרתון", היא אומרת. "אני לא יכולה לסחוב קניות, קשה לי להוציא צלחות מהארון, אני מתעייפת הרבה יותר מהר מאנשים בגילי". גם הניסיון לקבל טיפול הפך למאבק מתמשך. "הייתה מלחמה עם הקופה", היא אומרת. "אבא שלי ניסה להשיג זכויות וטיפולים, אבל הכל נתקע בבירוקרטיה". בסופו של דבר החלה לעבור טיפולי הידרותרפיה דרך הביטוח המשלים. "זה לא תיקן את המצב, אבל זה שיפר את הכוח והכאבים. פתאום היו דברים שלא הצלחתי לעשות - ואז כן".

בהמשך הופנתה גם היא למעקב במרכז שניידר לרפואת ילדים. "אני זוכרת שישבתי בחדר ההמתנה עם ילדים בכיסאות גלגלים וחשבתי לעצמי, 'אז אני בסדר לא?'". שם גם התחילה להתמודד לראשונה עם ההגדרה של עצמה כאדם עם מוגבלות. "כשאמרו לי שכדאי לחשוב על תג נכה לקראת לימודי הנהיגה, הייתי בהלם. אמרתי לעצמי, 'אני לא נכה'. לקח לי זמן להבין שיש דברים שאני פשוט לא מסוגלת לעשות כמו כולם". מה שהכי מפחיד אותה זה לאבד את העצמאות שלה, היא אומרת. "אני מקווה שלא אגיע לזה, אבל אני יודעת שיכול להיות שיום אחד אצטרך להיעזר בקביים, במקל או בכיסא גלגלים. כרגע זה לא המצב, אבל זאת אפשרות שקיימת. המחשבה שלא אצליח לטפל בעצמי לבד מפחידה אותי מאוד. חלק מהמטרה של הטיפולים היא להאט את ההידרדרות שלי. לשמר את העצמאות הקיימת ואולי אפילו לתת לי קצת יותר עצמאות - אבל זה דורש הרבה עבודה.

"המחלה שלי לא נחשבת קטלנית, ואף אחד לא באמת יודע אם היא תשפיע על תוחלת החיים שלי", היא משתפת. "אני דווקא פחות מפחדת למות. אני מפחדת מהאפשרות שאאבד את היכולת לעשות את הדברים שאני אוהבת, שאהיה מרותקת למיטה, בכאבים, ופשוט אחכה למות".

לדבריה, למחלה שלה אין "שלבים" ברורים. "זה משהו שנמצא בגוף כל הזמן ולאט-לאט מכביד יותר ויותר. זה קצת כמו אבנית - בהתחלה כמעט לא שמים לב, אחר כך היא מצטברת ומתחילה להפריע. אפשר לתחזק ולשפר, אבל היא תמיד שם ותמיד ממשיכה להצטבר".

היום נטע נמצאת בשנת שירות במסגרת איגי, ומשלבת עבודה בבית ספר עם פעילות במועדון נוער. "אני עוברת בעיקר טיפולי הידרותרפיה, לעיתים גם פיזיותרפיה, לצד המעקב הקבוע בשניידר". את ההחמרה, היא מספרת, היא לא תמיד מרגישה בזמן אמת. "אני לא ממש מרגישה שהמצב מחמיר עד שאני קולטת שפתאום קשה לי יותר לעשות משהו, שאני מתעייפת מהר יותר, או שמשהו חדש כואב. אותו דבר קורה גם עם הטיפולים – פתאום אני מצליחה לעשות משהו שלא הצלחתי הרבה זמן, או שפשוט פחות כואב. אלה תהליכים איטיים מאוד, אבל בסוף שמים לב".

במקביל, היא גם כותבת הרבה - בעיקר על נכות והתמודדות - וחולמת להפוך לכותבת-יוצרת. "זאת הדרך שלי להתמודד", היא אומרת. "אני מנסה לא לתת למחלה להגדיר את כל מי שאני".

>> עוברית טופלה בתרופה נגד ניוון שרירים - ולא פיתחה תסמינים

"אני הדור האחרון של המחלה הזאת"

מאיה, בת 18 ממודיעין, גדלה כשהמחלה נמצאת כל הזמן ברקע. אביה מתמודד עם מחלת ניוון השרירים MD1, ולכן כשהייתה בת 14 נשלחה עם אחיותיה לבדיקות גנטיות כדי לברר אם גם הן ירשו את הגן. זמן קצר לאחר מכן חזרו הוריה משניידר עם תשובה ששינתה את חייה. "הם הושיבו אותנו בסלון ואמרו שאני היחידה מבין האחיות שקיבלה את המחלה", היא משחזרת. "זה נורא הבהיל אותי, כי המודל שהיה לי מול העיניים היה אבא שלי. פחדתי להגיע למצב שלו".

כיום מאיה נמצאת במעקב שנתי הכולל בדיקות נוירולוגיות, בדיקות לב ובדיקות ריאות. בינתיים התסמינים שלה קלים יחסית, אך כבר מורגשים בחיי היום-יום. "יש דברים קטנים שאנשים בכלל לא חושבים עליהם", היא אומרת. "לפתוח דלת, לסגור דלת, להחזיק משהו ביד. לפעמים האצבעות ננעלות ולוקח להן זמן להשתחרר. בבית הספר אני לא כותבת בעט או בעיפרון, אלא מקלידה".

למרות המחלה, היא ממשיכה להתאמן ולעשות פעילות גופנית כדי לשמור על גופה. "אני משתדלת לעשות ספורט, אבל אני לא מרימה דברים כבדים ולא מעמיסה על השרירים. הייתי רוצה להתאמן כמו כולם, לבנות שרירים כמו כולם, אבל אני לא יכולה, כי זה יכול לגרום לנזק לשרירים".

הידיעה כיצד נראית המחלה בשלבים מתקדמים מלווה אותה כל הזמן. "לאבא שלי יש יותר כאבים, יש לו בעיות ראייה, קשה לו יותר לנהוג, לעתים קשה לו לבלוע והוא עלול להיחנק", היא מספרת. "אני מסתכלת עליו וחושבת על העתיד שלי. מצד שני, אני גם יודעת שהוא לא קיבל את הידע שיש לי היום. לא הייתה לו מודעות ואולי הוא פגע בעצמו בלי להבין. אני משתדלת לשמור על עצמי ולהימנע מזה".

מאיה מספרת כי במשפחתו של אביה בחרו במשך שנים להסתיר את המחלה. "לא סיפרו עליה לאמא שלי לפני שהם התחתנו, כי חששו שהיא תתחרט", היא אומרת. "אחר כך המשיכו להמעיט בחומרה שלה. אמא שלי גילתה לבד מה זה אומר באמת, וזה הכעיס אותה מאוד".

"אני לא רוצה לחיות עם הכאבים שאני רואה אצל אבא שלי. אני הדור האחרון של המחלה הזאת, אני מסיימת את זה פה. אני לא אעביר אותה לילדים שלי"

מאיה, 18, מודיעין

למרות החששות, מאיה מסרבת לתת למחלה להגדיר אותה. היא מרחיבה 10 יחידות אדריכלות, מתכננת להתגייס לצה"ל ומדברת על מצבה בפתיחות מלאה. "אני לא מסתירה את זה", היא אומרת. "החברים הקרובים שלי יודעים, וגם מי שפחות קרוב. זה חלק ממני, זה חלק מהחיים שלי".

כששואלים אותה מה היא רואה בעוד עשר שנים, היא מודה שהפחד קיים. "אני חוששת להגיע למצב שבו אהיה פחות עצמאית ואצטרך עזרה בדברים בסיסיים", היא אומרת. "אני לא רוצה לחיות עם הכאבים שאני רואה אצל אבא שלי". אבל לצד הפחד, יש גם החלטה ברורה אחת. "אני הדור האחרון של המחלה הזאת", היא אומרת. "אני מסיימת את זה פה. אני לא אעביר אותה לילדים שלי".

>> המפורסמים שהפכו לשגרירים של מחלות

נועה אלבירט, עובדת סוציאלית ביחידה לנוירולוגיה במרכז הרפואי שניידר לרפואת ילדים מקבוצת שירותי בריאות כללית, מלווה בני נוער וצעירים שמתמודדים עם מחלות ניוון שרירים בשלבים שונים של חייהם. לדבריה, בניגוד לטראומה חד-פעמית, ההתמודדות עם מחלה פרוגרסיבית היא תהליך מתמשך של הסתגלות מחדש.

"כל שינוי בתפקוד, אפילו קטן, מחייב הסתגלות גופנית ונפשית מחדש", היא מסבירה. "שוב ושוב עולה הצורך להיפרד מהתפיסה הקודמת של עצמם ולבנות תחושת ערך שלא נשענת רק על הגוף או על יכולות פיזיות". "התמודדות עם מחלה פרוגרסיבית וחוסר הוודאות לגבי העתיד עלולות לעורר בצעירים תגובות שונות, מהכחשה מוחלטת ועד תגובות של אבל".

לדבריה, המחשבה על הידרדרות עתידית נוכחת כמעט תמיד ברקע, גם כשהיא לא נאמרת בקול. "זה עולה דווקא ברגעים יום-יומיים ופשוטים - כשמתכננים לימודים, מסתכלים על חברים בני אותו גיל או חושבים על צבא וזוגיות. עבור אחרים אלה דברים שגרתיים, אבל עבורם הם עלולים להציף את חוסר הוודאות לגבי העתיד, ובחברה שלנו גם נושא הגיוס לצבא מחדד עבורם את השונות".

אלבירט מספרת כי רבים מהצעירים חוששים פחות מהכאב עצמו ויותר מאובדן העצמאות. "הפחד המרכזי הוא האם מישהו יוכל לקבל אותי במצבי, ומה יקרה אם אהפוך לנטל. עבור רבים מהם העצמאות היא לא רק עניין מעשי, אלא חלק עמוק מהזהות ומהכבוד העצמי". לעתים הצעירים בוחרים לשתוק כדי לגונן על ההורים מפני כאב ודאגה. "מהצד זה יכול להיראות כאילו הם מתמודדים היטב, אבל בפועל ברגעים הכי מפחידים הם עלולים להישאר לבד עם המחשבות".

לצד ההתמודדות הפיזית, היא מתארת גם תחושת בדידות שמלווה לא מעט מהמטופלים. "כלפי חוץ הם הרבה פעמים נראים חזקים ומתפקדים, לפעמים אפילו משתמשים בהומור כדי לעטוף הכל", היא אומרת. "אבל בפנים יכולה להצטבר עייפות רגשית עמוקה. הרבה צעירים מרגישים שאף אחד בגיל שלהם לא באמת מבין מה עובר עליהם".

איך זה משפיע על הזוגיות שלהן?

"בנושא הזה המורכבות בולטת במיוחד - מתי ובמה נכון לשתף? איך בונים קשר כשעתיד הגוף אינו ברור? אלו שאלות שדורשות בגרות רגשית גבוהה גם מהצעירים עצמם וגם מהפרטנרים שלהם. במפגשי הטיפול עם הנערים והנערות אנחנו עובדים על הדברים האלה, מתקפים, נותנים לגיטימציה, עוזרים להם לזקק את המיוחדות שלהם, את הכוחות ואת דרכי ההתמודדות הנכונים עבורם אל מול הקשיים שהמחלה מציבה".

לדבריה, דווקא בגיל שבו רוב בני הנוער עסוקים בבניית זהות, לימודים, קריירה וקשרים חברתיים, המחלה משנה את כללי המשחק. "האתגר הוא לא לגרום להם 'לקבל' את המחלה, אלא לעזור להם להבין שהם קודם כל אנשים עם שאיפות, חלומות וקשרים, ובנוסף גם מתמודדים עם מחלה".

ובכל זאת, היא מדגישה שגם בתוך המציאות המורכבת הזאת מתפתחים לא פעם כוחות נפש יוצאי דופן. "הצורך להתמודד עם מגבלות, לשמור על הגוף ולהמשיך קדימה, מפתח אצל חלק מהצעירים חוסן ובגרות גדולים. המטרה שלנו היא לאפשר להם לחיות חיים מלאים ומשמעותיים גם בתוך חוסר הוודאות".

הם מודעים לכך שהמחלה עלולה לקצר חיים?

"המודעות קיימת, גם אם היא לא תמיד נאמרת במפורש", היא מסבירה. "מהניסיון שלי רוב הצעירים בוחרים שלא לדבר באופן ישיר על סוף החיים, אך המודעות נוכחת כרקע. עבורנו כמטפלים, האחריות היא לא לכפות שיח על המוות, אלא להיות נוכחים ומאפשרים במידה שהנושא עולה, לאפשר להם לחיות חיים מלאים, קרובים ומשמעותיים, גם בתוך מציאות של אי-ודאות".

"האבחנה הגנטית היא ממש בוקס בפרצוף"

ד"ר שרון אהרוני, מנהלת היחידה לנוירולוגיה במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל, מקבוצת שירותי בריאות כללית, מלווה ילדים ובני נוער עם מחלות ניוון שרירים כבר שנים. לדבריה, במקרים רבים הסימנים הראשונים נראים כמעט בלתי מורגשים כלפי חוץ. "בהתחלה הם נראים רגילים לגמרי", היא מסבירה. "אבל בבית הספר מתחילים לראות קושי בשיעורי ספורט, בטיולים שנתיים, בעלייה במדרגות או בהליכה ממושכת".

לדבריה, מחלות ניוון שרירים אינן מחלה אחת, אלא "שק של מחלות" שונות, שחלקן גנטיות וחלקן מתקדמות בקצבים שונים. המחלות הללו יכולות לפקוד בנים ובנות כאחד, אם כי יש מחלות המועברות בתאחיזה לכרומוזום X ואז התחלואה היא בבנים. "לכל אחת מהנערות יש מחלה אחרת", היא מסבירה. "בחלק מהמקרים מדובר בעיקר בחולשה של הרגליים, באחרים יכולה להיות גם חולשה של הידיים, של שרירי הפנים, של הבליעה או אפילו של שרירי הנשימה".

היא מתארת את רגע האבחנה כרגע מטלטל עבור המשפחות. "האבחנה הגנטית היא ממש בוקס בפרצוף", היא אומרת. "ההורים לוקחים את זה מאוד קשה. פתאום יש חוסר ודאות גדול - מה יהיה עם הילד או הילדה בעתיד, איך ייראו החיים שלהם, מה יהיה עם זוגיות, לימודים, צבא". לדבריה, במחלות מסוימות עלולה להופיע לאורך השנים פגיעה משמעותית בתפקוד, ולעתים גם צורך בעזרים או בכיסא גלגלים.

ד"ר אהרוני מדגישה כי יש גם מקרים קשים וקטלניים יותר של מחלות ניוון שרירים, שמופיעים כבר בינקות או בילדות המוקדמת. "יש ילדים שמגיעים לנכויות קשות בגיל צעיר, נזקקים לכיסאות גלגלים, לתמיכה נשימתית ולעתים גם להזנה. במקרים מסוימים גם שרירי הנשימה והלב נפגעים, וכל זיהום קטן עלול להפוך למסוכן". לדבריה, הרפואה מצליחה כיום להאריך חיים במקרים רבים באמצעות תמיכה רפואית וטכנולוגיות מתקדמות, אך ההתמודדות מורכבת וקשה עבור המשפחות.

עם זאת, היא מדגישה כי שלוש הצעירות ששוחחנו עמן מתמודדות עם צורות קלות יותר יחסית של המחלה. "אצלן המחלות מתבטאות בגיל מאוחר יותר ולכן לרוב גם מתקדמות לאט יותר", היא אומרת. "אבל אי אפשר לנבא במדויק מה יהיה בעוד 20 או 30 שנה, ולכן הדאגות שלהן מוצדקות", ומוסיפה כי בשניידר מלווים את המטופלים באמצעות צוות רב-תחומי הכולל נוירולוגים, רופאי ריאות ולב, פיזיותרפיסטים, דיאטניות, אחות ועובדת סוציאליות, במידת הצורך גם ריפוי בעיסוק, וקלינאית תקשורת ואורתופדים. ההערכה היא כי בישראל חיים כ-600 עד 800 ילדים וצעירים עם מחלות מהקבוצה הזאת, ובשניידר, שבו פועלת המרפאה הגדולה בארץ למחלות עצב-שריר בילדים, מטופלים לפי הערכתה כשני שלישים מהם. "אנחנו בהחלט רואים עלייה באבחון, בין השאר בזכות הבדיקות הגנטיות", היא אומרת.

לדבריה, עולם מחלות ניוון השרירים נמצא בשנים האחרונות בעיצומה של מהפכה מחקרית. "במחלות מסוימות או סוגים מסוימים של ניוון שרירים כבר קיימים טיפולים גנטיים", היא אומרת. "לצערנו, למחלות של הבנות האלה עדיין אין טיפול כזה, אבל יש מחקרים וניסיונות לפתח טיפולים בעתיד". עד אז, היא מסבירה, עיקר הטיפול מתמקד בשימור התפקוד ובהאטת ההידרדרות. "יש חשיבות גדולה לטיפול מוקדם, לפיזיותרפיה, למעקב נשימתי ולבבי ולשמירה על השרירים והמפרקים", היא אומרת. "המטרה היא לאפשר לילדים ולצעירים להמשיך לחיות, ללמוד ולהתפתח - למרות המחלה".