חוקרות בבית החולים רמב"ם גילו מוטציה חדשה בגן BRCA2 לנשאות סרטן שד ושחלות בקרב ערביות נוצריות. מהמחקר, שממצאיו התפרסמו לאחרונה בכתב העת הבינלאומי Familial Cancer עולה כי ב-15% מהנחקרות, כולן ערביות נוצריות, התגלתה מוטציה חדשה, החושפת אותן לסיכון מוגבר לסרטן השד והשחלות.
לנשים נשאיות למוטציה בגן BRCA2 סיכון בשיעור של עד כ-80% לפתח סרטן שד ועד כ-30% סיכון לסרטן השחלות, וכן סיכון מוגבר לסרטן לבלב וסיכון מוגבר לסרטן שד וערמונית לגברים הנשאים. במשפחות עם המוטציה גילאי האבחנה היו צעירים ונראה כי מדובר במוטציה עם סיכון גבוה למחלה.
עקבו אחרינו בפייסבוק ותקבלו את כל הכתבות ישר לפיד >
ל-15% מהנבדקות הייתה מוטציה בגן BRCA2
בעוד ששיעור נשאות למוטציה בגנים BRCA1/2 הקשורים בסרטן שד ושחלות בעולם, עומד על אישה אחת לכל 300 נשים, הרי שנשים יהודיות אשכנזיות, בישראל ובעולם מובילות עם סיכון לנשאות של מעל פי 10, כלומר אישה אחת מכל 40. ואולם כעת מתברר כי יתכן כי גם נשים ערביות נוצריות נמצאות בסיכון מוגבר. "הבדיקה הגנטית המבוצעת בארץ בודקת בעיקר את המוטציות השכיחות באוכלוסייה היהודית אשכנזית, וגם מוטציות שכיחות או מוכרות בקרב יהודים יוצאי עיראק, איראן, תימן וספרד. יכול להיות שבעקבות ממצאי המחקר יהיה צורך להרחיב את הבדיקה גם לערביות נוצריות", אומרת ד"ר קארין ויס, מנהלת המכון הגנטי וחברה במכון למחקר רפואי ברמב"ם, שערכה את המחקר.
גילי רזניק-לוי, יועצת גנטית בכירה, ואחראית תחום אונקוגנטיקה במכון שהובילה את המחקר מסבירה כי "האוכלוסייה הערבית נוצרית מונה כ-2% מכלל האוכלוסייה בישראל, מחציתם חיים בצפון הארץ. ברמב"ם, בהיותנו בית חולים צפוני, היה לנו חשוב לבחון מה קורה בקרב נשים ערביות נוצריות, מאחר והן משתייכות למיעוט קטן שאין עליו הרבה מידע. "המחקר מצא של-15% מהנבדקות הייתה מוטציה מסוימת בגן BRCA2 מצאנו שחלק מהגן עבר הכפלה ועותק אחד מהגן לא תקין".
ד"ר ויס מדגישה כי: "מדובר במחקר שדגם 35 נחקרים, מהם 31 נשים ערביות נוצריות ו-4 גברים ללא קשר משפחתי ביניהם, בין השנים 2013-2020. לכל הנחקרים, הייתה היסטוריה אישית ו/או משפחתית של סרטן השד או סרטן השחלות, בדיקת הימצאות מוטציות בגנים הקשורים בסרטן שד ושחלה הראתה מוטציה בקרב 20% מהם. נמצא כי 5 מתוך 33 מהנבדקים לחסרים והכפלות בגן BRCA2 נושאים מוטציית הכפלה במקטע אקסון 5-11 בגן BRCA2 , ומדובר ב-15.2% מהנבדקים".
"הבנתי שיש פה משהו חשוב ואז התחלנו את המחקר"
לדברי החוקרות, עד לאחרונה לא היו בודקים כפילויות אפשריות במקטעים של הגן באופן רוטיני, אלא רק את הרצף של הגן. לפני מספר שנים, כשהתגלה סיפור משפחתי, חלק מהנשים עשו בדיקה של ריצוף גנטי אבל אי אפשר היה לגלות אז את המוטציה. "אני זוכרת ממש את המקרה הראשון לפני 7 שנים", מספרת גילי רזניק-לוי. "הגיעה ערביה נוצרייה, בת 34, עם סרטן שד וסיפור של מחלה גם אצל אחיותיה וגם אצל אמה שנפטרה מסרטן השחלות. שלחתי אותה לבדיקת ריצוף רגיל ולא התגלה כלום. זה היה נראה לי ממש מוזר. איך זה יכול להיות? הרי היא חולה בגיל צעיר והסיפור המשפחתי נראה תורשתי לחלוטין. אז שלחתי אותה לעבור ריצוף בטכנולוגיה חדשנית בבדיקה שלא הייתה זמינה בארץ ונשלחה לחו"ל. התגלתה מוטציה ייחודית, כפילות במקטע ספציפי של הגן (אקסון 5-11) בגן BRCA2 שגורמת לסרטן.
"כעבור שנתיים הגיעה אלינו מטופלת נוספת גם ממוצא ערבי נוצרי, חולה בסרטן עם היסטוריה משפחתית של ריבוי מקרי סרטן בגילאים צעירים, שלחנו אותה לבדיקת הרצף החדשה והיא חזרה שוב עם אותה הכפילות. מיד נזכרתי במקרה הראשון. אחרי חצי שנה החלו להגיע משפחות נוספות, הבנתי שיש פה משהו חשוב. ואז התחלנו את המחקר והתוצאות הראשוניות שלו משמעותיות".
יצוין כי בקרב המשפחות, חשוב לבדוק את הנשאות המשפחתית לא רק מהצד הנשי של המשפחה (סבתא, אם ואחות) אלא גם מהצד הגברי, שכן גם גברים נשאים של מוטציה בגן BRCA2. הם אמנם חולים בשכיחות פחותה בסרטן שד, אך נמצאים בסיכון לחלות בסוגים נוספים של סרטן כמו סרטן ערמונית בשכיחות גבוהה יותר ביחס לאוכלוסייה הכללית. הגברים עשויים להעביר את הנשאות גם לבנותיהן.
"לנוכח הממצאים, חשוב לנו להעלות את המודעות הציבורית ולהתחיל במחקר המשך בהיקף נרחב יותר לאיתור שכיחות מוטציה זו באוכלוסייה הכללית הערבית נוצרית, אם מחקר ההמשך יאשש את הממצאים של שכיחות גבוהה של מוטציה זו חשוב יהיה להרחיב את הבדיקות לכלל האוכלוסייה הערבית הנוצרית", אומרות חוקרות המכון הגנטי ברמב"ם.